個別化医療に基づく健康チェック

多くの方は「会社で人間ドックを行っているから自分は安心」「自治体の行なっているがん検診を受けているので大丈夫」と思っておられますが、患者様によってはそのようなことはありません。大腸内視鏡はいつ受けましたか？腹部MRIはいつ受けましたか？
さらに、PETによる被曝はどの程度あるか御存知ですか？そして、それはPET検査を受けるメリットを上回っていますか？
また、既往歴・家族歴や遺伝素因・環境素因（e.g.,喫煙・飲酒）、診察所見、検査データを基にして、検診のメニュー・個々の検査の時間的間隔などを決めていますか？
本来は、個人個人で疾患に対するリスクが異なるはずなので、行うべき検査の種類や、検査を行う間隔なども違っていると考えられます。
しかし、一般に、年に一回行なわれる画一的な「定期健診」は、個別化されておらず、不必要な被曝の問題、必要項目の欠如の問題、検査の間隔の問題など、予防医学的には課題が多い場合があります。
当院では、遺伝子検査結果と問診や診察・一般検査所見を基にした、個別化したがん検診などを提唱しております。

アンジェリーナ・ジョリーの選択

2013年に、映画俳優のアンジェリーナ・ジョリーさんが、乳癌でもないのに両側乳房切除術を受けたことがニューヨークタイムズに掲載され、大きな波紋を投げかけました。彼女は、遺伝子検査の結果、がんに関連したBRCA1遺伝子が陽性であり、乳癌になる確率が87％であると医師から指摘され、予防的に両側乳房切除術を受けたとのことです。
　BRCA1およびBRCA2遺伝子はがん抑制遺伝子のひとつで、これらの異常があると「がん」、特に乳癌や卵巣癌を生じやすいことがわかっています。米国において、BRCA遺伝子の変異により生じる乳癌は、乳癌全体の10％以下ですが、BRCA1および/またはBRCA2遺伝子に異常がある場合には、一生の間に乳癌を発症する確率は60～87％（これらの遺伝子異常がない場合の生涯乳癌発生率は12％）で、さらにその乳癌は若年発症で、両側性のことが多いのです。
　母親が10年に及ぶ乳癌との闘病の末、56歳で亡くなったこともあり、アンジェリーナ・ジョリーさんは遺伝子検査を受けたとのことです。。BRCA1およびBRCA2遺伝子は常染色体優性遺伝をするので、母親から1/2の確率で遺伝する可能性がありました。そして異常が発見されたため、予防的に両側乳房切除術を受けたのです。
　その後、アンジェリーナ・ジョリーさんは両側卵巣摘出術も受けています。これは、BRCA1遺伝子に異常があった場合、生涯に卵巣癌を発症する確率は40～60％（BRCA遺伝子に異常がない場合の生涯乳癌発生率は1.5％）もあるためです。

　あなたは、このアンジェリーナ・ジョリーさんの選択について、どのように考えますか？

　まず、遺伝子検査を行ったことについて、知識を持った経験のある医師が家族歴や診察所見・一般検査所見などから遺伝子検査の適応があると判断し、十分に遺伝子検査についての情報をアンジェリーナ・ジョリーさんに与え、本人が納得の上（情報を与えられた上での承諾ということで、医療では「インフォームドコンセント：IC」といいます）で検査を受けたのでしょう。これは、検査が陽性だった場合にどうするか、をよく考えた上での判断だと思います。遺伝子検査は、個人個人の特定の病気に罹りやすさ（これを「危険度」といいます）を判定するので、単に興味本位で検査を受けるのではなく、もし、検査で陽性であれば、どうするかを考えて受けるべきです。
　そして次に、もし異常が発見されたら、専門医師に相談して、本当に病気になる危険性（確率）が高いのか（というのは、後述のように、年齢・性別、人種や家族歴、環境要因などによって危険性が変わるため）、それを避けるためにはどのような手段があるのか、その病気を発症した場合の治療にはどのようなものがあるのか、などについて相談するべきです。

現在、原則として病院・クリニックを受診しない限り、医師はあなたの身体・精神を診療してくれません。実際の臨床の現場では、その場合でもあなたの価値判断（インフォームドコンセント）であなたの医療が決定されるのです。日本の医療はそこそこにレベルが高く、国民皆保険制度で比較的安価なので、病気になったときは安心して医療を受けられるのですが、こと「予防医学」に関しては政府・自治体がやってくれることには経済的な限界があるので、基本的には「自己責任」です。自分を救い・守るのは基本的には自分しかないのです。そのためには医学・医療について、素人なのでわからない、というわけにはいきません。日本のみならず現在の米国の医学会は、遺伝子分野との関連が花盛りで、それが実際に臨床医学に応用されています。

　さて、このアンジェリーナ・ジョリーさんの一件については、日本でも興味本位にさまざまな報道がありました。しかし、遺伝子や遺伝子検査について正しい知識・情報を持たない限り、決して正しい判断はできません。
　その上で、あなたはアンジェリーナジョリーさんの選択を、どのように考えるでしょうか？

病気の予防と正しい理解

当院では、遺伝子検査の正しい理解と普及にも貢献したいと考えています。遺伝子検査は、まだ発展途上の技術であり、誤解や偏見が広がっていることも事実です。当院では、遺伝子検査に関する正しい知識と情報を提供することで、患者様の選択肢を広げていきたいと考えています。

遺伝子検査は、今後もますます進歩していくでしょう。当院では、最新の遺伝子検査技術を導入し、患者様の予防医学をより効果的にサポートしていきます。また、遺伝子検査に関する情報発信を強化し、遺伝子検査の正しい理解と普及に貢献していきます。

私たちは、遺伝子検査を活用することで、一人でも多くの患者様の健康を守っていきたいと考えています。