当院では、全ゲノム解析による遺伝子検査を行い、患者様の健康リスクや体質特性を評価します。
本検査は、最先端の次世代シーケンサーを使って、遺伝情報（ゲノム）全体を網羅的に調べます。
疾患に関する遺伝子は未知のものが多いですが、ゲノムは一生不変で、重要な遺伝子が発見されるたびに自分の配列と参照、確認できるようになります。その一方で、遺伝情報はご自身の遺伝子が分かるだけではなく、親・兄弟や子供など血縁者と共通する部分があります。
当院では本検査を受ける前に医師から適切なカウンセリングを受けることで、現状のエビデンスに基づいて各遺伝子に関する情報を理解して頂けるようにご説明致します。
対象者
- 健康に不安のある方
- 健康管理に興味のある方
検査内容
全ゲノム解析による遺伝子検査
検査方法
血液検査、唾液検査
検査の流れ
-
問診や身体診察、血液検査などの結果を基に、医師が遺伝子検査の説明を行い、患者様と検査方針を合意します。 -
唾液や血液など、遺伝子検査に必要な検体を採取します。 -
患者様の検体を国内で提携している衛生検査所に提出し、最新の設備で遺伝子解析を行います。 -
遺伝子解析された最新の研究結果が、衛生検査所から当院に提供されます。 -
当院の医師が研究結果を確認したあと、患者様の遺伝子検査結果をもとにカウンセリングを行います。 -
医師による遺伝子検査結果に基づいたカウンセリング後に、今後の治療方針をご説明します。 -
患者様のご要望を踏まえ、適切な医療を提供するために医師が必要と判断した場合は、連携する医療機関を紹介可能です。
検査項目
6,000以上の疾患項目を一度に解析します。
ACMGの専門家パネル
ACMG(米国臨床遺伝・ゲノム学会)が被験者に結果を開示すべきと提示した疾患項目です。
循環器系の疾患：18項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 循環器系の疾患 | 家族性胸部大動脈瘤 ４ |
| 循環器系の疾患 | 家族性胸部大動脈瘤 ６ |
| 循環器系の疾患 | 不整脈原性右室心筋症5型 |
| 循環器系の疾患 | 不整脈原性右室心筋症8型 |
| 循環器系の疾患 | 不整脈原性右室心筋症9型 |
| 循環器系の疾患 | 不整脈原性右室心筋症10型 |
| 循環器系の疾患 | 不整脈原性右室心筋症11型 |
| 循環器系の疾患 | ブルガダ症候群１ |
| 循環器系の疾患 | カテコラミン誘発性多型性心室頻拍（CPVT） |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症１A |
| 循環器系の疾患 | 左心室非圧縮６ |
| 循環器系の疾患 | QT延長症候群１ |
| 循環器系の疾患 | QT延長症候群２ |
| 循環器系の疾患 | QT延長症候群３ |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症 2J |
| 循環器系の疾患 | 家族性肥大型心筋症 |
| 循環器系の疾患 | カテコラミン誘発性多型性心室頻拍（CPVT）2 |
| 循環器系の疾患 | カテコラミン誘発性多型性心室頻拍（CPVT）5 |
腫瘍：16項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 腫瘍 | 家族性乳がん・卵巣がん症候群１ |
| 腫瘍 | 家族性乳がん・卵巣がん症候群２ |
| 腫瘍 | 家族性甲状腺髄様がん |
| 腫瘍 | リ・フラウメニ（Li-Fraumeni）症候群１ |
| 腫瘍 | リンチ症候群 |
| 腫瘍 | MYH関連ポリポーシス |
| 腫瘍 | ポイツ・ジェガース（Peutz-Jeghers）症候群 |
| 腫瘍 | PTEN過誤腫症候（ハマルトーマ）PTEN腫瘍症候群(PHTS) |
| 腫瘍 | 網膜芽細胞腫 |
| 腫瘍 | フォン・ヒッペル・リンドウ病 |
| 腫瘍 | 大腸腺腫性ポリポーシス |
| 腫瘍 | 傍神経節腫 5 |
| 腫瘍 | 若年性ポリポーシス症候群 |
| 腫瘍 | 家族性乳がん・卵巣がん症候群3 |
| 腫瘍 | ウィルムス腫瘍 |
| 腫瘍 | 傍神経節腫 6 |
内分泌、栄養および代謝に関する疾患：9項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 内分泌、栄養および代謝に関する疾患 | 家族性高コレステロール血症 |
| 内分泌、栄養および代謝に関する疾患 | ウィルソン病 |
| 内分泌、栄養および代謝に関する疾患 | ファブリー病 |
| 内分泌、栄養および代謝に関する疾患 | 常染色体優性家族性高コレステロール血症 |
| 内分泌、栄養および代謝に関する疾患 | 筋型糖原病 |
| 内分泌、栄養および代謝に関する疾患 | 若年発症成人型糖尿病（MODY3） |
| 内分泌、栄養および代謝に関する疾患 | 多発性内分泌腫瘍（MEN）1型 |
| 内分泌、栄養および代謝に関する疾患 | 多発性内分泌腫瘍（MEN）2a型 |
| 内分泌、栄養および代謝に関する疾患 | 多発性内分泌腫瘍（MEN）2b型 |
神経系の疾患：2項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 神経系の疾患 | 神経線維腫症2型 |
| 神経系の疾患 | 常染色体優性拡張型心筋症 |
遺伝性疾患、先天異常および染色体異常：14項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 遺伝性疾患、先天異常および染色体異常 | マルファン症候群 |
| 遺伝性疾患、先天異常および染色体異常 | 結節性硬化症１ |
| 遺伝性疾患、先天異常および染色体異常 | 結節性硬化症２ |
| 遺伝性疾患、先天異常および染色体異常 | Loeys-Dietz症候群1型 |
| 遺伝性疾患、先天異常および染色体異常 | Loeys-Dietz症候群2型 |
| 遺伝性疾患、先天異常および染色体異常 | Loeys-Dietz症候群3型 |
| 遺伝性疾患、先天異常および染色体異常 | エーラス・ダンロス症候群,血管型 |
| 遺伝性疾患、先天異常および染色体異常 | ビオチニダーゼ欠損症; 複合カルボキシラーゼ欠損症 |
| 遺伝性疾患、先天異常および染色体異常 | ヘモクロマトーシス |
| 遺伝性疾患、先天異常および染色体異常 | 遺伝性出血性末梢血管拡張症（オスラー病）1型 |
| 遺伝性疾患、先天異常および染色体異常 | 悪性高熱症 |
| 遺伝性疾患、先天異常および染色体異常 | 網膜色素変性症/RPE65関連網膜症 |
| 遺伝性疾患、先天異常および染色体異常 | 傍神経節腫 1 |
| 遺伝性疾患、先天異常および染色体異常 | オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ欠乏症 |
循環器系の疾患：3項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 循環器系の疾患 | 傍神経節腫２ |
| 循環器系の疾患 | 傍神経節腫３ |
| 循環器系の疾患 | 傍神経節腫４ |
ClinVarの疾患スクリーニング
ClinVar(クリンバー、米国 国立生物工学情報センターのヒトゲノムの多様性と関連する疾患のデータベース)に登録された6,130以上の疾患項目を解析します。
皮膚及び皮下組織の疾患：331項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | Brooke-Spiegler 症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 水疱性魚鱗癬状紅皮症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | カフェオレ斑 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 毛細血管奇形 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 下唇の毛細血管奇形、顔や首のリンパ奇形、顔や手足の非対称性、部分的・全身的な過成長 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 遺伝性 腸性肢端皮膚炎 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 遺伝性粘液上皮異形成 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 遺伝性 掌蹠角化症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | Netherton 症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 神経皮膚メラノサイトーシス |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 頭皮瘢痕性脱毛症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 髪の色素脱失 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 13 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体優性外胚葉形成不全症 10a、汗腺/髪/歯型 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | Peeling skin 症候群 4 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 結合組織病 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 結合組織母斑 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 皮膚平滑筋腫 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 皮膚悪性黒色腫２ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 皮膚悪性黒色腫３ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 皮膚悪性黒色腫８ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 皮膚光線過敏症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 皮膚弛緩症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 骨異栄養症を伴う皮膚弛緩症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 重度の肺、胃腸、泌尿器系の異常を伴う皮膚弛緩症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体優性の皮膚弛緩症1 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体優性の皮膚弛緩症2 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体優性の皮膚弛緩症3 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性の皮膚弛緩症IIIA |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | X連鎖性皮膚弛緩症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 家族性円柱腫症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 静脈系の奇形 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | Gorlin 症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | Haim-Munk症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | HELIX 症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 色素性乾皮症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 色素性乾皮症A群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 色素性乾皮症V（バリアント）型 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 色素性乾皮症B群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 色素性乾皮症C群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 色素性乾皮症D群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 色素性乾皮症E群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 色素性乾皮症F群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 色素性乾皮症G群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 貧毛症 13 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 頭皮脱毛症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 接合部型表皮水疱症、限局性 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | メラノーマ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | メラノーマ・ 神経系腫瘍症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | メラノーマ、 皮膚がんへの感受性、１０ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 先天性魚鱗癬 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 水疱異常 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 髪の生え際の異常 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 皮膚の異常 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 腋毛欠損 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 陰毛欠損 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 皮膚角化症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | ADULT 症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 皮膚限局性アミロイドーシス3 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 血管性浮腫 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 血管骨肥厚症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 爪欠損 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 耳たぶに斜めに走るしわ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 爪形成不全 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬1 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬10 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬2 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬3 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬4A |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬4B |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬5 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬6 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬9 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性皮膚弛緩症1B |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性皮膚弛緩症2B |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性皮膚弛緩症2C |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性皮膚弛緩症3B |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性皮膚弛緩症1A |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性低汗症性外胚葉異形成症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 腋窩のソバカス |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 白血病性狼瘡１ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 白血病性エリテマトーデス |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | チャイルド症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 若年性黄斑ジストロフィーを伴う先天性乏毛症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 先天性魚鱗癬様紅皮症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | びまん性掌蹠角化症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 円板状狼瘡発疹 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 皮膚欠損を伴う優性遺伝性表皮水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | ダウリング‐デゴス病1 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | ダウリング‐デゴス病2 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 乾燥肌 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 少汗症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | X連鎖性少汗外胚葉異形成症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 皮膚の色素沈着 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 低毛細管現象14 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 低毛細管現象7 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 単純性低毛症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 低毛症、リンパ浮腫、毛細血管拡張症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 低毛症、リンパ浮腫、毛細血管拡張症 、腎不全症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 難聴を伴うHystrix様魚鱗癬 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 魚鱗癬 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | ジーメンス型水疱性魚鱗癬 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 剥離性魚鱗癬 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 未熟児魚鱗癬症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 尋常性魚鱗癬 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 表皮剥離性過角化症を伴う周期性魚鱗癬 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | IFAP症候群2 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | IFAP症候群,+/-BRESHECK症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 脂質蛋白症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 限局性単純性表皮水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 切除性角皮症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 爪の障害、非特異性先天性８ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 爪の異形成 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 爪ジストロフィー |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 脂腺母斑 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 母斑、羊毛 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 眼球皮膚アルビニズム |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 眼球皮膚アルビニズム1型 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 眼球皮膚アルビニズム1型、感温性 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 眼球皮膚アルビニズム１B型、 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 眼球皮膚アルビニズム3型 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 眼球皮膚アルビニズム4型 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | Olmsted症候群１ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 爪真菌症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 先天性爪甲剥離症1 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 先天性爪甲剥離症2 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 先天性爪甲剥離症3 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 先天性爪甲剥離症4 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 手掌足底水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 手掌足底がん、多発性、自己修復性 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 掌蹠角皮症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 掌蹠角皮症、 線状、局所、散在 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 掌蹠角化症-難聴症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 掌蹠角皮症、Bothnian型 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 掌蹠角皮症、長嶋型 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 掌蹠角皮症、局所１ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 掌蹠角皮症、局所、散在 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 掌蹠角皮症, 点状１A |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | Papillon-Lefèvre 症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 丘疹 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 皮膚剥離症候群 １ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 皮膚剥離症候群 ２ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | RHYNS 症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | ロスムンド・トムソン症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | ロスムンド・トムソン症候群 2型 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 瘢痕 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | Schopf-Schulz-Passarge症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 脂漏性角化症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 重度光感受性 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | シェーグレン・ラルソン症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 侵食 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | Skin fragility-woolly hair 症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 皮膚発疹 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 肌・髪・瞳の色素の変化１ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 肌・髪・瞳の色素の変化２ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 柔らかい皮膚 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 疎な毛 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 薄い頭髪 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性非細菌性表皮水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 足穿孔症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 皮膚のたるみまたは過伸展性 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 爪の異常 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体優性先天性角化不全症 4 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性羊毛状毛 3 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 羊毛状毛を伴う常染色体劣性羊毛状毛 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 黒色表皮腫 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 反対型ざ瘡,家族性３ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 肢端紅斑角皮症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 疣贅性先端角化症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 急性熱性好中球性皮膚症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 円形脱毛症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 先天性汎発性無毛症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 中枢性遠心性瘢痕性脱毛症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 慢性小児神経・皮膚・関節症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 冷感性発汗症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | Cole 病 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 深い足底皮線 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | アトピー性皮膚炎 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | アトピー性皮膚炎２ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 播種性網状皮膚線維症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 遺伝性汎発性色素異常症１ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 栄養障害型表皮水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 外胚葉性形成不全 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 外胚葉性形成不全１０A、 低汗型/毛髪/爪, 常染色体優性 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 外胚葉性形成不全１０B、 低汗型/毛髪/歯, 常染色体 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 外胚葉性形成不全１１a、低汗型/毛髪/歯, 常染色体優性 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 外胚葉性形成不全11b,低汗型/毛髪/歯, 常染色体劣性 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 外胚葉性形成不全14、毛髪/歯、低汗型伴うか伴わない |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 外胚葉性形成不全ー免疫不全 1 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 外胚葉性形成不全ー免疫不全 2 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 外胚葉性形成不全-顔貌異常-肢端/眼/脳奇形 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 外胚葉性形成不全-シンダクティリー1 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 外胚葉性形成不全/低身長症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 湿疹 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | EEM症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 表皮母斑 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 表皮母斑症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 疣贅状表皮発育異常症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 疣贅状表皮発育異常症への感受性１ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 疣贅状表皮発育異常症への感受性２ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 接合部型表皮水泡症-幽門閉鎖 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 痒疹型表皮水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 単純性表皮水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 単純性表皮水疱症、Dowling-Meara型 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | プラコフィリン欠損症による単純性表皮水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 移動性循環性紅斑を伴う単純性表皮水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 斑点色素を伴う単純性表皮水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 筋ジストロフィーを伴う単純性表皮水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 幽門閉鎖を伴う単純性表皮水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性単純性表皮水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性単純性表皮水疱症２ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 単純性表皮水疱症、Koebner型 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 単純性表皮水疱症, Ogna型 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 表皮剥離性掌蹠角化症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 紅皮症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 紅皮症、魚鱗癬状、先天性、網状 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 変動性・進行性の紅斑性角化性皮膚炎１ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 変動性・進行性の紅斑性角化性皮膚炎２ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 変動性・進行性の紅斑性角化性皮膚炎３ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 家族性寒冷自己炎症症候群1 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 家族性寒冷自己炎症症候群2 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 家族性地中海熱 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 家族性地中海熱、 常染色体優性 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 家族性多発性炎上性母斑 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 家族性多発性家族性毛包上皮腫 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 局所皮膚低形成 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 局所性顔面皮膚形成不全 ３、Setleis 型 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 脆弱な皮膚 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 全身性栄養障害型表皮水疱症、優性型 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 全身性多毛症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 汗性外胚葉形成不全症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 硝子様線維腫症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 多塩基性発汗症,孤立 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 超伸縮性皮膚 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 皮膚色素増加症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 多毛症/アムブラス症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 色素失調症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 小児 筋線維腫症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 小児 筋線維腫症２ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 腋窩そばかす |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 接合部型表皮水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | Herlitzの重症接合型表皮水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 接合型表皮水疱症、非Herlitz型 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 四肢硬化症を伴う 角皮症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 毛包性角化症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 脱毛性棘状毛孔性角化症, X連鎖性 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 線状掌蹠角化症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | Kindler症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 葉状魚鱗癬 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 不規則な辺縁をもつ大きなカフェオーレ斑 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 大きな先天性色素性母斑 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 致死性丘疹状表皮水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 致死性皮膚拘縮症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 多発性皮膚・粘膜静脈奇形 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 多発性線維毛包腫 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 全身症状を伴う網状色素性障害、X連鎖性 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | ピリ・トルティ難聴症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 石灰化上皮腫 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 毛孔性紅色粃糠疹 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 好中球減少症を伴う多形皮膚萎縮症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 多形皮膚萎縮症、遺伝性線維症、腱拘縮、ミオパシー、肺線維症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 白毛 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 汗孔角化症3、 播種性表在性光線性 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 汗孔角化症7、複数型 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 若白髪 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 脛骨前の表皮水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 原発性限局性皮膚アミロイドーシス |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | プロテウス症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | プロテウス様症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | そう痒 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 弾性線維性仮性黄色腫 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 多核性凝固因子欠乏症を伴う 弾性線維性仮性黄色腫様 症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 弾性線維性仮性黄色腫, forme fruste型 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 点状掌蹠角皮症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 全身性膿疱性乾癬 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群, PAPA症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | Rapp-Hodgkin外皮異形成症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 劣性栄養障害性表皮水泡症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 再発性細菌性皮膚感染症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 再発性 皮膚感染症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 多発性脂腺嚢腫 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 皮膚硬直症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 遠心性脈絡膜 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 皮下結節 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 対称的な円周上の皮膚のしわ,先天性１ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 四肢の対称性染色体異常症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 眉毛癒合 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 遺伝性出血性末梢血管拡張症2型 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 遺伝性出血性末梢血管拡張症5型 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 太い眉毛 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 薄い皮膚 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 新生児における一過性水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 硫黄欠乏性毛髪発育異常症１, 光線過敏性 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 硫黄欠乏性毛髪発育異常症３, 光線過敏性 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 硫黄欠乏性毛髪発育異常症１, 非光線過敏性 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | チロシナーゼ陰性型眼皮膚白皮症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | チロシナーゼ陽性型眼皮膚白皮症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 櫛でとかせない毛髪症候群１ |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 蕁麻疹 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 紫外線過敏症1 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 紫外線過敏症2 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | スルファターゼ欠損症を伴うX連鎖性劣性魚鱗癬症候群 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 色素性乾皮症 F型 ・コケイン症候群の合併型 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性栄養障害型表皮水疱症、限局性バリアント |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 無瘢痕性水砲を伴う皮膚脆弱性 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | TP63関連スペクトラム障害 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性羊毛状毛 +/- 乏毛症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | ダリエ病 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | アトピー性皮膚炎感受性 2 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 皮膚神経線維腫 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | ナックルパッドを伴う表皮剥離性掌蹠角化症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 皮膚/髪/目の色素沈着 3 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 眼皮膚白皮症 II型 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性栄養障害型表皮水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 多数の色素斑 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬 14 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | ダウリング‐デゴス病 4 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 瘢痕性脱毛症を伴う単純性表皮水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 眉間血管腫 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 爪ジストロフィーを伴う単純性表皮水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 全身性低色素沈着 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 色白の肌 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 掌蹠角皮症、局所、散在 2 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 家族性寒冷傷害症候群 4 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 出血性末梢血管拡張症 1 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 家族性化膿性汗腺炎 1 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 分節的ダリエ病 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 常染色体劣性痒疹型表皮水疱症 |
| 皮膚及び皮下組織の疾患 | 連珠毛 |
妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞：24項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 胎動の減少 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 胞状奇胎,反復性1 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 胞状奇胎,反復性2 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 胞状奇胎,反復性3 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 母体高血圧症 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 妊娠性肝内胆汁うっ滞症 3 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 妊娠性肝内胆汁うっ滞症 1 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 女性不妊症 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 妊娠糖尿病 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 経鼻半透明性の増加 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 不妊症 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 多尾精子と過剰DNAに伴う不妊症 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 胎児発育過剰 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 羊水過少症 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 羊水過多 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 羊水過多,巨頭症、症候性てんかん |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 早産 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 再発性自然流産 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 在胎不当過小 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 死産 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 乳児突然死症候群 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 妊娠中の肝機能検査異常 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 男性不妊症 |
| 妊娠、分娩及び産じょく＜褥＞ | 単一遺伝子突然変異による 無精子症または精子減少症を伴う男性不妊症 |
内分泌、栄養及び代謝疾患：819項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 分岐鎖ケト酸脱水素酵素キナーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性カナバン病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性カナバン病、軽度 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 炭酸脱水酵素VA欠損症による高アンモニア血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | CCDC115-CDG |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性乳酸アシドーシス |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性乳酸アシドーシス、 Saguenay-Lac-Saint-Jean型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | コルチコステロン18オキシゲナーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | コルチコステロン・メチルオキシダーゼ2型欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | クレアチントランスポーター欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | クリグラー・ナジャー症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | クリグラー・ナジャー症候群1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | クリグラー・ナジャー症候群2型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | シスタチオニン尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 嚢胞性線維症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ヘリコバクター・ピロリ感染による胃炎、巨赤芽球性貧血、精神遅滞を伴う嚢胞性線維症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | シスチン蓄積症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | シスチン尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | シトクロームCオキシダーゼネガティブ繊維 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症2 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | dグリセリン酸尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ダノン病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 小児糖原病II型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 常染色体劣性GLUT1欠損症１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 糖原病 IIIa |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 18 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | LCHAD欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ガラクトース・エピメラーゼ欠損症、重症型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 6 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | RRM2B関連ミトコンドリア病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ポリ（ADPリボース）ポリメラーゼ阻害薬反応性 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常症 41 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群 16A |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体３欠損症、核型 10 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 8 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 31 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | サポシンC欠損による非典型型ゴーシェ病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アリルスルファターゼ A 偽欠損症、中等症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 5 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | PEX7関連疾患 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 成人性糖原病II型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 弧発性ビタミンE欠乏症を伴うフリードライヒ運動失調類似症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 乳幼児ガラクトシアリドーシス |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ARV1関連形質 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ビタミンＢ６依存性ホモシスチン尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ABCA1関連疾患 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症1AA型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性グリコシル化異常症 II型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 常染色体劣性モノカルボン酸トランスポーター1欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | シトルリン血症。軽度 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体の活性低下 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症、色素性乾皮症(7群) |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 低身長およびグルコース代謝減弱を伴う小頭症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 小児型サンドホフ病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 糖原病 IXa2 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 4 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | グルタル酸血症 IIA |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常 36 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | BBS2関連疾患 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ERCC2関連疾患 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 14 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 小児筋型糖原病IV型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ムコ多糖症 VI型、重症型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | KAT6A症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ホモシスティン尿症ｃｂＩCを伴うメチルマロン酸血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | バルデ・ビードル症候群 1/2、2遺伝子遺伝形式 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 10 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 遺伝性NAD欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メッケル症候群 11型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | CC2D2A関連疾患 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アルカリセラミダーゼ3欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | DLD関連疾患 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 心血管症状を伴うGM1-ガングリオシドーシス |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アイバカフトール/ルマカフトール有効性 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | グリコシルフォスファチジルイノシトール生合成障害 16 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 非フェニルケトン尿症型高フェニルアラニン血症, 軽症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 慢性サンドホフ病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | GBE1関連疾患 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 悪性高熱への感受性 １ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 悪性高熱への感受性 ５ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メープルシロップ尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メープルシロップ尿症1A型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メープルシロップ尿症１B型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メープルシロップ尿症２型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メープルシロップ尿症３型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 中鎖アシル-コエンザイムAデヒドロゲナーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 偽性ハーラー・ポリジストロフィー |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ピルビン酸カルボキシラーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ピルビン酸脱水素酵素E1-α欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ピルビン酸脱水素酵素E1-β欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ピルビン酸脱水素酵素E3欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ピルビン酸脱水素酵素E3結合蛋白質欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ピルビン酸脱水素酵素リポ酸合成酵素欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 赤血球のピルビン酸キナーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 再発性代謝性脳筋症クリーゼ-横紋筋融解症-不整脈-知的障害症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 腎臓カルニチン輸送障害 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 2-アミノアジピン-2-オキソアジピン酸尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 2-ヒドロキシグルタル酸尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 2,4-ジエノイル CoA レダクターゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ1欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ2欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メチルグルタコン酸尿症1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メチルグルタコン酸尿症2型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メチルグルタコン酸尿症3型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メチルグルタコン酸尿症9型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メチルグルタコン酸尿症V型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 白内障、神経学的病変、好中球減少をメチルグルタコン酸尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | MEGDEL症候群をメチルグルタコン酸尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ５α-レダクターゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 5-オキソプロリナーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 無βリポタンパク血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 血中カルシウム濃度異常 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 乳酸脱水素酵素活性異常 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 鉄ホメオスタシスの異常 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アミノアシラーゼ1欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 無アルブミン血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アポリポ蛋白質C2欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アルギナーゼ欠乏症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アルギニン：グリシンアミジノ基転移酵素欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アルギニノコハク酸リアーゼ欠乏症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アスパラギン合成酵素欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アスパルチルグルコサミン尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 常染色体優性低リン酸血症性くる病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 脳クレアチン欠乏症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 脳内葉酸輸送欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | カイロミクロン停滞病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | シトリン欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | シトルリン血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | シトルリン血症I型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | シトルリン血症II型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ホモシスチン尿症,古典的 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | コバラミンC病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | コエンザイムQ10欠乏症、原発性 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | コエンザイムQ10欠乏症、原発性１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | コエンザイムQ10欠乏症、原発性２ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | コエンザイムQ10欠乏症、原発性４ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | コエンザイムQ10欠乏症、原発性５ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | コエンザイムQ10欠乏症、原発性６ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | コエンザイムQ10欠乏症、原発性７ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症７ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | シアリダーゼとβガラクトシダーゼの複合欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | マロン酸・メチルマロン酸複合体尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常１０ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常１１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常１２ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常１３ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常１４ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常１５ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常１６ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常１７ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常１８ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常２０ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常２３ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常２４ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常２７ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常３ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常３１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常３２ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常３３ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常３５ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常３９ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常４ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常４０ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常４２ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常４４ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常５ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常５３ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常６ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常７ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常８ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型酸化的リン酸化異常９ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | SAP欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖除去障害 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症1C型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症１E型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症１M型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症１N型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症１O型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症１Ｐ型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症１Q型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症１ｔ型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症１u型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症１ｙ型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症２B型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症２H型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症２I型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症２ｊ型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症２L型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症Iｒ型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症Ia型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症IIｑ型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性糖鎖合成異常症IIｔ型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性全身性リポジストロフィー1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性全身性リポジストロフィー２型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性高アンモニア血症1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メチオニン合成酵素活性の低下 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 2-メチルブチリル-CoAデヒドロゲナーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 3-ヒドロキシアシル-CoAデヒドロゲナーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アセチル-CoAアセチルトランスフェラーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | α-マンノシダーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 芳香族L-アミノ酸デカルボキシラーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | β-ウレイドプロピオナーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ブチリル-CoAデヒドロゲナーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ブチリルコリンエステラーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | チトクロムb5還元酵素の欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | フェロキシダーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ガラクトキナーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | グアニジノ酢酸メチルトランスフェラーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ヒアルロノグルコサミニダーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ヒドロキシメチルグルタリル-CoAリアーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ヨウ化物ペルオキシダーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | イソブチリル-CoAデヒドロゲナーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | マロニル-CoA脱炭酸酵素の欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ピロリン-5-カルボン酸還元酵素の欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | リボース-5-リン酸イソメラーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ステロイド11-βモノオキシゲナーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ステロイド17-αモノオキシゲナーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | トランスアルドラーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | UDP-グルコース-ヘキソース-1-リン酸ウリディリトランスフェラーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ジヒドロテリジン還元酵素欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ジヒドロピリミジナーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ジヒドロピリミジン脱水素酵素欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ジメチルグリシン脱水素酵素欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 乳酸アシドーシス |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | d-乳酸による乳酸尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | Lesch-Nyhan 症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 脂肪萎縮症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | リポジストロフィー |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性 全般リポジストロフィー3型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性 全般リポジストロフィー4型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | リポイルトランスフェラーゼ1欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 長鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | リジン尿性蛋白不耐症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | リソソーム酸リパーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | マレイラセト酢酸イソメラーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 脳筋症特徴と神経学的退行を伴うメタボリック・クライシス |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メトヘモグロビン血症、２型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メトヘモグロビン血症、４型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メトヘモグロビン血症、β-グロビン型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メチルコバラミン欠乏症cblG型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メチルマロン酸セミルアルデヒド脱水素酵素欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メチルマロン酸血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ホモシスティン尿症ｃｂＩＤを伴うメチルマロン酸血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ホモシスティン尿症ｃｂＩJを伴うメチルマロン酸血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メチルマロン酸尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メチルマロン酸尿症-ホモシスチン尿症, cblD型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メチルマロニル-CoAミューターゼ欠損症によるメチルマロン酸尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メチルマロニル-CoAエピメラーゼの欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メバロン酸尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア性3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA合成酵素欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型３６ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体２欠損症、核型２ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体２欠損症、核型４ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体４欠損症、核型１１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体４欠損症、核型１２ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体４欠損症、核型１８ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体４欠損症、核型１９ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体４欠損症、核型４ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体４欠損症、核型８ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体５欠損症、核型６ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体II欠損症、核型１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体III欠損症、核型１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体III欠損症、核型2 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体III欠損症、核型４ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体III欠損症、核型５ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体III欠損症、核型６ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体III欠損症、核型８ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体IV欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群１MNGIE 型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群12a 、心筋症型、常染色体優性 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群１３、脳筋型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群１５、肝脳型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群２ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群４B、MNGIE型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群５、脳筋症、+/-メチルマロン酸尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群９、メチルマロン酸尿症、脳筋症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群、 脳筋型、腎尿細管症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群３、肝脳 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリアリン酸塩担体欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア・プロトン輸送性ATP合成酵素複合体欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア性ピルビン酸運搬体欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア短鎖エノイルCoAヒドラターゼ1欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア三機能タンパク質欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | モリブデン補酵素欠乏症、相補性グループA |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | モリブデン補酵素欠乏症、相補性グループB |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | モリブデン補酵素欠乏症、相補性グループC |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | Morquio症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | MPDU1-CDG |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | MPI-CDG |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ムコリピドーシス |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ムコリピドーシスII型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ムコリピドーシスIII型γ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ムコリピドーシスIV型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ムコ多糖症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ムコ多糖症1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ムコ多糖症6型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ムコ多糖症7型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ムコ多糖症、MPS-I-H/S |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ムコ多糖症、MPS-I-S |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ムコ多糖症、MPS-II |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ムコ多糖症、 MPS-III-A |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ムコ多糖症、MPS-III-B |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ムコ多糖症、MPS-III-C |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ムコ多糖症、MPS-III-D |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ムコ多糖症、 MPS-IV-A |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ムコ多糖症、 MPS-IV-B |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ムコ多糖症、II型、重度 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ムコ多糖体尿 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 多重アシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 多重ミトコンドリア機能障害症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 多重ミトコンドリア機能障害症候群１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 多重ミトコンドリア機能障害症候群２ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 多重ミトコンドリア機能障害症候群３ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 多重ミトコンドリア機能障害症候群４ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 多重ミトコンドリア機能障害症候群５ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 多重ミトコンドリア機能障害症候群６ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 多発性スルファターゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 筋肉AMPデアミナーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 中性1アミノ酸輸送障害 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ニーマン・ピック病C1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ニーマン・ピック病、中度、神経内 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ニーマン・ピック病A型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ニーマン・ピック病B型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ニーマン・ピック病C型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ニーマン・ピック病C2型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 非ケトーシス性高グリシン血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 核内ミトコンドリア複合体V（ATP合成酵素）欠損症１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 核内ミトコンドリア複合体V（ATP合成酵素）欠損症２ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 肥満 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 肥満、過食症、発達遅滞 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 歯限局型低ホスファターゼ症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | オルニチンアミノ基転移酵素欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | オロット酸尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ヒポキサンチン・グアニン・フォスフォリボシルトランスフェラーゼ部分欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 部分的脂肪異栄養症、先天性白内障、神経衰弱症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 永久新生児糖尿病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 永久新生児糖尿病１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 永久新生児糖尿病２ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 永久新生児糖尿病３ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 永久新生児糖尿病４ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソームアシル-CoAオキシダーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム障害 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症10A |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症11A |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症12A |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症14B |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症1A,zellweger |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症1B |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症2A,zellweger |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症2B |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症3A |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症4a,zellweger |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症4B |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症5a,zellweger |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症5B |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症6A |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症6B |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症7A |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症7B |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症8A |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症8B |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症9B |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症3B型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ペルオキシソーム形成異常症,Zellweger 症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | フェニルケトン尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症、細胞質性 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ホスホグリセリン酸脱水素酵素欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ホスホリボシルピロリン酸合成酵素の超活性化 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ホスホセリン アミノ基転移酵素欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | フィタン酸貯蔵病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 晩発性皮膚ポルフィリン症1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | シトステロール血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | シトステロール血症１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | シトステロール血症２ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | SLC35A2-CDG |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | SLC39A8-CDG |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | Smith-Lemli-Opitz症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 末梢神経障害を伴うソルビトールデヒドロゲナーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | スクアレン合成酵素欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | コハク酸セミルアルデヒド脱水素酵素欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ウリジン 5' 一リン酸ホスホヒドロラーゼ欠損症による溶血性貧血 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ウロカニン酸ヒドラターゼ欠乏症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 極長鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症/極長鎖アシル-CoAデヒドロゲ ナーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ビタミンb12血清レベル量的形質座 1 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ビタミンB12反応性アルファメチルマロン酸血症ｃｂｌA型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ビタミンB12反応性アルファメチルマロン酸血症ｃｂｌB型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ビタミンDヒドロキシル化欠乏性くる病1b型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ビタミンD依存性のくる病1A型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 脱毛症を伴うビタミンD依存性のくる病II型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ビタミンD依存性のくる病1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 無嗅覚症を伴う低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 2 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 全般性甲状腺ホルモン不応症、常染色体優性 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | グルココルチコイド欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 卵巣異形成 5 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 17-α水酸化酵素欠損による副腎過形成 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 無症候性高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 早発性卵巣不全 14 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 弧発型17,20-リアーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 新生児糖尿病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 新生児低血糖症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 新生児重症副甲状腺機能亢進症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 3 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 19 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 34 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 21 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メチルマロン酸尿症、 mut(-) 型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症、ミトコンドリア性 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 若年性ニーマン・ピック病C1型、ライソゾーム病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体4欠損症、核型 3 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 代謝/ホメオスタシスの異常 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | イソ吉草酸血症、I型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | TRIT1関連複合酸化リン酸化欠乏症、ミトコンドリア病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 小児性副腎皮質がん |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型17-α-ヒドロキシラーゼ/17,20-リアーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群 19 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 46,XY性腺形成異常症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メチルマロン酸尿症, mut(0) 型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 46,XYでの女性型外性器 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 27 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 26 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 16 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | クッシング症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 運動誘発性高インスリン血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 発育不全 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性高アルドステロン症 3 型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性高コレステロール血症1 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性高コレステロール血症2 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性高コレステロール血症4 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性 高インスリン症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性高トリグリセリド血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性 低αリポ蛋白血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性低カリウム血症-低マグネシウム血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性孤立性ビタミンE欠乏症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性孤立性副甲状腺機能低下症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性部分型リポジストロフィー |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性部分型リポジストロフィー２ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性部分型リポジストロフィー３ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性部分型リポジストロフィー４ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性部分型リポジストロフィー６ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性 晩発性皮膚ポルフィリン症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性 甲状腺内分泌障害 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性 高リポ蛋白血症3型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性内臓アミロイドーシス、Ostertag型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性X連鎖性低リン血症性ビタミンD難治性くる病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | Fanconi-Bickel 症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 二次性甲状腺機能低下症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 成長ホルモン不応性症候群による低身長 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | シアル酸蓄積症,乳児重症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | シアリドーシス |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | シアリドーシス２型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | シアリドーシス1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | シアル酸尿 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | スフィンゴ糖脂質活性化蛋白質1型欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | スフィンゴミエリン／コレステロールリピドーシス |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 酸不安定サブユニット欠乏症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ACTH抵抗性 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 急性間歇性ポルフィリン症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アシルCoAデヒドロゲナーゼ9欠損 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠乏症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アデノシンキナーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アデニロコハク酸リアーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 副腎過形成 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 46,XY性腺形成異常症を伴う先天性副腎不全 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ACTH分泌不全症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 成人発症低リン酸血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | AICARトランスホルミラーゼ/IMPシクロヒドロラーゼ欠乏症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アルカプトン尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | α-メチルアシル-CoAラセマーゼ欠乏症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | α-N-アセチルガラクトサミニダーゼ欠損症1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アンドロゲン抵抗性症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アロマターゼ欠乏症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アテローム性小人症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 常染色体優性 孤立性ソマトトロピン欠乏症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 常染色体優性偽性低アルドステロン症1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 常染色体劣性低リン酸血症性骨疾患 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 常染色体劣性乳児高カルシウム血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 常染色体劣性Kenny-Caffey 症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 常染色体劣性偽性低アルドステロン症1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | カーニー複合 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | カーニー複合バリアント |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | カーニー複合1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | GIST＋傍神経節腫＋肺軟骨腫 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | Carney-Stratakis 症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | カルニチンアシルカルニチン トランスロカーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症,幼稚 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症,致死性新生児 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症,筋萎縮性,ストレス誘導 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 小児低リン血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | コレスタノール蓄積性疾患 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | コレステロールモノオキシゲナーゼ（側鎖開裂）欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | コレステロールエステル蓄積症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | コレオアテトーシス、甲状腺機能低下症、新生児呼吸困難症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 21水酸化酵素欠損による先天性副腎過形成症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性副腎過形成 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性副腎過形成、x連鎖性 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性甲状腺下症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 思春期遅発症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | DEND症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 糖尿病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 糖尿病1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 糖尿病、インスリン依存型、２ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 糖尿病、インスリン依存型、２０ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性甲状腺機能低下症を伴う新生児糖尿病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | チトクロームp450酸化還元酵素欠損症によるステロイド生成の障害 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 細胞内コバラミン代謝障害 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | DPAGT1-CDG |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 異常トランスサイレチン血症性正常甲状腺機能性高サイロキシン血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 7-デヒドロコレステロールの上昇 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アルカリフォスファターゼの上昇 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 血清クレアチンホスホキナーゼの上昇 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | フルクトースビホスファターゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | フコシドーシス |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | フマラーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ガラクトース血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ガラクトシルセラミドβ-ガラクトシダーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | γ-アミノ酪酸トランスアミナーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ゴーシェ病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ゴーシェ病 ３C型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ゴーシェ病 I型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ゴーシェ病 II型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ゴーシェ病 III型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ゴーシェ病 、周産期致死 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | グルココルチコイド欠損症２ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | グルココルチコイド欠損症４,+/- 鉱質コルチコイド欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アカラシアを伴うグルココルチコイド欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | グルコース6リン酸脱水素酵素欠乏症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | グルコース-6-リン酸輸送障害 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | GLUT1欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | GLUT1欠損症１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | GLUT1欠損症２ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | グルタミン酸ホルミノ基転移酵素欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | グルタル酸尿症1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 溶血性貧血による赤血球のグルタチオン合成酵素欠乏症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | グルタチオン合成酵素欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 正常血清グリシンを伴うグリシン脳症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 糖原病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 糖原病0,筋肉 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | グルコース-6-フォスファターゼ欠損症 IA型による糖原病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 肝グリコーゲン合成酵素欠損症による糖原病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 糖原病IXb型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 糖原病IXc型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 糖原病IXd型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 致死性先天性心臓糖原病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 糖原病III型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 糖原病IXa1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 糖原病X型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 糖原病XV型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 糖原病I型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 糖原病IV型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 糖原病V型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 糖原病VI型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 糖原病VII型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | グリコシルホスファチジルイノシトール生合成の欠損１５ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | グリコシルホスファチジルイノシトール生合成の欠損１８ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | GM1ガングリオシドーシス |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | GM1ガングリオシドーシス2 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | GM1ガングリオシドーシス3 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | GM3合成酵素欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 多結節性甲状腺腫1 ,+/-セルトリ-ライディッヒ細胞腫 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ゴナドトロピン欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ゴナドトロピン非依存性思春期早発症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | GRACILE 症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 成長遅延 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | インスリン様成長因子I抵抗性による成長遅延 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 成長ホルモン欠乏症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 免疫異常を伴う成長ホルモン分泌不全症1、常染色体劣性 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 成長制限、重症、特徴的な顔貌 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | GTPサイクロハイドロレースI欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ハーデロポルフィリン症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高チロシン血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 血色素症1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 血色素症２A型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 血色素症3型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 血色素症4型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高アルドステロン症、家族性1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高アルドステロン症、家族性2型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高アンモニア血症３型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高カルシウム血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高カルシウム血症、乳児性１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高カルシウム血症、乳児性２ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高コレステロール血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | グリシン尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高インスリン血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性高インスリン血症性低血糖症５ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性高インスリン血症性低血糖症１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性高インスリン血症性低血糖症２ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性高インスリン血症性低血糖症４ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | グルコキナーゼ欠損症による高インスリン血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | HNF4A欠損症による高インシュリン症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高インスリン-高アンモニア血症症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高カリウム血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高脂血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | LPL関連高脂血症、家族性 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高リポ蛋白血症I型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高リポ蛋白血症ID型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高リジン血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | s-アデノシルホモシステインヒドロラーゼ欠損症に伴う高メチオニン血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高オルニチン・高アンモニア・ホモシトルリン尿症症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 副甲状腺機能亢進 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 副甲状腺機能亢進１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 一過性新生児副甲状腺機能亢進 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高フェニルアラニン血症 、BH4 欠損、D |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高フェニルアラニン血症 、軽度、非Bh4欠損 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高フェニルアラニン血症 、非pku |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高リン酸血症性家族性腫瘍性石灰沈着症１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高プロインスリン血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 非自己免疫性甲状腺機能亢進症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高トリグリセリド血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高トリグリセリド血症、 一過性幼児 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 低βリポ蛋白血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性低βリポ蛋白血症１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 低カルシウム血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 常染色体優性低カルシウム血症１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症3型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 低血糖 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 嗅覚脱失を伴う性腺機能低下症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症１,+/-無嗅覚症/嗅覚消失 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症１１,+/-無嗅覚症/嗅覚消失 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症１４,+/-無嗅覚症/嗅覚消失 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症２,+/-無嗅覚症/嗅覚消失 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症２４,無嗅覚症/嗅覚消失を伴わない |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症４,+/-無嗅覚症/嗅覚消失 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症５,+/-無嗅覚症/嗅覚消失 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症６,+/-無嗅覚症/嗅覚消失 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症７,+/-無嗅覚症/嗅覚消失 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 低カリウム血性周期性四肢麻痺１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 低カリウム血性周期性四肢麻痺２ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 低マグネシウム血症１、腸 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 低マグネシウム血症５・腎臓、眼病変 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 低リン血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 低リン血性くる病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 低リン血性くる病・X連鎖性劣性遺伝 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 甲状腺機能低下症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性甲状腺機能低下症,非甲状腺腫性１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性甲状腺機能低下症,非甲状腺腫性２ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性甲状腺機能低下症,非甲状腺腫性６ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性甲状腺機能低下症,非甲状腺腫性７ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性甲状腺機能低下症,非甲状腺腫性８ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性代謝異常 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 幼児GM1ガングリオシドーシス |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 幼児 低ホスファターゼ症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | イノシン三リン酸分解酵素欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | インスリン抵抗性 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | インスリン依存性糖尿病分泌性下痢症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 知的発達障害、 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ヨードチロシル結合欠陥 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 膵島細胞腺腫症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 孤立性先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 孤立性成長ホルモン欠乏症 4型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 孤立性亜硫酸酸化酵素欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | イソバレリル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ラロン型孤立性ソマトトロピン欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | LCAT欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 妖精症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | レプチン欠乏症または機能不全 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ライディッヒ細胞低形成症1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | リドル症候群１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | リドル症候群３ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 若年者の成熟期発症糖尿病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 若年者の成熟期発症糖尿病4型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 若年者の成熟期発症糖尿病8型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 若年者の成熟期発症糖尿病1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 若年者の成熟期発症糖尿病10型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 若年者の成熟期発症糖尿病13型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 若年者の成熟期発症糖尿病2型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | マウリアック症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | McCune-Albright症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミラージュ症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 単原性糖尿病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | Mulibrey 小人症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 原発性色素性結節性副腎皮質疾患１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 下垂体腺腫３、複数型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 下垂体腺腫５、複数型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 下垂体腺腫、家族性、孤立 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型下垂体ホルモン分泌不全症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型下垂体ホルモン分泌不全症２ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 複合型下垂体ホルモン分泌不全症１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 下垂体茎葉中断症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 多腺性自己免疫症候群1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 生後発育遅延 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 思春期早発症、男性 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 思春期早発症、中心 １ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 思春期早発症、中心 ２ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 早発性卵巣不全 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 早発性卵巣不全1 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 早発性卵巣不全10 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 早発性卵巣不全11 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 早発性卵巣不全19 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 早発性卵巣不全8 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 早発性卵巣機能不全 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 原発性副甲状腺機能亢進症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 原発性低マグネシウム血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 原発性 甲状腺機能低下症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | プロラクチン産生下垂体腺腫 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | プロリダーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | プロオピオメラノコルチン欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | プロピオン酸血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 比例 低身長 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | プロホルモン転換酵素 1/3 欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 偽性低アルドステロン症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 偽性低アルドステロン症２A型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 偽性低アルドステロン症２B型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 偽性低アルドステロン症２ｃ型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 偽性低アルドステロン症２D型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 偽性低アルドステロン症２E型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 偽性副甲状腺機能低下症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 偽性副甲状腺機能低下症１B型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 偽性副甲状腺機能低下症１C型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 偽性副甲状腺機能低下症１A型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 偽性偽性副甲状腺機能低下症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高身長 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | テストステロン17-β-デヒドロゲナーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | テタニー |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | チアミン代謝機能障害症候群5 (エピソード性脳症型) |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 甲状腺ホルモン合成障害1 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 甲状腺ホルモン代謝異常 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 甲状腺ホルモン不応症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 甲状腺ホルモン不応症,下垂体 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | TMEM199-CDG |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | トランスコバラミンI欠乏症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | トランスコバラミンII欠乏症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 魚鱗癬を伴うリグリセリド蓄積性疾患 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | トリメチラミン尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | トリオキナーゼ・FMNシクラーゼ欠乏症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | トリオースリン酸イソメラーゼ欠乏症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 家族性腫瘍状石灰化症,高リン血症性 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 糖尿病2型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | チロシン血症3型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | チロシン血症1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | チロシン血症2型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | UDPグルコース4-エピメラーゼ欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 異型ポルフィリン症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ウォルフラム症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ウォルフラム症候群1 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | Wolfram 様症候群, 常染色体優性 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ウォルマン病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | キサンチン尿症タイプII |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | グルタル酸血症 IIC |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高フェニルアラニン血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | グルタル酸尿症 IIC型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | MTHFR欠損症によるホモシスチン尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ロイシン誘導性低血糖症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 常染色体劣性低リン血症性骨軟化症 2 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | PTS遺伝子部分欠損によるテトラハイドロビオプテリン合成系（BH4）欠損型高フェニルアラニン血症A |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | グルタル酸尿症 IIB型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | チアミン依存性メープルシロップ尿症II型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 無セルロプラスミン血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 脊椎異常を伴う成長ホルモン欠乏症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ヒルシュスプルング病を伴う多発性内分泌腫瘍症 IIA型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 腹部肥満-メタボリックシンドローム 3 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メープルシロップ尿症1B型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性グリコシル化異常症 ICC型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 成人型ニーマン・ピック病 C1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 循環血中酵素濃度の異常 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | アスパルチルグルコサミン尿症、フィンランド人型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メープルシロップ尿症 IA型、中等症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 肝筋型糖原病 IV |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 成人型ガラクトシアリドーシス |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 13 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 孤立性GnRH欠乏症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | SDHB関連疾患 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 一過性新生児糖尿病３ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 先天性グリコシル化異常症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 呼吸鎖複合体の欠損または変異によるミトコンドリア病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 非進行性肝型糖原病 IV |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 体重減少 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ビタミンB2欠乏症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 一過性新生児糖尿病 2 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 新生児インスリン依存性糖尿病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | サイログロブリン生成障害 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 副甲状腺機能亢進症 4 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 無嗅覚症を伴わない低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 脂質代謝異常症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 自己免疫性甲状腺疾患 3型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 褐色細胞腫感受性 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 弧発性甲状腺髄様がん |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 原発性色素沈着性結節性副腎皮質病変 2 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 甲状腺ホルモン合成障害 6 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 症候性アルドステロン産生腺腫 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 常染色体劣性低リン酸血性ビタミンD抵抗性くる病 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 常染色体優性肥満 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ミガラスタット反応性 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 遺伝性アミロイドーシス |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 遺伝性 コプロポルフィリン症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 遺伝性フルクトース尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 遺伝性 先天性白内障を伴う高フェリチン血症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 遺伝性キサンチン尿症1型 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 高密度リポタンパク質コレステロール値量的形質座位 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | 多毛症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ホモシスチン尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症によるホモシスチン尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | メチルマロン酸尿症を伴わないホモシスチン尿症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ホモシスチン尿症,cblD型、変異１ |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ハーラー症候群 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ハッチンソン-ギルフォード プロジェリア症候群,小児期発症 |
| 内分泌、栄養及び代謝疾患 | ハッチンソン-ギルフォード症候群 |
先天奇形、変形及び染色体異常：1090項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 瞼裂斑症候群１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 瞼裂斑症候群２ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 眼裂狭小 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 眼裂狭小ー知的障害、SBBYS型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 眼裂狭小ー知的障害 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 眼裂狭小、眼瞼下垂、逆内眼角贅皮 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Bloom 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Bohring-Opitz症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 骨脆弱症、拘縮,動脈破裂、難聴 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Borjeson-Forssman-Lehmann 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Bosley-Salih-Alorainy 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 上腕骨の彎曲 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 骨折による手足の彎曲 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 長骨の彎曲 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短頭症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短指症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短指症A1型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短指症B2型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短指症C型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短指症E2型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短指症・高血圧症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短指‐合指症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短体幹症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短脊髄異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短塔状頭 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脳の異常、神経変性、骨格筋硬化症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脳奇形 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脳奇形と尿路の異常 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脳幹異形成 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 鰓・眼・顔面症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 鰓耳症候群 1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 鰓耳症候群3 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 概要. 鰓耳腎症候群 1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 角膜脆性症候群１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 角膜脆性症候群２ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 幅広い前額部 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Bruck 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Bruck 症候群 1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 球状の鼻 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 球状の足指先 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 腱膜瘤変形症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 屈指症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | CATSHL 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | カンプトメリック異形成 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小脳低形成と皮質奇形を伴う巨大角膜症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 巨大膀胱 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 ２ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 巨大脳症-毛細血管奇形-多小脳回症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 巨頭症-多指症-多小脳回症-水頭症症候群１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 巨頭症-多指症-多小脳回症-水頭症症候群２ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 巨頭症-多指症-多小脳回症-水頭症症候群３ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体優性巨大脳症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | MEHMO症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Meier-Gorlin症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Meier-Gorlin症候群１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Melnick-Fraser 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Ritscher-Schinzel 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Ritscher-Schinzel 症候群１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Roberts-SC アザラシ肢症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 舌根沈下-小顎-口蓋裂 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体優性Robinow症候群１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体優性Robinow症候群２ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体優性Robinow症候群３ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体劣性Robinow症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体劣性Robinow症候群２ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Robinow-Sorauf症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Roifman 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ルビンスタイン・テイビ症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ルビンスタイン・テイビ症候群 1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ルビンスタイン・テイビ症候群 2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 初歩的な腓骨 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ラッセル・シルバー症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | セートレ・ヒョッツェン症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | メインザー・サルディノ症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Sandestig-stefanova 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | サンフィリッポ症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頭皮耳乳頭症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 舟状頭蓋、上顎後退、精神遅滞 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Schaaf-Yang症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | シムケ免疫性骨形成不全 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Schinzel-アザラシ肢症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | シンツェル・ギーディオン症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Schuurs-hoeijmakers症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | セッケル症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | セッケル症候群1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | セッケル症候群2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | セッケル症候群4 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | セッケル症候群5 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | セッケル症候群7 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Sengers症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 中隔視神経異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 発達遅延と黒色表皮腫を伴う重症の軟骨無形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 重度子宮内発育遅延 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Shaheen症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 浅い眼窩 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Shashi-Pena症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短いオトガイ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短い鎖骨 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短い大腿骨 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短い足 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短い口小帯 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短い中手骨 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短い首 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短い鼻 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短肋骨多指症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短肋骨多指症候群,Majewski型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短肋骨 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 低身長 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小頭症低身長 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 低身長-小脳異常-小さいトルコ鞍 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 低身長-エナメル質形成不全を-側弯を伴う骨異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 低身長-骨異常-顔面異形症+/-心臓異常 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 低身長-骨異常-顔面異形症+/-心臓異常２ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 低身長,特発性,X連鎖 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 低身長-小頭/小頭症-内分泌機能不全 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 低身長-爪甲異形成-顔面異形症-低毛症- |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 低身長-視神経の萎縮-Pelger-Huet核異常症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | SHORT症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短肋骨多指症候群 III型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 多指症を伴うか伴わない短肋骨胸郭異形成症 １０ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 多指症を伴うか伴わない短肋骨胸郭異形成症 １１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 多指症を伴う短肋骨胸郭異形成症 １４ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 多指症を伴うか伴わない短肋骨胸郭異形成症 １７ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 多指症を伴う短肋骨胸郭異形成症 １８ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 多指症を伴うか伴わない短肋骨胸郭異形成症 １９ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 多指症を伴う短肋骨胸郭異形成症 ２０ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 多指症を伴うか伴わない短肋骨胸郭異形成症 ３ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 多指症を伴うか伴わない短肋骨胸郭異形成症 ７ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 多指症を伴うか伴わない短肋骨胸郭異形成症 ８ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | シュプリンツェン-ゴールドバーグ症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | シュワッハマン症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | シュワッハマン・ダイアモンド症候群１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | シュワッハマン・ダイアモンド症候群２ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 骨成熟促進 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 軟骨無発生症2型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 軟骨無発生症1A型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 軟骨無発生症1B型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 偽性軟骨無形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 肢端脳梁症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先端大腿骨頭異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 尖頭合指症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 尖頭合指症1型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先端異骨症１+/-ホルモン抵抗性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先端異骨症2+/-ホルモン抵抗性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 遠位肢前頭鼻症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 遠位中間肢異形成症,Maroteaux型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先端短肢異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | アダムズ・オリバー症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | アダムズ・オリバー症候群1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | アラクリマ、ACHALASIA、および精神遅滞症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | アラジール症候群1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | アラジール症候群2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Alazami症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | アルビニズム |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 感音性難聴を伴う眼白皮症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 眼皮膚白皮症VI型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 眼皮膚白皮症VII型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ALG1-先天性グリコシル化異常症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ALG12-先天性グリコシル化異常症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ALG2-先天性グリコシル化異常症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ALG3-先天性グリコシル化異常症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ALG8-先天性グリコシル化異常症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ALG9-先天性グリコシル化異常症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Alkuraya-Kucinskas 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | MCT8欠損症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脱毛症-精神遅滞1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脱毛症-精神遅滞4 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脱毛症、神経障害、内分泌障害症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Alstrom症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 判別不明性器 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | AMED症候群、2遺伝子 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | アメリア症候群、常染色体劣性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Kohlschutter-Tonz 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体劣性脈絡網膜症-小頭症症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体劣性多発性翼状片症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Ayme-gripp 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | チャージ症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Chitayat 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 後鼻孔閉鎖 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 後鼻孔狭窄 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 点状軟骨異形成症、X染色体優性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 軟骨異形成症gPAPP型（関節脱臼を伴う） |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | CHOPRA-AMIEL-GORDON 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Chops 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Christianson 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 16p13.2欠失症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 19q13.11欠失症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 2q32-q33欠失症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Xq28欠失症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頭囲の減少 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Deeah症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 深い人中 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 深い眼球 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 胸郭の変形 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 歯の異常と低身長 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 低い鼻梁 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Desanto-shinawi 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Desbuquois 骨異形成症1型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | デスモステロール症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 低身長・異形・薄毛を伴う発達遅滞 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 成長障害、異形顔貌、軸索性ニューロパチーを伴う発達遅滞 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 知的障害・肥満・顔異形を伴う発達遅滞 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 発達奇形-難聴-ジストニア症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 腎形成不全を伴う水無脳症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先天性水頭症２，+/-脳／眼いじょう |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Hydrolethalus 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Hydrolethalus 症候群2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 眼間開離 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 眼間開離、Teebi型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 上顎骨の低形成 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 大脳皮質の低形成 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 海馬の低形成 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 尿道下裂 1,X連鎖性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 尿道下裂 、陰茎 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 両眼接近症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 子宮内発育遅延、骨幹異形成、先天性副腎低形成、生殖器異常 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Jaberi-Elahi 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Jackson-Weiss 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Jeune 胸部ジストロフィー |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Johanson-Blizzard 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Basilicata-Akhtar 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Beare-Stevenson cutis gyrata 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Beaulieu-Boycott-Innes 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Beck-Fahrner 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Beckwith-Wiedemann症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ベル型胸部 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 曲がった骨異形成症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | β-D-マンノシドーシス |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | β-ヒドロキシイソブチリル-CoAデアシラーゼ欠損症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ビュークス股関節形成不全 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | BH4欠損型高フェニルアラニン血症A |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 二分肋骨 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 二機能性ペルオキシソーム酵素欠損症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 両側口唇裂 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 両側口唇蓋裂 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 両側口蓋裂 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 両側右側性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 両側性赤距骨 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Birk-Barel 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 錯位症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 内臓錯位症１、X連鎖性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 内臓錯位症２,常染色体性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 内臓錯位症４、常染色体性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 内臓錯位症７、常染色体性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 内臓錯位症８、常染色体性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 前額部高位 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 高口蓋 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 高狭い口蓋 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 高アーチ眉 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Demirhan型 遠位中間肢異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ヌーナン症候群様症状 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | WDR35関連頭蓋外胚葉異形成 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 耳介低位 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 致死性先天性拘縮症候群 9 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | BCS1L関連ミトコンドリア病 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 全身性骨異形成症を伴う低身長症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 巨頭症および脳室肥大症を伴うVATER関連疾患 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 巨指症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 仙骨の欠如 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 広い鼻梁 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Zimmermann-Laband症候群 2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Hydrolethalus 症候群 1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | FLNB関連ラーセン（Larsen）症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Neu-Laxova 症候群 1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 11q部分モノソミー症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 2-3足指のシンダクティリー |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 22q13.3欠失症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 3MC症候群1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 3MC症候群２ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ４－５手指のシンダクティリー |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 46,XX性腺異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 46,XY性分化疾患 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 46,XY, 性腺異発生ミニ小束性ニューロパチー |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 46,XY性転換6型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 46,XY性転換7型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ４ｐ部分モノソミー症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Aarskog症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | AblePharon-macrostomia症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 顔面形状の異常 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 大泉門の異常 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 顔の異常 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Abruzzo-Erickson症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | アダムズ・オリバー症候群2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | アダムズ・オリバー症候群3 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | アダムズ・オリバー症候群4 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | アダムズ・オリバー症候群5 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | アダムズ・オリバー症候群6 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Al Kaissi 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | アーミッシュ型小頭症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | anauxetic 異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | anauxetic 異形成症1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | anauxetic 異形成症2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 無脳症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | アンジェルマン症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 無眼球/小眼球-食道閉鎖症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 上向きの鼻孔 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ステロイド合成障害と外性器異常を伴うAntley-Bixler 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ステロイド合成障害と外性器異常を伴わないAntley-Bixler 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 卵巣形成不全 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 子宮形成不全 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 下肢骨形成不全 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脳梁形成不全 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 大腿骨形成不全 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | くも状指症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Arboleda-Tham症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 関節拘縮症-眼球運動障害-ERG 異常 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 関節拘縮-口蓋裂-頭蓋骨縫合早期癒合-知的発達障害 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Arts症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 仮死性胸郭異栄養症/仮死性胸郭ジストロフィー/仮死性胸郭形成異常2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 仮死性胸郭異栄養症/仮死性胸郭ジストロフィー/仮死性胸郭形成異常4 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 仮死性胸郭異栄養症/仮死性胸郭ジストロフィー/仮死性胸郭形成異常5 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先天性無脾/無脾症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 胸郭の非対称性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 骨発生不全症2型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 骨発生不全症3型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Au-Kline 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Auriculocondylar 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Auriculocondylar 症候群1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Auriculocondylar 症候群2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Bainbridge-Ropers 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Baller-Gerold 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Bannayan-Riley-Ruvalcaba 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Baraitser-Winter 症候群１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Baraitser-Winter 症候群２ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Barber-Say症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群10 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群11 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群12 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群13 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群14 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群15 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群16 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群19 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群20 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群21 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群3 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群4 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群5 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群6 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群7 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群8 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群9 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 心臓・泌尿生殖器症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 発達遅滞を伴う心臓、顔面、趾の異常 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 心臓・顔・皮膚症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 心臓・顔・皮膚症候群 1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 心臓・顔・皮膚症候群 2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 心臓・顔・皮膚症候群 3 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 心臓・顔・皮膚症候群 4 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 心脊椎手根骨顔面症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Carpenter 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Carpenter 症候群 1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Carpenter 症候群 2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 軟骨・毛髪低形成-無修正性異形成スペクトラム障害 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Catel Manzke 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Catifa 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 尾側脊椎退化症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | CEBALID 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | CEDNIK 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Cenani-Lenz syndactyly 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頭瘤 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | X連鎖性脳・小脳・コロボーマ症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脳・眼・顔・骨格症候群１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脳・眼・顔・骨格症候群３ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脳・眼・顔・骨格症候群４ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Chudley-McCullough症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | CIMDAG 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 軟口蓋裂 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 口蓋裂 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 口蓋裂、X連鎖性,+/-舌小帯短縮症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 口蓋裂、弧立性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 口蓋裂,精神運動遅滞、特徴的な顔面 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 上唇裂 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 口蓋垂裂 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 鎖骨頭蓋骨異骨症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 第5指の彎指趾症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 太鼓ばち足 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | COACH 症候群 2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | COACH 症候群 3 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 粗な顔貌 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Cockayne 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Cockayne 症候群 B |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Cockayne 症候群 A型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | CODAS 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Coffin-Lowry 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Coffin-Siris 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Coffin-Siris 症候群 1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Coffin-Siris 症候群 10 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Coffin-Siris 症候群 11 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Coffin-Siris 症候群 12 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Coffin-Siris 症候群 5 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Coffin-Siris 症候群 6 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Coffin-Siris 症候群 7 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Coffin-Siris 症候群 8 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Cohen症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Cohen-Gibson 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Cole-Carpenter 症候群 1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Cole-Carpenter 症候群 2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 凸の鼻堤 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | コーネリア・デ・ランゲ症候群１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | コーネリア・デ・ランゲ症候群３ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | コーネリア・デ・ランゲ症候群４ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | コーネリア・デ・ランゲ症候群５ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 冠状頭蓋縫合症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脳梁欠損-外性器異常 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脳梁欠損症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脳梁の部分的欠損、X連鎖性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | コステロ症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Cowchock症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Cowden 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Cowden 症候群 1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頭蓋の非対称性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頭蓋外胚葉異形成 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頭蓋外胚葉異形成1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頭蓋外胚葉異形成2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頭蓋外胚葉異形成4 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頭蓋顔面異形症・骨格異常・精神遅滞症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頭蓋前頭鼻症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頭蓋-レンズ-縫合異形成 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頭蓋骨縫合癒合症1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頭蓋骨縫合癒合症2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頭蓋骨縫合癒合症3 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頭蓋骨縫合癒合症4 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頭蓋骨縫合癒合症6 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頭蓋骨縫合癒合症と歯牙異常 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頭蓋骨縫合癒合症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | クルーゾン症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 黒色表皮腫を伴うクルーゾン症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | しわくちゃの長管骨 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 眼瞼下垂症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 眼瞼下垂症、片側または両側、孤 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 子宮内膜症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Culler-Jones 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | クラリーノ症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Curry-Hall 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Curry-Jones 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ダンディー・ウォーカー症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | De Barsy 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | コルネリア デ ランゲ症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | デ・サンクティス－カッキオーネ症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Diets-Jongmans 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ディジョ−ジ症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 性分化異常 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 不釣り合いな短手低身長 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 不釣り合いな短幹低身長 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 不釣り合いな高身長 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 尺骨遠位端低形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 長頭症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Donnai-Barrow 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | DOORS 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頭蓋冠ドーナッツ病変、家族性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 口蓋裂の斜行 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 口角の下がり具合 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | デュアン-橈側列症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Dyggve-Melchior-Clausen症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先天性角化不全症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先天性角化不全症,常染色体劣性1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先天性角化不全症,常染色体優性１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先天性角化不全症、常染色体優性６ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先天性角化不全症、常染色体優性２ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先天性角化不全症、常染色体優性３ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先天性角化不全症、常染色体劣性２ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先天性角化不全症、常染色体劣性６ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先天性角化不全症、常染色体劣性３ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先天性角化不全症、常染色体劣性５ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先天性角化不全症、X連鎖 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 裂手裂足･外胚葉異形成･口唇口蓋裂症候群3 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Ellis-van Creveld症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脳瘤 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脳頭蓋皮膚脂肪腫症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 拡大した鼻腔 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頭頂間隙の拡大 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | EVEN-PLUS症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 顔面非対称 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 顔面裂傷 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 顔異形、免疫不全、皮斑、 低身長 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 顔異形、水晶体脱臼、前眼部異常、自然濾過ブレブ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 金髪 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Feingold 症候群１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 胎児アキネジア変形シーケンス３ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 胎生期嚢腫 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | FG 症候群1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | FG 症候群4 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 線維軟骨形成 1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | フィリッピ症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 平らな後頭 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Floating-Harbor 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Fontaine 早老症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Frank-Ter Haar 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | フレーザー症候群1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | フレーザー症候群2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 前頭突出 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 前頭骨幹端異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 前頭骨幹端異形成症1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 前頭骨幹端異形成症2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 前頭鼻異形成症1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 前頭鼻異形成症2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Gabriele de Vries症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Galloway-Mowat症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Galloway-Mowat症候群３ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Galloway-Mowat症候群４ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Galloway-Mowat症候群６ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Galloway-Mowat症候群７ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Galloway-Mowat症候群８ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | GAPO症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ゲレオフィジック骨異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ゲレオフィジック骨異形成症１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ゲレオフィジック骨異形成症２ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ゲレオフィジック骨異形成症３ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 性器膝蓋骨症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 泌尿器/脳奇形症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 老人様皮膚萎縮骨形成異常症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ゴザル血腫骨格異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Gillespie症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Gillessen-Kaesbach-Nishimura症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 発育遅延・肺嚢胞 - 過成長 - ウィルムス腫瘍症候 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Goldberg-Shprintzen 巨大結腸症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 性器発育不全, 異形顔貌、網膜ジストロフィー、ミオパシー |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Greenberg 骨異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Greig 頭多合指症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 成長遅延、知的発達障害、筋緊張低下、肝機能障害 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Harel-Yoon症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Hartsfield症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 外胚葉異形成症、Hay-Wells型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Hecht 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Heimler症候群1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Heimler症候群2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 片側肥大症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 半椎骨 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Hennekam リンパ管拡張症-リンパ浮腫症候群１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Hennekam リンパ管拡張症-リンパ浮腫症候群３ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 鎖肛 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先天性遺伝性疾患 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群10 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群13 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群14 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群15 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群16 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群17 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群18 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群20 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群21 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群23 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群24 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群25 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群26 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群27 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群28 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群3 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群31 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群33 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群37 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群4 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群5 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群6 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群7 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群8 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群9 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群関連疾患 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群+先天性肝線維症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群+短い肋骨、 小さな胸郭、短い四肢、腎のう胞などの骨格の異形性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ジュベール症候群+様々な発症時期、重症度、進行性などを示すレ ーベル先天黒内障を含む網膜変性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 歌舞伎症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 歌舞伎症候群1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 歌舞伎症候群2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Kahrizi 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Kallmann 症候群3 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Kartagener 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Kaufman眼球脳顔面症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Kaya-Barakat-Masson症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | KBG症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Keipert 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Kenny-Caffey症候群2型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Keppen-Lubinsky症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 角膜炎・魚鱗癬・難聴症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 角膜炎・魚鱗癬・難聴症候群,常染色体優性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Keutel症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | King Denborough症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | KINSSHIP 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Kleefstra 症候群１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Kleefstra 症候群２ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | クリッペル・ファイル症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | クリッペル・ファイル症候群、常染色体劣性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ネマリンミオパチーと顔異形を伴うクリッペル・ファイル症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Kniest 骨異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Knobloch 症候群 1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 指関節部、難聴、 爪甲白斑症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Kohlschutter-Tonz 症候群様 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Koolen-de Vries症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Kosaki 異常増殖症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | L1 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Lamb-shaffer症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ラミノパチー |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Langer-Giedion 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Larsen症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 喉頭爪皮膚症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 外側髄膜瘤症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ラソステロラ症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ローレンス・ムーン症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Legius 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | レンツ小眼球症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | レンツマジェフスキー過骨症症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | LEOPARD 症候群1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | LEOPARD 症候群2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | LEOPARD 症候群3 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Leri-Weill異軟骨骨症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 致死性先天性拘縮症候群１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 致死性先天性拘縮症候群７ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 致死性先天性拘縮症候群８ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 致死性Knieest様症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 致死性多発性翼状片症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Levy-Hollister 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Lig4症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Melnick-Needles症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | MEND 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Menke-Hennekam 症候群１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Menke-Hennekam 症候群２ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | メンケス病 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 中軸手指多指症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小頭症性骨異形成症,Saul-Wilson型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小頭症骨異形成原始小人症2型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小頭症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小頭症,常染色体劣性,原発性17 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小頭症,脈絡網膜症,常染色体劣性2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小頭症,脈絡網膜症,常染色体劣性3 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小頭症,+/-脈絡網膜症,リンパ浮腫, 精神遅滞 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小頭症・毛細血管奇形症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小頭-小肢症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小頭症,先天性白内障、乾癬状皮膚炎 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小頭症,顔面異形、腎臓非発達、両性具有症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小頭症,成長制限、姉妹染色分体交換の増加 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小小頭症,低身長,四肢の異常 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小舌症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小顎症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小陰茎 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脳および指の異常を伴う小眼球/小眼球症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小眼球/小眼球症-眼瞼癒着-知的障害症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | コロボーマ・小眼球/小眼球症・骨格異形成症候 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小下顎症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 軽度の胎児心室腫大 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Miller症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Mitchell-Riley 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 骨髄のモノソミー７ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 多彩異数性モザイク症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 多彩異数性モザイク症候群１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 多彩異数性モザイク症候群２ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Mowat-Wilson症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Muenke症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 複数の先天異常 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 複数の先天異常-低血圧-発作症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 複数の先天異常-低血圧-発作症候群１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 複数の先天異常-低血圧-発作症候群２ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 複数の先天異常-低血圧-発作症候群３ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 多発性先天性外骨腫 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 多発性関節脱臼、低身長、頭蓋顔面異形、先天性心不全 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 変異型腎不全・心不全を伴う神経発達頭蓋顔面症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 神経発達・顎・眼・指先症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 神経心性器泌尿器症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Nicolaides-Baraitser症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ナイメーヘン断裂症状様障害 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Nizon-Isidor 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 非免疫性胎児水腫 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 非特異性合指症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ヌーナン症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ヌーナン症候群1型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ヌーナン症候群10型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ヌーナン症候群11型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ヌーナン症候群12型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ヌーナン症候群13型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ヌーナン症候群2型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ヌーナン症候群3型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ヌーナン症候群4型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ヌーナン症候群5型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ヌーナン症候群6型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ヌーナン症候群7型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ヌーナン症候群8型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ヌーナン症候群9型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 多発性黒子を伴うヌーナン症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 若年性骨髄単球性白血病を伴うヌーナン症候群様症状 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ヌーナン症候群様疾患-みだれた発育期毛 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 若年性骨髄単球性白血病を伴う、あるいは伴わないヌーナン症候群様症状 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ノーマンロバーツ症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | O'Donnell-Luria-Rodan 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 眼指体部形成不全症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 眼・顔面・心臓・歯症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 眼瞼下垂体症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 眼・骨・歯症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | OTA症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 歯・骨・皮膚形成異常症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | X連鎖性Ohdo症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 開口 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Opitz G/BBB 症候群1型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Opitz G/BBB 症候群2型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 成熟遅延骨異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 顔面神経弛緩症 １１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 顔面神経弛緩症 への感受性６ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 口・顔面・指症候群４型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 口・顔面・指症候群1８型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 口・顔面・指症候群1型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 口・顔面・指症候群６型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 口・顔面・指症候群５型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 口・顔面・指症候群１４型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 耳－口蓋－指趾症候群1型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 耳－口蓋－指趾症候群2型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 耳顔頸部症候群１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 耳脊椎巨大骨端異形成症（OSMED), 優性型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 耳脊椎巨大骨端異形成症（OSMED), 劣性型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 過剰に折れ込んだ耳輪 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 過成長 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Pallister-Hall 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 膵無形成１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 膵無形成・先天性心疾患 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 限局性白皮症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 部分型アンドロゲン不応症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先天性歯牙部分欠損症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Pena-Shokeir 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ペンドレッド症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | PERCHING 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | パールマン症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Perrault 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Perrault 症候群1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Perrault 症候群2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Perrault 症候群3 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Perrault 症候群4 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 持続性ミュラー管症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Pettigrew 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Pfeiffer症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Pfeiffer症候群III型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | PHACE 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Pierpont症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | PIK3CA関連過成長スペクトラム |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Pitt-Hopkins症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Pitt-Hopkins様症候群１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 斜頭症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 尖ったオトガイ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 多指症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 軸後性多指症a7型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 軸後性多指症a8型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 膝窩部翼状片 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 後軸足部多指症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 後軸手指多指症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 後軸多指症 A1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 後側方横隔膜ヘルニア |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 出生後小頭症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Potocki-Lupski 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Prader-Willi 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 前軸多指症４ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 早発性染色体分離形質 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体劣性原発性小頭症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体劣性原発性小頭症１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体劣性原発性小頭症１０ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体劣性原発性小頭症２ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体劣性原発性小頭症３ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体劣性原発性小頭症４ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体劣性原発性小頭症５ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体劣性原発性小頭症６ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体劣性原発性小頭症７ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体劣性原発性小頭症９ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 早老症様顔貌 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 進行性 小頭症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 顕著な指先 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 顕著な前頭部 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 目立つ前頭隆起 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 顕著な 眼窩上隆起 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 近位母指 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | プルーンベリー症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 偽軟骨形成性脊椎骨端部異形成症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 偽雌雄同体 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 濃化異骨症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | パイル骨幹異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 橈骨内反 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | RADIO-TARTAGLIA症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ラーマン症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Rapadilino症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ラソパシー |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 相対的巨頭症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Sifrim-Hitz-Weiss 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Simpson-Golabi-Behme症候群1型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Simpson-Golabi-Behme症候群2型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 単一臍動脈 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Singleton-Merten 症候群1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Singleton-Merten 症候群2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | シレノメリア |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 全体逆位 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 骨異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 関節弛緩と亢進した骨年齢を伴う骨端異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Skraban-Deardorff 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小さな手 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Smith-Kingsmore症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Smith-Magenis症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Smith–McCort 骨異形成症１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Smith–McCort 骨異形成症２ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Snijders blok-campeau 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Snijders blok-fisher 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 孤立性上顎正中切歯症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ソトス症候群 １ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ソトス症候群 ２ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 裂足 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 裂手 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 裂手/裂足奇形４ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 裂手/裂足奇形６ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | SPONASTRIME 骨異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脊椎・手根骨・足根骨癒合症症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脊椎指異形成,エーラス・ダンロス症候群様 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体劣性脊椎肋骨異骨症1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体劣性脊椎肋骨異骨症2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体劣性脊椎肋骨異骨症4 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脊椎肋骨異骨症5 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 免疫不全を伴う脊椎内軟骨異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脊椎骨端骨幹端異形成症,Matrilin3 関連 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症1型,骨折を伴うか伴わない |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症,2型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脊椎骨端骨幹端異形成症, 短肢・異常石灰化型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脊椎骨端骨幹端異形成症、di rocco 型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脊椎骨端骨幹端異形成症、Genevieve 型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脊椎骨端骨幹端異形成症、Isidor-Toutain型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脊椎骨端骨幹端異形成症、Missouri型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脊椎骨端骨幹端異形成症、pakistani型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脊椎骨端骨幹端異形成症、Strudwick型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脊椎骨端異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先天性脊椎骨端異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脊椎骨端異形成症、Maroteaux型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 遅発性脊椎骨端異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先天性関節脱臼を伴う脊椎骨端異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脊椎骨端異形成症、kondo-fu型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脊椎骨端異形成症、stanescu型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脊椎骨幹端異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脊椎骨幹端異形成症、Sutcliffe型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 錐体・杆体ジストロフィーを伴う脊椎骨幹端異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脊椎骨幹端異形成症，Kozlowski型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脊椎動脈症候群、常染色体劣性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脊椎末梢異形成症ー短尺骨症候 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Stuve-Wiedemann 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Stankiewicz-Isidor症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 広指症を伴うアブミ骨動脈硬化症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | STAT3の機能獲得 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | steel症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | スティックラー症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | スティックラー症候群1型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | スティックラー症候群2型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | スティックラー症候群4型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Stormorken症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Stromme 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 知的発達障害を伴う脳の構造的異常と頭蓋縫合症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Sturge-Weber 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 精巣形成不全を伴う乳幼児突然死 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Suleiman-El-Hattab症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 合指短指症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 合指症,近位1A |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 症候性小眼球症 5型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 多合指症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 竹之内小崎症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | TARP症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Tatton-Brown-rahman症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Temple-Baraitser症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Temtamy症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | タナトフォリック骨異形成症1型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | タナトフォリック骨異形成症2型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 唇紅,下口唇,肥厚 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 唇紅,上口唇,厚い |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 厚い唇紅縁 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頚部皮膚ヒダ肥厚 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 唇紅,上口唇,薄い |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 3-M症候群1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 3-M症候群2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 3-M症候群3 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ティッツ症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Toriello-Lacassie-Droste症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Townes症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Townes-Brocks症候群1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | トリーチャー・コリンズ症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | トリーチャー・コリンズ症候群１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | トリーチャー・コリンズ症候群３ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 三角形の顔 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 長睫毛症-精神遅滞-小人症-網膜色素変性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 毛髪鼻指節異形成症 1型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 毛髪鼻指節異形成症3 型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 三角頭蓋/三角頭蓋症１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 三角頭-低身長-発達遅滞 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Turnpenny-fry症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 短肋骨多指症4型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 尺骨・乳房症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 未発達な鼻翼 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ウルグァイ顔心筋骨格症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | アッシャー症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 水頭症を伴うVACTERL 連合 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Van den Ende-Gupta症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Van der Woude症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Van der Woude症候群1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Van der Woude症候群2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Van Esch-O'Driscoll 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Van Maldergem症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Van Maldergem症候群1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Van Maldergem症候群2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 輸精管, 先天性両側性無形成, X連鎖性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ファーター連合/ファーター合併 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 嚢胞腎症を伴う脳室拡大 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Verheij症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 椎骨異常・内分泌/T細胞異常 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | VACTERL 症候群 1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | VACTERL 症候群 2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | VACTERL 症候群 3 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 椎骨、心臓、気管食道、腎臓、四肢の欠損 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Ververi-Brady症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Vici症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 臓側錯位症,常染色体 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Viss症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Vissers-Bodmer症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ワールデンブルグ症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ワールデンブルグ症候群1型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ワールデンブルグ症候群2A型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ワールデンブルグ症候群２E型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ワールデンブルグ症候群3型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ワールデンブルグ症候群４A型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ワールデンブルグ症候群４B型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ワールデンブルグ症候群４C型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ワールブルグ・ ミクロ症候群１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ワールブルグ・ ミクロ症候群２ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ワルシャワ破壊症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ウィーバー症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Webb-Dattani 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 翼状頸 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Weiss-Kruszka 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ウェルナー症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 大きな前部フォンタネル |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 幅広の頭蓋骨の縫合 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 広い乳房間距離 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 口、広い |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 鼻、広い |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Wieacker-Wolff症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Wieacker-Wolff 症候群, 女性限定 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Wiedemann-Steiner症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Witteveen-kolk症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Wolcott-Rallison症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | X連鎖性点状軟骨異形成 1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 成長期性脱毛を伴うヌーナン症候群様疾患 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ルビンスタイン・テイビ類似症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 多趾症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Seckel症候群 6 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 顔面中部後退 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Clark-Baraitser症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ヘテロ核リボ核タンパク質 G |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ペルオキシソーム形成異常症3B |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 唇裂 ・唇顎口蓋裂 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | TMEM67関連疾患 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | フコシル化異常症を伴う先天性グリコシル化異常症 1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脳眼顔骨格症候群 2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 異形症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 30 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ミトコンドリア酸化的リン酸化反応欠損症、ミトコンドリア病 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | SPATA7関連疾患 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ABCA4関連疾患 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | SLC26A2関連疾患 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | メッケル症候群 10型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | GNPTAB関連疾患 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体優性原発性小頭症 18 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脳の構造異常を伴う神経発達障害 +/- 脊椎または心臓の構造異常 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 女性化乳房を伴う儀半陰陽（男性） |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | メッケル症候群 6型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ペルオキシソーム形成異常症、色素性乾皮症(K群) |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体劣性眼歯指趾異形成 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 9 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 心欠損・外胚葉形成不全症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群 1/7、2遺伝子遺伝形式 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小脳症、白内障および腎の異常を伴う神経発達障害 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | PIK3CA関連過成長症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ファイファー症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 非典型ムコリピドーシスIII型α/β |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Alazami-Yuan症候群症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ペルオキシソーム形成異常症10B |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ヌーナン症候群様疾患-みだれた発育期毛 2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 口蓋裂、心臓欠陥、精神遅滞 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Mullegama-Klein-Martinez症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | コステロ症候群、重症型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小頭症、少顎症、発達遅滞を伴う点状軟骨異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | マルファン体型を伴う知的障害 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Pitt-Hopkins様症候群 2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 口・顔面・指症候群 XV |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 頭蓋顔面骨不均衡 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ヌーナン症候群およびヌーナン関連症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Galloway-Mowat症候群 1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | バルデ・ビードル症候群 2/6、2遺伝子遺伝形式 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 単冠状頭蓋骨縫合早期癒合症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Townes-Brocks関連症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体劣性原発性小頭症 8 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | CEP152関連疾患 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 性腺形成異常症を伴う彎曲肢異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Myhre症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | N末端アセチルトランスフェラーゼ欠損症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Nager 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Nance-Horan症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 狭い胸 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 狭い前額部 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 口，狭い |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 狭い鼻梁 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 新生児偽水頭症早老症様症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Neu-Laxova 症候群2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 神経管閉鎖不全 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 神経管閉鎖不全,葉酸感受性 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先天性脂肪腫性過成長、血管奇形、表皮母斑 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先天性 巨指症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先天性 小頭症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 先天性臍帯ヘルニア |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 複数の先天性異常を伴う線状皮膚欠損症１ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 複数の先天性異常を伴う線状皮膚欠損症３ |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 下腿不全 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Lowry-Wood症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Luscan-lumish 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | リンパ浮腫、遺伝性III |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 巨頭症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 出生時の巨頭症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 大頭症、多発性骨端部異形成と特徴的な顔貌 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 大頭症、 脱毛症、皮膚弛緩症、脊柱側弯症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 足趾巨指症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 巨舌症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 大耳 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Majeed症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 下顎骨低形成、難聴、プロジェロイドの特徴、リポジストロフィー症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脂肪異栄養症A型を伴う下顎先端症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脂肪異栄養症B型を伴う下顎先端症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 小頭症を伴う下顎顔面異骨症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | MARBACH-RUSTAD早老性症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Marden-Walker症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | マルファン脂肪異栄養症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 新生児 マルファン症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Marinesco-Sjögren症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Marshall 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Marshall-Smith 症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | MASA症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | マスト症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | マシュー・ウッド症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | McKusick-Kaufman症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Meacham症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | メッケル症候群1型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | メッケル症候群７型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | メッケル症候群8型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | メッケル症候群2型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | メッケル症候群3型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | メッケル症候群4型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | メッケル症候群9型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | メッケル・グルーバー症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 正中口唇裂 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Meier-Gorlin症候群 4 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 彎趾症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 異形態症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 舟状頭蓋症およびAxenfeld-Rieger 症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 脈絡網膜形成異常症候群 +/- 精神遅滞 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体劣性原発性小頭症 24 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 筋緊張低下-運動失調-発達遅滞-エナメル形成不全症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Meier-Gorlin症候群 3 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | You-Hoover-Fong症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 大きな肉厚の耳 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | MYO7A関連疾患 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Gillessen-Kaesbach-Nishimura異形成症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 皮膚性合指症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体劣性小頭症 13 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Meier-Gorlin症候群 6 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | TBC1ドメインファミリー 24 関連疾患 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 顔貌異常-多毛-てんかん-知的/発達遅滞-歯肉過成長症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 偽性TORCH症候群 1 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 虹彩欠損-骨粗鬆症-小眼球症-巨頭症-白化症-難聴 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | FGFR2関連頭蓋骨縫合早期癒合症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 46,XY性転換2型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Meier-Gorlin症候群 2 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | ABCD症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 眼瞼異常を伴うSaethre-Chotzen症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体優性頭蓋骨縫合早期癒合症、分類不能型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 無症候性唇裂 ・唇顎口蓋裂 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | Meier-Gorlin症候群 7 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | GPSM2関連疾患 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 胆管炎-色素性網膜症-口蓋裂症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 顔面中部突出 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | メッケル症候群 5型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 無症候性口蓋裂 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 神経症状を伴うワールデンブルグ症候群２E型 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 手指のシンダクティリー |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 常染色体優性膝窩翼状片症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | アンジェルマン類似症候群 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 第4趾の彎趾症 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 精巣低形成 |
| 先天奇形、変形及び染色体異常 | 1,9,16番染色体のセントロメア不安定性と免疫不全症 |
精神及び行動の障害：231項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 精神及び行動の障害 | Brunner 症候群 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、粗面・軽度遠位骨格異常 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、 異形顔貌、遠位四肢異常 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、異形顔貌、遠位骨格異常 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、異形性顔貌、変型性発作 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、 異形顔貌、言語障害、低緊張症 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、てんかん、白内障、摂食障害、脳髄鞘形成遅延 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、てんかん、痙性、脳萎縮 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、低血圧症、脳異常 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、低血圧症・異形成顔貌 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、低血圧症、多様な知的・行動的異常 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、低血圧症、新生児呼吸不全、体温調節障害 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、 言語障害、運動過多 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、小児てんかんけいれん |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、不随意運動 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、 言語障害・行動異常 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、 小頭症・異形顔貌 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、小頭症・関節症・脳構造異常症 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、小頭症、皮質奇形、痙性 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、小頭症、てんかん、脳萎縮 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、 小頭症、低血圧症、可変型脳異常症 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、小頭症、言語障害、歩行異常 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、小頭症、言語障害、てんかん、歩行異常 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、小頭症、けいれん、皮質萎縮 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、運動異常、異常歩行、自閉的特徴 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、 非特異的な脳異常、+/-発作 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、+/- 脳、眼、心臓の異常 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、自閉的特徴および/または脳構造異常 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、常染色体優性、運動過多、痙攣 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、常染色体劣性、運動過多、痙攣 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、発作と歩行異常 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、+/-脳異常、NEDBA |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、言語障害、手指の不自由 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害、 進行性の小頭症、痙性、脳異常 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害,進行性痙性,脳白質異常 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害,相対的巨頭、心臓や内分泌異常 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害,発作,言語・歩行障害 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害, 重度運動障害,欠落言語 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害, 言語障害,異形顔貌 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害,視覚障害,脳異常 |
| 精神及び行動の障害 | 神経発達障害,ミトコンドリア性、運動異常,乳酸アシドーシス、+/-発作 |
| 精神及び行動の障害 | 非特異性X連鎖性知的障害 |
| 精神及び行動の障害 | てんかんを伴う常染色体優性知的障害 55 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞 33 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性知的発達障害 59 |
| 精神及び行動の障害 | 発語障害 |
| 精神及び行動の障害 | 重度知的欠陥 |
| 精神及び行動の障害 | 低緊張顔貌を伴うX連鎖性精神遅滞症候群 |
| 精神及び行動の障害 | 言葉の遅れ、異形顔貌およびT細胞異常を伴う知的発達障害 |
| 精神及び行動の障害 | 知的欠陥 |
| 精神及び行動の障害 | アルツハイマー病 1型 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体劣性無症候性知的障害 |
| 精神及び行動の障害 | 若年性精神病 |
| 精神及び行動の障害 | 異常プラークを伴うアルツハイマー病3型 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体劣性精神遅滞 58 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体劣性知的障害 65 |
| 精神及び行動の障害 | 注意欠如・多動症 |
| 精神及び行動の障害 | 自閉症１７ |
| 精神及び行動の障害 | 自閉症５ |
| 精神及び行動の障害 | 自閉スペクトラム症 |
| 精神及び行動の障害 | 自閉症への感受性１８ |
| 精神及び行動の障害 | 自閉症への感受性、X連鎖性３ |
| 精神及び行動の障害 | 自閉症への感受性、X連鎖性４ |
| 精神及び行動の障害 | 自閉的行動 |
| 精神及び行動の障害 | 小児期発症の自閉性障害 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性知的発達障害64 |
| 精神及び行動の障害 | 認知機能障害 |
| 精神及び行動の障害 | 認知機能障害＋/-小脳性運動失調 |
| 精神及び行動の障害 | 複雑性神経発達障害 |
| 精神及び行動の障害 | 微細運動機能発達遅延 |
| 精神及び行動の障害 | 粗大運動発達遅延 |
| 精神及び行動の障害 | 言語発達遅滞 |
| 精神及び行動の障害 | 認知症 |
| 精神及び行動の障害 | 発達遅滞 |
| 精神及び行動の障害 | 発作を伴う発達遅滞+/-運動異常 |
| 精神及び行動の障害 | 発達遅滞+/-異形面相と自閉症 |
| 精神及び行動の障害 | 知的障害と行動異常を伴う発達遅滞 |
| 精神及び行動の障害 | 発達退行 |
| 精神及び行動の障害 | 発作発生時の発達停滞 |
| 精神及び行動の障害 | 非言語的行動の障害 |
| 精神及び行動の障害 | 不眠症 |
| 精神及び行動の障害 | 知的発達障害６０、発作 |
| 精神及び行動の障害 | 知的発達障害６１ |
| 精神及び行動の障害 | 知的発達障害、自閉的特徴、言語障害、+/-発作 |
| 精神及び行動の障害 | 知的発達障害、 行動異常、頭蓋顔面異形症、+/-発作 |
| 精神及び行動の障害 | 知的発達障害,異形顔貌・眼瞼下垂症 |
| 精神及び行動の障害 | 知的発達障害, 異形顔貌、発作、遠位四肢異常 |
| 精神及び行動の障害 | 知的発達障害, 胃腸障害,高い疼痛閾値 |
| 精神及び行動の障害 | 知的発達障害,筋緊張低下,行動異常 |
| 精神及び行動の障害 | 知的発達障害,巨頭症、発作、言語障害 |
| 精神及び行動の障害 | 知的発達障害、発作性ジスキネジア、発作 |
| 精神及び行動の障害 | 知的発達障害・発作、言語障害 |
| 精神及び行動の障害 | 知的障害 |
| 精神及び行動の障害 | 知的障害ー白内障石灰沈着性鼻茸症候 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性知的障害 50 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性知的障害 57 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性知的障害 9 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体劣性知的障害６１ |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体劣性知的障害６６ |
| 精神及び行動の障害 | 軽度知的障害 |
| 精神及び行動の障害 | 中等度知的障害 |
| 精神及び行動の障害 | 重度知的障害 |
| 精神及び行動の障害 | 知的障害 21、X連鎖性 |
| 精神及び行動の障害 | 知的障害、X連鎖性、Turner型 |
| 精神及び行動の障害 | 知的障害、X連鎖性、Houge型 |
| 精神及び行動の障害 | 中度全般的発育遅延 |
| 精神及び行動の障害 | 運動発達遅滞 |
| 精神及び行動の障害 | 性格の変化 |
| 精神及び行動の障害 | White-Sutton 症候群 |
| 精神及び行動の障害 | Wilson- Turner X連鎖性精神遅滞症候群 |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性知的障害, 顔面形態異常を伴う先天性奇形症候群 |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞、マルファン様体型 |
| 精神及び行動の障害 | 言語欠如 |
| 精神及び行動の障害 | 積極的な行動 |
| 精神及び行動の障害 | 激越 |
| 精神及び行動の障害 | 不安/苦悶/情動不安 |
| 精神及び行動の障害 | 脆弱X症候群 |
| 精神及び行動の障害 | 言語障害・注意欠如/多動性障害・認知機能障害、+/-不整脈 |
| 精神及び行動の障害 | 言語障害 |
| 精神及び行動の障害 | レビー小体病 |
| 精神及び行動の障害 | 巨頭症・自閉症症候群 |
| 精神及び行動の障害 | 記憶障害 |
| 精神及び行動の障害 | 精神機能低下 |
| 精神及び行動の障害 | 精神遅滞3,X連鎖 |
| 精神及び行動の障害 | 精神遅滞30、X連鎖 |
| 精神及び行動の障害 | 精神遅滞49、X連鎖 |
| 精神及び行動の障害 | 精神遅滞と特徴的な顔貌 +/- 心欠損 |
| 精神及び行動の障害 | 精神遅滞-小頭-橋および小脳低形成 |
| 精神及び行動の障害 | 精神遅滞-言語障害+/-自閉症状 |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞1 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞13 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞14 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞15 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞16 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞18 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞19 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞21 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞22 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞23 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞24 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞26 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞27 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞29 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞31 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞35 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞39 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞40 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞42 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞43 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞44 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞5 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞6 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞7 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体劣性精神遅滞15 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体劣性精神遅滞34 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体劣性精神遅滞36 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体劣性精神遅滞37 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体劣性精神遅滞38 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体劣性精神遅滞40 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体劣性精神遅滞41 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体劣性精神遅滞42 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体劣性精神遅滞49 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体劣性精神遅滞53 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体劣性精神遅滞55 |
| 精神及び行動の障害 | CASK関連、精神遅滞、X連鎖 |
| 精神及び行動の障害 | 精神遅滞、腸症、難聴、末梢神経障害、魚鱗癬、角皮症 |
| 精神及び行動の障害 | 精神遅滞、fra12a型 |
| 精神及び行動の障害 | 精神遅滞、心理社会的 |
| 精神及び行動の障害 | 精神遅滞-常同行動-てんかん+/-大脳奇形 |
| 精神及び行動の障害 | 精神遅滞、X連鎖性 |
| 精神及び行動の障害 | 精神遅滞、症候性、Claes-Jensen 型、X連鎖性 |
| 精神及び行動の障害 | ARX関連精神遅滞+/-てんかん、X連鎖性 |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞１ |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞１０２ |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞１２ |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞１９ |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞６１ |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞９８ |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞９９ |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞１３ |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞３３ |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞３４ |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞、Bain型 |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞、Hedera型 |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞、Raymond型 |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞、Wu型 |
| 精神及び行動の障害 | 小頭症, 精神遅滞,指異常 |
| 精神及び行動の障害 | 精神運動発達遅滞 |
| 精神及び行動の障害 | 統合失調症 |
| 精神及び行動の障害 | 自傷行為 |
| 精神及び行動の障害 | 重症全般的発達遅滞 |
| 精神及び行動の障害 | 特異的学習障害 |
| 精神及び行動の障害 | 音声明瞭度障害 |
| 精神及び行動の障害 | 音声言語障害 １ |
| 精神及び行動の障害 | 常同的ボディ・ロッキング |
| 精神及び行動の障害 | 常同的な手のひら返し |
| 精神及び行動の障害 | 常同症 |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性知的障害 |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞症候群,Lubs型 |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞症候群、Siderius型 |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞症候群、Snyder型 |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖精神遅滞症候群、Cabezas型 |
| 精神及び行動の障害 | 睡眠障害 |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞 99 |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞 104 |
| 精神及び行動の障害 | 小児型統合失調症 |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖ZNF711関連精神遅滞 |
| 精神及び行動の障害 | Coffin-Siris 症候群/精神遅滞 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体劣性運動失調症 13 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性知的障害 52 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体劣性精神遅滞 18 |
| 精神及び行動の障害 | 症候性知的障害 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性知的障害 45 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性知的障害 51 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞 41 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞 34 |
| 精神及び行動の障害 | 発語障害を伴う知的障害 |
| 精神及び行動の障害 | 知的発達障害 62 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体劣性精神遅滞 46 |
| 精神及び行動の障害 | 統合失調症 15 |
| 精神及び行動の障害 | TDP43封入体を伴うTARDBP関連前頭側頭葉変性症 |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞 101 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞 38 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性知的障害 54 |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞 90 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性精神遅滞 30 |
| 精神及び行動の障害 | 重度自閉症 |
| 精神及び行動の障害 | X連鎖性精神遅滞 100 |
| 精神及び行動の障害 | 常染色体優性知的障害 46 |
| 精神及び行動の障害 | 行動異常 |
腎尿路生殖器系の疾患：206項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 成人発症型Fanconi 症候群 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 非典型的溶血性尿毒症症候群 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 非典型的溶血性尿毒症症候群1 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 非典型的溶血性尿毒症症候群2 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 非典型的溶血性尿毒症症候群3 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 非典型的溶血性尿毒症症候群5 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 常染色体優性 遠位尿細管性アシドーシス |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 常染色体優性高尿酸血症を伴う髄質性嚢胞腎 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 常染色体優性高尿酸血症+/-髄質性嚢胞腎 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 常染色体優性多発嚢胞腎症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | Senior-Loken 症候群 8 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 若年性巣状分節性糸球体硬化症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 母体の抗中性エンドペプチダーゼ同種免疫による先天性膜性腎症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | リポタンパク糸球体症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 低分子量蛋白尿 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 精巣疾患 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 無月経 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 早発性卵巣不全 5 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 遺伝性原発性卵巣機能低下症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 早発性卵巣不全 7 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 精子形成障害による男性不妊症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 卵子成熟不全 2 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 非閉塞性無精子症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 閉塞性無精子症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 乏精子症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 乏対合性不妊 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 卵子成熟不全 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 卵子成熟不全３ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 卵子成熟不全４ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 卵子成熟不全８ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 卵巣嚢胞 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 卵巣異形成1 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 卵巣異形成4 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 卵巣異形成7 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 精子形成成熟停止 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 精子形成不全１６ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 精子形成不全１８ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 精子形成不全２５ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 精子形成不全２７ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 精子形成不全２８ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 精子形成不全３６ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 精子形成不全３９ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 精子形成不全４０ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 精子形成不全４８ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 精子形成不全７ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 精子形成不全９ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 乳がんおよび/もしくは卵巣がん |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 家族性乳がん・卵巣がん症候群 3 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 全般的近位尿細管症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | Mungan 症候群 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 低リン血症性腎結石症/骨粗鬆症 1 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 巣状分節性糸球体硬化症 9 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 水腎症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 水尿管 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 過膨張性腎臓 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 非典型溶血性尿毒症症候群 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | Alport症候群 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | Alport症候群,X連鎖性 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | Alport症候群、常染色体優性 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | Alport症候群、常染色体劣性 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎疾患 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | Bartter病4a型 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | Bartter症候群 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | Bartter症候群3型 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | Bartter症候群1型,胎生 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | Bartter症候群2型,胎生 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | Bartter症候群4b型 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 慢性腎臓病 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 先天性腎尿路系異常症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 先天性腎尿路系異常症１、への感受性 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 先天性腎尿路系異常症２ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 先天性腎尿路系異常症、+/-難聴、耳の異常、発達遅滞 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 先天性CFTR変異による両側精管形成不全症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 歯牙疾患1型 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 歯牙疾患2型 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 膀胱憩室 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ドラッシュ症候群 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎臓の肥大化 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 蕁麻疹と難聴を伴う家族性アミロイド 腎症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 家族性特発性ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 家族性若年性高尿酸血症腎症 1型 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 家族性 腎性低尿酸血症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 胎生期 巨大膀胱 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | フィンランドの先天性 ネフローゼ症候群 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 巣状分節性糸球体硬化症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 巣状分節性糸球体硬化症1 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 巣状分節性糸球体硬化症2 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 巣状分節性糸球体硬化症3、への感受性 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 巣状分節性糸球体硬化症5 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 巣状分節性糸球体硬化症6 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 巣状分節性糸球体硬化症7 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | フレーザー症候群 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 高尿酸血症・イソステヌル症を伴う糸球体嚢胞性腎臓病 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 糸球体腎炎 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 糸球体症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | フィブロネクチン沈着症を伴う糸球体症２ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 血尿 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 馬蹄腎 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 家族性若年性高尿酸血症性腎症２ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 低カルシウム尿症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 特発性ネフローゼ症候群 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | イミノグリシン尿 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 小児 ネフロン癆 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 尿細管間質性腎炎 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 若年性腎性シスチン症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 髄質嚢胞腎１ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 顕微鏡的血尿 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 軽度の蛋白尿 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 多発性腎嚢胞 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎石灰化症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎性尿崩症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎性尿崩症、常染色体性 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎性尿崩症、X連鎖性 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎石症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフロン癆 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフロン癆1 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフロン癆11 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフロン癆12 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフロン癆13 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフロン癆15 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフロン癆16 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフロン癆18 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフロン癆19 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフロン癆3 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフロン癆4 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフロン癆9 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎性シスチン症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフローゼレンジの高度蛋白尿 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフローゼ症候群 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフローゼ症候群14 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフローゼ症候群11 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフローゼ症候群12 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフローゼ症候群13 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフローゼ症候群17 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフローゼ症候群18 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフローゼ症候群19 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフローゼ症候群20 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフローゼ症候群3 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフローゼ症候群4 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフローゼ症候群5,+/-眼球異常 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフローゼ症候群7 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフローゼ症候群9 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | Pierson症候群 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 多発嚢胞腎症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 多発嚢胞腎症2 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 多発嚢胞腎症3 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 多発嚢胞腎症4 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 多発嚢胞腎症5 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 多発嚢胞腎症6+/-肝多嚢胞症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 多発嚢胞腎症,成人型 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 原発性高シュウ酸尿症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 原発性高シュウ酸尿症1型 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 原発性高シュウ酸尿症2型 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 原発性高シュウ酸尿症3型 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 蛋白尿 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 慢性良性蛋白尿 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 蛋白尿,低分子量、高カルシウム尿症、腎石灰化症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎無発生 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎臓コロボマ症候群 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎皮質嚢胞 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎嚢胞 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎嚢胞と糖尿病症候群 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎異形成 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 網膜異形成・腎異形成 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎臓低形成／異形成１ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎臓低形成／異形成２ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎臓低形成／異形成３ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎低形成 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎低形成／異形成 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎不全 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 尿細管性アシドーシス |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 進行性神経難聴を伴う尿細管性アシドーシス |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 尿細管性アシドーシス 、遠位、常染色体劣性 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 溶血性貧血を伴う尿細管性アシドーシス 、遠位、 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 眼球異常と精神遅滞を伴う 尿細管性アシドーシス 、近位、 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎臓・肝臓・膵臓の異形成２ |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ステージ5の慢性腎臓病 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ストレス性尿失禁 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 片方腎無発生 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 尿道閉鎖 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 排尿膀胱括約筋障害 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 膀胱アトニー |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 尿路顔症候群1 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 膀胱尿管逆流 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | ネフロン癆 14 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 嚢胞性腎異形成症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 低カルシウム尿症を伴うBartter症候群3型 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎障害 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 巣状分節性糸球体硬化症 10 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 特発性高カルシウム尿症 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 若年発症型糖尿病を伴うFanconi 腎細尿管症候群 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 尿の色調異常 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 良性家族性血尿 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 両側腎不全 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 腎臓の異常 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 泌尿器系異常 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 卵巣の異常 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 両側性停留精巣 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 精巣水瘤 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | 巣状分節性糸球体硬化症 8 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | Senior-Loken 症候群1 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | Senior-Loken 症候群4 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | Senior-Loken 症候群5 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | Senior-Loken 症候群6 |
| 腎尿路生殖器系の疾患 | Senior-Loken 症候群7 |
神経系の疾患：1234項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 神経系の疾患 | 遺伝性運動失調 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性アミロイドーシスを伴う脳出血 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性 スフェロイドを伴うびまん性白質脳症 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性難聴・聴覚障害 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性過剰驚愕症 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性無痛症 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性遅発性パーキンソン病 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性 圧抵抗 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性運動感覚ニューロパチー_x000D_ |
| 神経系の疾患 | 視神経萎縮を伴う遺伝性運動感覚ニューロパチー |
| 神経系の疾患 | 遺伝性運動感覚ニューロパチー、沖縄型 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性感覚自律性ニューロパチー |
| 神経系の疾患 | 遺伝性感覚自律性ニューロパチー1型 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性感覚自律性ニューロパチー１C型 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性感覚自律性ニューロパチー２A型 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性感覚自律性ニューロパチー２B型 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性感覚自律性ニューロパチー２C型 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性感覚性ニューロパチー１D型 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性感覚性ニューロパチー１E型 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性痙性対麻痺 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性痙性対麻痺10 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性痙性対麻痺12 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性痙性対麻痺13 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性痙性対麻痺15 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性痙性対麻痺18 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性痙性対麻痺2 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性痙性対麻痺26 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性痙性対麻痺39 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性痙性対麻痺3A |
| 神経系の疾患 | 遺伝性痙性対麻痺5A |
| 神経系の疾患 | 遺伝性痙性対麻痺6 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性痙性対麻痺7 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性痙性対麻痺8 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性痙性対麻痺9A |
| 神経系の疾患 | 異所性 |
| 神経系の疾患 | Hiatt-Neu-Cooper 神経発達障害症候群 |
| 神経系の疾患 | アルドラーゼA欠損症によるHNSHA |
| 神経系の疾患 | 全前脳胞症/全前脳症2 |
| 神経系の疾患 | 全前脳胞症/全前脳症3 |
| 神経系の疾患 | 全前脳胞症/全前脳症4 |
| 神経系の疾患 | 全前脳胞症/全前脳症5 |
| 神経系の疾患 | 全前脳胞症/全前脳症9 |
| 神経系の疾患 | 全前脳胞症/全前脳症 |
| 神経系の疾患 | HSD10 病 |
| 神経系の疾患 | ヒトHoxa1症候群 |
| 神経系の疾患 | ハンチントン病様1 |
| 神経系の疾患 | 滑脳症 |
| 神経系の疾患 | Brown-Vialetto-Van Laere 症候群 1 |
| 神経系の疾患 | Brown-Vialetto-Van Laere 症候群 2 |
| 神経系の疾患 | 脳萎縮症 |
| 神経系の疾患 | 水頭症 |
| 神経系の疾患 | 過剰驚愕症１ |
| 神経系の疾患 | 過剰驚愕症４ |
| 神経系の疾患 | Aβアミロイドーシス Dutch型 |
| 神経系の疾患 | Aβアミロイドーシス Iowa型 |
| 神経系の疾患 | 大脳基底核MRI信号強度異常 |
| 神経系の疾患 | 皮質回旋異常 |
| 神経系の疾患 | 髄鞘異常 |
| 神経系の疾患 | 錐体部異常徴候 |
| 神経系の疾患 | 上部運動ニューロンの形態異常 |
| 神経系の疾患 | 脳形態異常 |
| 神経系の疾患 | 脳幹形態の異常 |
| 神経系の疾患 | 神経細胞移動の異常 |
| 神経系の疾患 | 痛覚異常 |
| 神経系の疾患 | 大脳基底核の異常 |
| 神経系の疾患 | 小脳の異常 |
| 神経系の疾患 | 大脳皮質の異常 |
| 神経系の疾患 | 脳白質の異常 |
| 神経系の疾患 | 脳梁の異常 |
| 神経系の疾患 | 神経系の異常 |
| 神経系の疾患 | 後頭蓋窩の異常 |
| 神経系の疾患 | 頓挫性小脳性運動失調 |
| 神経系の疾患 | 膿瘍てんかん |
| 神経系の疾患 | アキレス腱反射欠如 |
| 神経系の疾患 | 副腎白質ジストロフィー |
| 神経系の疾患 | 成人ポリグルコサン小体病 |
| 神経系の疾患 | 家族性高度睡眠相症候群３ |
| 神経系の疾患 | 末梢神経障害を伴う脳梁欠損症 |
| 神経系の疾患 | エカルディ‐グティエール症候群 |
| 神経系の疾患 | エカルディ‐グティエール症候群 １ |
| 神経系の疾患 | エカルディ‐グティエール症候群 ２ |
| 神経系の疾患 | エカルディ‐グティエール症候群 ３ |
| 神経系の疾患 | エカルディ‐グティエール症候群 ４ |
| 神経系の疾患 | エカルディ‐グティエール症候群 ５ |
| 神経系の疾患 | エカルディ‐グティエール症候群 ６ |
| 神経系の疾患 | エカルディ‐グティエール症候群 ７ |
| 神経系の疾患 | アレクサンダー病 |
| 神経系の疾患 | 小児の交互性片麻痺 |
| 神経系の疾患 | 小児の交互性片麻痺１ |
| 神経系の疾患 | 小児の交互性片麻痺２ |
| 神経系の疾患 | アルツハイマー病 |
| 神経系の疾患 | アルツハイマー病3型 |
| 神経系の疾患 | アルツハイマー病4型 |
| 神経系の疾患 | 筋萎縮性側索硬化症 |
| 神経系の疾患 | 筋萎縮性側索硬化症１４、＋／ー前頭側頭型認知 |
| 神経系の疾患 | 筋萎縮性側索硬化症１６，若年 |
| 神経系の疾患 | 筋萎縮性側索硬化症21 |
| 神経系の疾患 | 筋萎縮性側索硬化症６，＋／ー前頭側頭型認知 |
| 神経系の疾患 | 筋萎縮性側索硬化症１、＋／ー前頭側頭型認知 |
| 神経系の疾患 | 筋萎縮性側索硬化症1型 |
| 神経系の疾患 | 筋萎縮性側索硬化症10型 |
| 神経系の疾患 | 筋萎縮性側索硬化症11型 |
| 神経系の疾患 | 筋萎縮性側索硬化症12型 |
| 神経系の疾患 | 筋萎縮性側索硬化症２型，若年 |
| 神経系の疾患 | 筋萎縮性側索硬化症4型 |
| 神経系の疾患 | 筋萎縮性側索硬化症5型 |
| 神経系の疾患 | 筋萎縮性側索硬化症8型 |
| 神経系の疾患 | 筋萎縮性側索硬化症/パーキンソン認知症複合 |
| 神経系の疾患 | 筋萎縮性側索硬化症２４への感受性 |
| 神経系の疾患 | 筋萎縮,遺伝性神経痛 |
| 神経系の疾患 | くも膜嚢胞 |
| 神経系の疾患 | 先天性多発性関節拘縮症４,脳梁欠損を伴う神経原性型 |
| 神経系の疾患 | 先天性多発性関節拘縮症,ミエリン欠損を伴う神経原性型 |
| 神経系の疾患 | 関節拘縮・精神遅滞・てんかん |
| 神経系の疾患 | 運動失調症 |
| 神経系の疾患 | 運動失調症-性腺機能低下症-脈絡網膜ジストロフィー症候群 |
| 神経系の疾患 | 運動失調ー動眼神経失調4型 |
| 神経系の疾患 | 運動失調ー動眼神経失調1型 |
| 神経系の疾患 | 運動失調ー汎血球減少 |
| 神経系の疾患 | 毛細血管拡張性運動失調/血管拡張性失調症 |
| 神経系の疾患 | 毛細血管拡張性運動失調/血管拡張性失調症変異 |
| 神経系の疾患 | 毛細血管拡張性運動失調様症候群 |
| 神経系の疾患 | 毛細血管拡張性運動失調様症候群１ |
| 神経系の疾患 | 毛細血管拡張性運動失調様症候群２ |
| 神経系の疾患 | 運動失調, 小脳および末梢混合性-難聴-糖尿病 |
| 神経系の疾患 | 運動失調、感覚型、常染色体優性 |
| 神経系の疾患 | 運動失調,痙性1,常染色体優性 |
| 神経系の疾患 | 運動失調,痙性2,常染色体劣性 |
| 神経系の疾患 | 運動失調,痙性4,常染色体劣性,小児型,+視神経萎縮と精神遅滞 |
| 神経系の疾患 | 非定型Rett症候群 |
| 神経系の疾患 | 聴性神経障害-視神経萎縮症候群 |
| 神経系の疾患 | 常染色体優性夜間前頭葉てんかん |
| 神経系の疾患 | 進行性外眼筋麻痺-ミトコンドリアDNA欠失, 常染色体優性１ |
| 神経系の疾患 | 進行性外眼筋麻痺-ミトコンドリアDNA欠失, 常染色体優性３ |
| 神経系の疾患 | 進行性外眼筋麻痺-ミトコンドリアDNA欠失, 常染色体優性５ |
| 神経系の疾患 | 常染色体優性ねじれジストニア４ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性軸索神経障害と神経筋強直症 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性小脳性運動失調症 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性小脳失調症-サッカード突入症候群 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性複雑型痙性対麻痺 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性DOPA反応性ジストニア |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性運動失調症 |
| 神経系の疾患 | バビンスキー反射 |
| 神経系の疾患 | 基底核石灰化症、特発性４ |
| 神経系の疾患 | 手根管症候群 |
| 神経系の疾患 | 手根管症候群２ |
| 神経系の疾患 | カタプレキシー/脱力発作 |
| 神経系の疾患 | CDKL5障害 |
| 神経系の疾患 | セントラルコア病 |
| 神経系の疾患 | 中心核ミオパチー |
| 神経系の疾患 | 小脳性運動失調 |
| 神経系の疾患 | 小脳性運動失調ー反射消失ー凹足ー視神経萎縮症ー感音性難聴症候群 |
| 神経系の疾患 | 小脳性運動失調・難聴・ナルコレプシー・常染色体優性遺伝病 |
| 神経系の疾患 | 小脳性運動失調・精神遅滞・平衡障害症候群 1 |
| 神経系の疾患 | 小脳性運動失調・精神遅滞・平衡障害症候群 2 |
| 神経系の疾患 | 小脳性運動失調・精神遅滞・平衡障害症候群 3 |
| 神経系の疾患 | 小脳性運動失調・精神遅滞・平衡障害症候群 4 |
| 神経系の疾患 | 精神遅滞を伴う非進行性小脳性運動失調 |
| 神経系の疾患 | 小脳萎縮症 |
| 神経系の疾患 | 骨内膜硬化症を伴う小脳低形成症 |
| 神経系の疾患 | 小脳虫部低形成 |
| 神経系の疾患 | 大脳萎縮症 |
| 神経系の疾患 | 脳内石灰化 |
| 神経系の疾患 | 大脳皮質萎縮症 |
| 神経系の疾患 | 脳髄鞘形成異常 |
| 神経系の疾患 | 脳脊髄液減少症 |
| 神経系の疾患 | 大脳低形成 |
| 神経系の疾患 | 脳性麻痺 |
| 神経系の疾患 | 脳白質萎縮 |
| 神経系の疾患 | セロイドリポフスチン症 神経細胞 2 |
| 神経系の疾患 | セロイドリポフスチン症 神経細胞 １１ |
| 神経系の疾患 | セロイドリポフスチン症 神経細胞 １３ |
| 神経系の疾患 | セロイドリポフスチン症 神経細胞 、北方てんかん型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病・ 聴覚消失 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型２C |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型２F |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型２K |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、 優性、中間型,d |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病2B型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病２B1型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病２B2型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病２D型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病２E型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病２I型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病２J型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病２P型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病4型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２V型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２X型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、常染色体劣性、２A2B型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２DD型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２EE型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２O型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２Q型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２R型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２S型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２T型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２U型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２W型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２ｚ型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、脱髄性、１ｂ型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、脱髄性、１ｄ型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、脱髄性、１ｆ型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、脱髄性、１G型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、脱髄性、４F型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、優性、中間型、B |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、優性、中間型、E |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、優性、中間型、F |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、優性、中間型、G |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、劣性、中間型A |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、劣性、中間型C |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、１C型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、2型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、２A2A型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、２L型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、２N型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、４A型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、４B1型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、４B2型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、４B3型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、４C型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、４D型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、４H型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、４J型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、４K型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、I型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、IA型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、 X染色体優性６ |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、X連鎖劣性、5型 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 神経障害 X,1型 |
| 神経系の疾患 | シャルルヴォア・サグネ型痙性失調症 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性緩徐進行性脊髄小脳失調症,小児期発症 |
| 神経系の疾患 | 錐体外路性運動障害を伴う運動・認知機能退行症候群,小児期発症 |
| 神経系の疾患 | 舞踏病 |
| 神経系の疾患 | コレオアテトーシス |
| 神経系の疾患 | クローヌス/間代 |
| 神経系の疾患 | CNS脱髄症 |
| 神経系の疾患 | CNS髄鞘形成不全 |
| 神経系の疾患 | 先天性両側傍シルビウス裂症候群 |
| 神経系の疾患 | 先天性グルタミン合成酵素欠乏症による脳形成障害 |
| 神経系の疾患 | 先天性小脳低形成 |
| 神経系の疾患 | 先天性水頭症 |
| 神経系の疾患 | 先天性水頭症１ |
| 神経系の疾患 | 先天性低髄液圧性ニューロパチー１、常染色体劣性 |
| 神経系の疾患 | 先天性低髄液圧性ニューロパチー２ |
| 神経系の疾患 | 先天性低髄液圧性ニューロパチー３ |
| 神経系の疾患 | 先天性筋緊張低下、てんかん、発達遅滞、指の異常 |
| 神経系の疾患 | 収縮性正中神経障害 |
| 神経系の疾患 | 大脳皮質異形成 |
| 神経系の疾患 | 大脳皮質異形成, 複雑-他の脳奇形1 |
| 神経系の疾患 | 大脳皮質異形成, 複雑-他の脳奇形2 |
| 神経系の疾患 | 大脳皮質異形成, 複雑-他の脳奇形3 |
| 神経系の疾患 | 大脳皮質異形成, 複雑-他の脳奇形5 |
| 神経系の疾患 | 大脳皮質異形成, 複雑-他の脳奇形6 |
| 神経系の疾患 | 皮質結節 |
| 神経系の疾患 | クロイツフェルト・ヤコブ病,家族性 |
| 神経系の疾患 | ミトコンドリア複合体Iの活性低下 |
| 神経系の疾患 | 神経伝導速度の低下 |
| 神経系の疾患 | 膝蓋反射の低下 |
| 神経系の疾患 | Dejerine-Sottas 病 |
| 神経系の疾患 | 発達性てんかん性脳症９１ |
| 神経系の疾患 | 発達性てんかん性脳症９２ |
| 神経系の疾患 | 発達性てんかん性脳症９４ |
| 神経系の疾患 | 発達性てんかん性脳症５６ |
| 神経系の疾患 | 発達性てんかん性脳症５７ |
| 神経系の疾患 | 発達性てんかん性脳症５８ |
| 神経系の疾患 | 発達性てんかん性脳症６３ |
| 神経系の疾患 | 発達性てんかん性脳症６４ |
| 神経系の疾患 | 発達性てんかん性脳症６５ |
| 神経系の疾患 | 発達性てんかん性脳症６７ |
| 神経系の疾患 | 発達性てんかん性脳症６８ |
| 神経系の疾患 | 発達性てんかん性脳症６９ |
| 神経系の疾患 | 発達性てんかん性脳症７４ |
| 神経系の疾患 | 発達性てんかん性脳症７６ |
| 神経系の疾患 | 発達性てんかん性脳症７７ |
| 神経系の疾患 | 発達性てんかん性脳症７８ |
| 神経系の疾患 | 発達性てんかん性脳症８０ |
| 神経系の疾患 | 発達性てんかん性脳症８１ |
| 神経系の疾患 | 発達性てんかん性脳症８４ |
| 神経系の疾患 | 脳形成異常を伴うか伴わない発達性てんかん性脳症８５ |
| 神経系の疾患 | 発達性てんかん性脳症８７ |
| 神経系の疾患 | 間脳・中脳接合部形成不全症１ |
| 神経系の疾患 | 階段の昇降が困難 |
| 神経系の疾患 | 歩行困難 |
| 神経系の疾患 | 遠位型筋萎縮症 |
| 神経系の疾患 | 遠位遺伝性運動ニューロン障害 ２D |
| 神経系の疾患 | 遠位遺伝性運動ニューロン障害 ２A |
| 神経系の疾患 | 遠位遺伝性運動ニューロン障害 ２B |
| 神経系の疾患 | 遠位遺伝性運動ニューロン障害 ５ |
| 神経系の疾患 | 遠位遺伝性運動ニューロン障害 ５B |
| 神経系の疾患 | 遠位遺伝性運動ニューロン障害 ７B |
| 神経系の疾患 | 遠位下肢筋萎縮症 |
| 神経系の疾患 | 遠位下肢筋力低下 |
| 神経系の疾患 | 遠位筋力低下 |
| 神経系の疾患 | 遠位型ミオパチー、館山型 |
| 神経系の疾患 | 遠位感覚障害 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性脊髄性筋萎縮症 2型 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性脊髄性筋萎縮症 ４型 |
| 神経系の疾患 | 先天性脊髄性筋萎縮症 ４型、非進行性 |
| 神経系の疾患 | X連鎖性脊髄性筋萎縮症 |
| 神経系の疾患 | セピアプチン還元酵素欠損症によるドーパ反応性ジストニア |
| 神経系の疾患 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー |
| 神経系の疾患 | 構音障害／構語障害 |
| 神経系の疾患 | 自律神経障害 |
| 神経系の疾患 | 反復性拮抗運動障害 |
| 神経系の疾患 | 平衡障害症候群 |
| 神経系の疾患 | 小脳外膜の形成不全 |
| 神経系の疾患 | ジスキネジア |
| 神経系の疾患 | 顔面痙攣を伴う家族性ジスキネジア |
| 神経系の疾患 | ジスキネジア、四肢および顔面、幼児期発症 |
| 神経系の疾患 | ジスキネジア、発作、知的発達障 |
| 神経系の疾患 | 測定異常 |
| 神経系の疾患 | ジストニア |
| 神経系の疾患 | ジストニア１ |
| 神経系の疾患 | ジストニア１２ |
| 神経系の疾患 | ジストニア１６ |
| 神経系の疾患 | ジストニア２４ |
| 神経系の疾患 | ジストニア２５ |
| 神経系の疾患 | ミオクローヌス・ジストニア２６ |
| 神経系の疾患 | ジストニア２７ |
| 神経系の疾患 | 小児期発症ジストニア２８ |
| 神経系の疾患 | ジストニア３０ |
| 神経系の疾患 | ジストニア５ |
| 神経系の疾患 | ジストニア９ |
| 神経系の疾患 | 小児期発症ジストニア, 視神経萎縮-基底核異常 |
| 神経系の疾患 | ジストロフィン異常症 |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症１０ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症１１ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症１２ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症１３ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症１４ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症１７ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症１８ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症２ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症３４ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症４ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症５ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症５５ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症５９ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症６２ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症７ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症８ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症９ |
| 神経系の疾患 | 大田原症候群 |
| 神経系の疾患 | 早期ミオクロニー脳症 |
| 神経系の疾患 | 早期発症型パーキンソニズム-知的障害症候群 |
| 神経系の疾患 | EAST症候群 |
| 神経系の疾患 | EEG異常 |
| 神経系の疾患 | EEGで全般性てんかん型放電 |
| 神経系の疾患 | 先天性筋ジストロフィー、Eichsfelｄ型 |
| 神経系の疾患 | エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー |
| 神経系の疾患 | エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー１、X連鎖性 |
| 神経系の疾患 | エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー３、 |
| 神経系の疾患 | 筋電図異常 |
| 神経系の疾患 | 筋電図：軸索の異常 |
| 神経系の疾患 | 筋電図：ミオパチー異常 |
| 神経系の疾患 | 筋電図：ミオトニック放電 |
| 神経系の疾患 | 筋電図：筋緊張性ラン |
| 神経系の疾患 | 筋電図：神経障害性変化 |
| 神経系の疾患 | 脳症 |
| 神経系の疾患 | ミトコンドリアおよびペルオキシソームの分裂異常による脳症1 |
| 神経系の疾患 | ミトコンドリアおよびペルオキシソームの分裂異常による脳症2 |
| 神経系の疾患 | 脳症, 急性感染誘発性への感受性3 |
| 神経系の疾患 | 脳症, 急性感染誘発性への感受性４ |
| 神経系の疾患 | ニューロセルピン封入体を持つ家族性脳症 |
| 神経系の疾患 | 乳酸アシドーシスと脳異常を伴う重症新生児脳症 |
| 神経系の疾患 | 脳萎縮と薄い脳梁を伴う早期発症進行性脳症 |
| 神経系の疾患 | 脳症, 進行性, 早期発症-脳浮腫+/-白質脳症、１ |
| 神経系の疾患 | 脳症, 進行性, 早期発症-脳浮腫+/-白質脳症、２ |
| 神経系の疾患 | 脳症, 進行性-筋萎縮-視神経萎縮 |
| 神経系の疾患 | 脳症, 進行性 +/- リポジストロフィー |
| 神経系の疾患 | エンドプレートアセチルコリンエステラーゼ欠損症 |
| 神経系の疾患 | てんかん |
| 神経系の疾患 | てんかん症候群 |
| 神経系の疾患 | 全般発作を伴うてんかん |
| 神経系の疾患 | 小児欠神てんかん１ |
| 神経系の疾患 | 小児欠神てんかん２ |
| 神経系の疾患 | 小児欠神てんかん４ |
| 神経系の疾患 | 小児欠神てんかん５ |
| 神経系の疾患 | 早期発症型ビタミン B6 依存性てんかん |
| 神経系の疾患 | てんかん, 早期発症 +/- 発達遅滞 |
| 神経系の疾患 | 家族性ミオクローヌスてんかん５ |
| 神経系の疾患 | 家族性焦点性てんかん１ |
| 神経系の疾患 | 家族性焦点性てんかん２ |
| 神経系の疾患 | 家族性焦点性てんかん３ |
| 神経系の疾患 | 家族性焦点性てんかん４ |
| 神経系の疾患 | 家族性側頭葉てんかん７ |
| 神経系の疾患 | てんかん, 焦点性, 言語障害を伴う +/- 精神遅滞 |
| 神経系の疾患 | てんかん-難聴-精神遅滞症候群 |
| 神経系の疾患 | てんかん, 本態性全般性への感受性、1５ |
| 神経系の疾患 | 若年性ミオクローヌスてんかん 5 |
| 神経系の疾患 | 夜間前頭葉てんかん5 |
| 神経系の疾患 | 夜間前頭葉てんかん1型 |
| 神経系の疾患 | 夜間前頭葉てんかん3型 |
| 神経系の疾患 | 進行性ミオクローヌスてんかん３ |
| 神経系の疾患 | 進行性ミオクローヌスてんかん４,+/-腎不全 |
| 神経系の疾患 | 進行性ミオクローヌスてんかん５ |
| 神経系の疾患 | 進行性ミオクローヌスてんかん６ |
| 神経系の疾患 | 進行性ミオクローヌスてんかん７ |
| 神経系の疾患 | 進行性ミオクローヌスてんかん８ |
| 神経系の疾患 | 進行性ミオクローヌスてんかん１２ |
| 神経系の疾患 | てんかん、X連鎖性-いろんな学習障害と行動異常 |
| 神経系の疾患 | てんかん性脳症 |
| 神経系の疾患 | てんかん性脳症, Lennox-Gastaut型 |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症１ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症１９ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症２３ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症２４ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症２５ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症２６ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症２７ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症２８ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症２９ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症３１ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症３２ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症３３ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症３５ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症３６ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症３７ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症３８ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症４１ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症４２ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症４３ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症４４ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症４５ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症４６ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症４７ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症４８ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症４９ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症５０ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症５１ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症５２ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症５３ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症５４ |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症８２ |
| 神経系の疾患 | てんかん性脳症,乳児又は幼児期 |
| 神経系の疾患 | 発作性運動失調症 |
| 神経系の疾患 | 発作性運動失調症1型 |
| 神経系の疾患 | 発作性運動失調症2型 |
| 神経系の疾患 | 発作性運動失調症9型 |
| 神経系の疾患 | 突発性弛緩性衰弱 |
| 神経系の疾患 | 突発性片麻痺 |
| 神経系の疾患 | 運動誘発性ジスキネジア |
| 神経系の疾患 | 突発性痛、家族性３ |
| 神経系の疾患 | 本態性振戦 |
| 神経系の疾患 | エチルマロン酸脳症 |
| 神経系の疾患 | 運動誘発性筋痙攣 |
| 神経系の疾患 | 表現言語の遅延 |
| 神経系の疾患 | 家族性 睡眠相前進症候群１ |
| 神経系の疾患 | 家族性自律神経失調症 |
| 神経系の疾患 | 家族性 変動性病巣てんかん |
| 神経系の疾患 | 家族性 片麻痺性片頭痛 |
| 神経系の疾患 | 家族性 片麻痺性片頭痛1型 |
| 神経系の疾患 | 家族性 片麻痺性片頭痛2型 |
| 神経系の疾患 | 家族性 片麻痺性片頭痛3型 |
| 神経系の疾患 | 家族性 高カリウム血性周期性四肢麻痺 |
| 神経系の疾患 | 家族性小児 筋無力症 |
| 神経系の疾患 | 家族性 側頭葉てんかん１ |
| 神経系の疾患 | Farber病 |
| 神経系の疾患 | 致死性家族性不眠症 |
| 神経系の疾患 | 疲労性貧弱 |
| 神経系の疾患 | 熱性痙攣 |
| 神経系の疾患 | 線維症、神経変性、脳血管腫瘍 |
| 神経系の疾患 | 局所皮質異形成2型 |
| 神経系の疾患 | 焦点性てんかん |
| 神経系の疾患 | 焦点発作 |
| 神経系の疾患 | 意識障害を伴う焦点発作 |
| 神経系の疾患 | 局所的なT2高強度大脳皮質基底核病変 |
| 神経系の疾患 | 足背屈筋の弱さ |
| 神経系の疾患 | FOXG1 疾患 |
| 神経系の疾患 | Friedreich運動失調 |
| 神経系の疾患 | 前頭葉皮質萎縮症 |
| 神経系の疾患 | 前頭側頭型認知症 |
| 神経系の疾患 | 前頭側頭型認知症及び/または筋萎縮性側索硬化症2 |
| 神経系の疾患 | 前頭側頭型認知症及び/または筋萎縮性側索硬化症3 |
| 神経系の疾患 | 前頭側頭型認知症及び/または筋萎縮性側索硬化症4 |
| 神経系の疾患 | 福山型先天性筋ジストロフィー |
| 神経系の疾患 | 失調性歩行 |
| 神経系の疾患 | 歩行障害 |
| 神経系の疾患 | 進行性側彎を伴う注視麻痺、家族性、水平 |
| 神経系の疾患 | 全般てんかん |
| 神経系の疾患 | 全般てんかん熱性けいれんプラス |
| 神経系の疾患 | 全般てんかん熱性けいれんプラス３ |
| 神経系の疾患 | 全般てんかん熱性けいれんプラス１ |
| 神経系の疾患 | 全般てんかん熱性けいれんプラス１０ |
| 神経系の疾患 | 全般てんかん熱性けいれんプラス２ |
| 神経系の疾患 | 全般てんかん熱性けいれんプラス７ |
| 神経系の疾患 | 全般てんかん熱性けいれんプラス９ |
| 神経系の疾患 | 全身性筋緊張低下 |
| 神経系の疾患 | 全身性ミオクロニー発作 |
| 神経系の疾患 | 全身性新生児低身長症 |
| 神経系の疾患 | 全身性発作 |
| 神経系の疾患 | 全身性強直性発作 |
| 神経系の疾患 | 全身性強直性間代性発作 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性プリオン病 |
| 神経系の疾患 | Gerstmann-Straussler-Scheinker症候群 |
| 神経系の疾患 | 巨大軸索ニューロパチー1 |
| 神経系の疾患 | 神経膠症 |
| 神経系の疾患 | 全脳萎縮症 |
| 神経系の疾患 | 全般発育遅延 |
| 神経系の疾患 | 発育遅延、脳梁の欠如または低形成、異形性顔貌 |
| 神経系の疾患 | Gordon Holmes症候群 |
| 神経系の疾患 | Tdp43封入体を伴うGrn関連前頭側頭葉変性症 |
| 神経系の疾患 | 手指の筋萎縮 |
| 神経系の疾患 | 頭痛 |
| 神経系の疾患 | Helsmoortel-Van der Aa 症候群 |
| 神経系の疾患 | 片側巨脳症 |
| 神経系の疾患 | 不全片麻痺 |
| 神経系の疾患 | 片麻痺 |
| 神経系の疾患 | ジストニアを伴う高マンガン血症 ２ |
| 神経系の疾患 | 精神遅滞を伴う高リン酸血症症候群１ |
| 神経系の疾患 | 精神遅滞を伴う高リン酸血症症候群２ |
| 神経系の疾患 | 精神遅滞を伴う高リン酸血症症候群３ |
| 神経系の疾患 | 精神遅滞を伴う高リン酸血症症候群４ |
| 神経系の疾患 | 精神遅滞を伴う高リン酸血症症候群５ |
| 神経系の疾患 | 高リン酸血症-知的障害症候群 |
| 神経系の疾患 | 反射亢進 |
| 神経系の疾患 | 筋緊張亢進 |
| 神経系の疾患 | MRIによる脳白質の低輝度化 |
| 神経系の疾患 | 大脳白質形成不全症3 |
| 神経系の疾患 | 大脳白質形成不全症7 |
| 神経系の疾患 | 脳幹・脊髄の病変と下肢痙縮を伴う低髄液圧化 |
| 神経系の疾患 | 低髄液圧化、大脳の全体的な低髄液圧化 |
| 神経系の疾患 | 筋緊張低下, 乳児-精神運動発達遅滞-特異顔貌 |
| 神経系の疾患 | 筋緊張低下-運動失調-発達遅滞症候群 |
| 神経系の疾患 | 筋緊張低下, 乳児-精神運動発達遅滞-特異顔貌１ |
| 神経系の疾患 | 筋緊張低下, 乳児-精神運動発達遅滞-特異顔貌2 |
| 神経系の疾患 | 筋緊張低下, 乳児-精神運動発達遅滞-特異顔貌３ |
| 神経系の疾患 | 魚鱗癬、痙性四肢麻痺、精神遅滞 |
| 神経系の疾患 | 特発性大脳基底核石灰化１ |
| 神経系の疾患 | 特発性大脳基底核石灰化５ |
| 神経系の疾患 | 特発性腰曲がり |
| 神経系の疾患 | 特発性全般てんかん |
| 神経系の疾患 | 今川松本症候群 |
| 神経系の疾患 | 下肢の振動感覚障害 |
| 神経系の疾患 | 歩行不能 |
| 神経系の疾患 | 封入体ミオパチー・早期発症パジェット病・前頭側頭型認知症 |
| 神経系の疾患 | 封入体ミオパチー・早期発症パジェット病・前頭側頭型認知症１ |
| 神経系の疾患 | 封入体ミオパチー・早期発症パジェット病・前頭側頭型認知症３ |
| 神経系の疾患 | 先天性無痛症、常染色体劣性 |
| 神経系の疾患 | 幼児性軸索性低身長症 |
| 神経系の疾患 | 小児小脳網膜変性症 |
| 神経系の疾患 | 幼児けいれんと舞踏病アテトーゼ |
| 神経系の疾患 | 幼児 脳症 |
| 神経系の疾患 | 幼児てんかん |
| 神経系の疾患 | 幼児性筋緊張低下症-骨格筋運動異常-運動過多-発達遅滞症候群 |
| 神経系の疾患 | 小児筋緊張低下 |
| 神経系の疾患 | 小児神経軸索ジストロフィー |
| 神経系の疾患 | 小児 脊髄小脳失調症 |
| 神経系の疾患 | 小児攣縮 |
| 神経系の疾患 | 上行性遺伝性痙性麻痺、乳児発症型 |
| 神経系の疾患 | 知的発達障害、音声遅延と軸索性末梢神経障害 |
| 神経系の疾患 | 企図振戦 |
| 神経系の疾患 | 発作性脳波異常 |
| 神経系の疾患 | 脳内脳室周囲石灰化 |
| 神経系の疾患 | 頭蓋内出血 |
| 神経系の疾患 | 脳室内出血 |
| 神経系の疾患 | 脳への鉄の蓄積 |
| 神経系の疾患 | 若年性筋萎縮性側索硬化症 |
| 神経系の疾患 | 若年性ミオクローヌスてんかん |
| 神経系の疾患 | 若年性ミオパシー、脳症、乳酸アシドーシス、脳卒中 |
| 神経系の疾患 | 若年性 原発性側索硬化症 |
| 神経系の疾患 | ケネディ病 |
| 神経系の疾患 | Kufor-Rakeb症候群 |
| 神経系の疾患 | ラフォラ病 |
| 神経系の疾患 | ラミニンα2関連ジストロフィー |
| 神経系の疾患 | 遅発型小児性神経セロイドリポフスチン沈着症 |
| 神経系の疾患 | Leigh 症候群 |
| 神経系の疾患 | レノックス・ガストー症候群 |
| 神経系の疾患 | 前角細胞疾患を伴う致死性関節炎 |
| 神経系の疾患 | 脳白質ジストロフィー |
| 神経系の疾患 | 脳白質ジストロフィー、髄鞘低形成１０ |
| 神経系の疾患 | 脳白質ジストロフィー、髄鞘低形成１１ |
| 神経系の疾患 | 脳白質ジストロフィー、髄鞘低形成１２ |
| 神経系の疾患 | 脳白質ジストロフィー、髄鞘低形成１４ |
| 神経系の疾患 | 脳白質ジストロフィー、髄鞘低形成１６ |
| 神経系の疾患 | 脳白質ジストロフィー、髄鞘低形成１７ |
| 神経系の疾患 | 脳白質ジストロフィー、髄鞘低形成１８ |
| 神経系の疾患 | 脳白質ジストロフィー、髄鞘低形成１９、一過性幼児 |
| 神経系の疾患 | 脳白質ジストロフィー、髄鞘低形成２ |
| 神経系の疾患 | 脳白質ジストロフィー、髄鞘低形成４ |
| 神経系の疾患 | 脳白質ジストロフィー、髄鞘低形成６ |
| 神経系の疾患 | 脳白質ジストロフィー、髄鞘低形成９ |
| 神経系の疾患 | 白質脳症 |
| 神経系の疾患 | 運動失調を伴う白質脳症 |
| 神経系の疾患 | 脳幹・脊髄病変高乳酸症候群を伴う白質脳症 |
| 神経系の疾患 | ジストニアと運動神経障害を伴う白質脳症 |
| 神経系の疾患 | 消失性白質を伴う白質脳症 |
| 神経系の疾患 | 白質脳症,脳石灰化、嚢胞 |
| 神経系の疾患 | 白質脳症,嚢胞性、-巨頭症 |
| 神経系の疾患 | 白質脳症,進行性、卵巣不全 |
| 神経系の疾患 | レルミット・デュクロ病 |
| 神経系の疾患 | 四肢痛 |
| 神経系の疾患 | 肢帯型筋力低下 |
| 神経系の疾患 | 肢帯型筋ジストロフィー |
| 神経系の疾患 | 肢帯型筋ジストロフィー-ジストログリカン病C1型 |
| 神経系の疾患 | 肢帯型筋ジストロフィー-ジストログリカン病C2型 |
| 神経系の疾患 | 肢帯型筋ジストロフィー-ジストログリカン病C3型 |
| 神経系の疾患 | 肢帯型筋ジストロフィー-ジストログリカン病C4型 |
| 神経系の疾患 | 肢帯型筋ジストロフィー-ジストログリカン病C5型 |
| 神経系の疾患 | 肢帯型筋ジストロフィー-ジストログリカン病C9型 |
| 神経系の疾患 | 肢帯型筋ジストロフィー、常染色体劣性 |
| 神経系の疾患 | 肢帯型筋ジストロフィー１E型 |
| 神経系の疾患 | 肢帯型筋ジストロフィー１F型 |
| 神経系の疾患 | 滑脳症２，X連鎖性 |
| 神経系の疾患 | 滑脳症３ |
| 神経系の疾患 | 滑脳症４ |
| 神経系の疾患 | 滑脳症８ |
| 神経系の疾患 | LIS1変異による滑脳症 |
| 神経系の疾患 | 滑脳症,X連鎖性 |
| 神経系の疾患 | ロウ症候群 |
| 神経系の疾患 | 下腿筋萎縮症 |
| 神経系の疾患 | 下腿筋力低下 |
| 神経系の疾患 | 下腿痙縮 |
| 神経系の疾患 | 大頭症、異形顔貌、精神運動遅滞 |
| 神経系の疾患 | 悪性遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん |
| 神経系の疾患 | 仮面様顔貌 |
| 神経系の疾患 | メガコニアル型先天性筋ジストロフィー |
| 神経系の疾患 | 皮質下嚢胞を伴う巨大脳症性白質脳症 |
| 神経系の疾患 | 皮質下嚢胞を伴う巨大脳症性白質脳症 1 |
| 神経系の疾患 | 皮質下嚢胞を伴う巨大脳症性白質脳症 2a |
| 神経系の疾患 | 皮質下嚢胞を伴う巨大脳症性白質脳症 2b、予後良好+/-精神遅滞 |
| 神経系の疾患 | メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー |
| 神経系の疾患 | 異染性白質ジストロフィー |
| 神経系の疾患 | 異染性白質ジストロフィー、成人型 |
| 神経系の疾患 | 異染性白質ジストロフィー、若年型 |
| 神経系の疾患 | 異染性白質ジストロフィー、幼児期 |
| 神経系の疾患 | 小頭症-複合運動・感覚軸索ニューロパチー症候群 |
| 神経系の疾患 | 小頭症,成長不全、発作、脳奇形 |
| 神経系の疾患 | 小頭症,出生後進行性、発作,脳萎縮 |
| 神経系の疾患 | 小頭症,進行性,発作,脳萎縮・小脳萎縮 |
| 神経系の疾患 | 小頭症, 低身長,多毛症,+/-発作 |
| 神経系の疾患 | 小脳脳回欠損 |
| 神経系の疾患 | 片頭痛 |
| 神経系の疾患 | 前兆を伴わない片頭痛 |
| 神経系の疾患 | 片頭痛、散発性片麻痺 |
| 神経系の疾患 | 外眼筋麻痺を伴うミニコアミオパチー |
| 神経系の疾患 | ミトコンドリア脳筋症 |
| 神経系の疾患 | ミトコンドリアミオパチー |
| 神経系の疾患 | ミトコンドリアミオパシー・小脳失調症・色素性網膜症症候群 |
| 神経系の疾患 | ミトコンドリアミオパシー・乳酸アシドーシス-難聴症候群 |
| 神経系の疾患 | ミトコンドリア神経消化管脳筋症 |
| 神経系の疾患 | 三好筋ジストロフィー１ |
| 神経系の疾患 | 三好筋ジストロフィー３ |
| 神経系の疾患 | 運動ニューロン障害 |
| 神経系の疾患 | 運動障害 |
| 神経系の疾患 | 多巣性てんかん様放電 |
| 神経系の疾患 | マルチミニコア病 |
| 神経系の疾患 | 多発性硬化症、への感受性３ |
| 神経系の疾患 | 多系統萎縮症 |
| 神経系の疾患 | 筋痙攣 |
| 神経系の疾患 | 筋・眼・脳病 |
| 神経系の疾患 | 筋力低下 |
| 神経系の疾患 | 筋ジストロフィー |
| 神経系の疾患 | 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 、先天性脳および眼奇形A1型 |
| 神経系の疾患 | 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 、先天性脳および眼奇形A10型 |
| 神経系の疾患 | 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 、先天性脳および眼奇形a11型 |
| 神経系の疾患 | 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 、先天性脳および眼奇形a12型 |
| 神経系の疾患 | 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 、先天性脳および眼奇形a8型 |
| 神経系の疾患 | 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 、先天性脳および眼奇形a9型 |
| 神経系の疾患 | 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 、先天性脳および眼奇形a3型 |
| 神経系の疾患 | 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 、先天性精神遅滞b14型 |
| 神経系の疾患 | 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (肢帯)ｃ１２型 |
| 神経系の疾患 | 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (肢帯)ｃ１４型 |
| 神経系の疾患 | 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (肢帯)ｃ７型 |
| 神経系の疾患 | 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 (肢帯)ｃ８型 |
| 神経系の疾患 | 筋ジストロフィー、先天性、インテグリンα7欠損症による |
| 神経系の疾患 | 筋ジストロフィー、肢帯、常染色体優性４ |
| 神経系の疾患 | 筋ジストロフィー、肢帯、常染色体劣性２３ |
| 神経系の疾患 | 筋ジストロフィー、肢帯２R型 |
| 神経系の疾患 | 筋ジストロフィー、肢帯２ｘ型 |
| 神経系の疾患 | 筋ジストロフィー、肢帯２ｙ型 |
| 神経系の疾患 | 筋緊張低下 |
| 神経系の疾患 | 躯幹の筋緊張低下 |
| 神経系の疾患 | 筋無力症、家族性、肢帯型 |
| 神経系の疾患 | 先天性筋無力症、アセチルコリン受容体欠損症関連 |
| 神経系の疾患 | 先天性筋無力症１４ |
| 神経系の疾患 | 先天性筋無力症１７ |
| 神経系の疾患 | 先天性筋無力症１８ |
| 神経系の疾患 | 先天性筋無力症１９ |
| 神経系の疾患 | 先天性筋無力症２５シナプス前 |
| 神経系の疾患 | スローチャネル型先天性筋無力症２a |
| 神経系の疾患 | スローチャネル型先天性筋無力症3a |
| 神経系の疾患 | スローチャネル型先天性筋無力症4a |
| 神経系の疾患 | ファストチャネル型先天性筋無力症4b |
| 神経系の疾患 | 先天性筋無力症8 |
| 神経系の疾患 | アセチルコリン受容体欠損症による先天性筋無力症9 |
| 神経系の疾患 | スローチャネル型先天性筋無力症 |
| 神経系の疾患 | ミオクローヌスジストニア |
| 神経系の疾患 | ミオクロニーてんかん ミオパチー 感覚性運動失調 |
| 神経系の疾患 | ミオクロニーてんかん,家族性幼児症 |
| 神経系の疾患 | ミオクローヌス-アトニーてんかん |
| 神経系の疾患 | ミオクローヌス |
| 神経系の疾患 | ミオクローヌス、難治性、新生児 |
| 神経系の疾患 | 筋強直症 |
| 神経系の疾患 | 先天性筋強直症 |
| 神経系の疾患 | 神経衰弱 |
| 神経系の疾患 | 神経衰弱,運動失調、ジストニア、視線性麻痺,小児期発症 |
| 神経系の疾患 | 脳内鉄分蓄積を伴う神経衰弱 |
| 神経系の疾患 | 脳内鉄分蓄積を伴う神経衰弱2b |
| 神経系の疾患 | 脳内鉄分蓄積を伴う神経衰弱4 |
| 神経系の疾患 | 脳内鉄分蓄積を伴う神経衰弱5 |
| 神経系の疾患 | 脳内鉄分蓄積を伴う神経衰弱6 |
| 神経系の疾患 | 脳内鉄分蓄積を伴う神経衰弱7 |
| 神経系の疾患 | 脳内鉄分蓄積を伴う神経衰弱8 |
| 神経系の疾患 | 神経衰弱,小児期発症,ストレス誘導、様々な運動失調、発作 |
| 神経系の疾患 | 神経衰弱,小児期発症、小脳性萎縮 |
| 神経系の疾患 | 神経衰弱、早発性、コレオアテトーイド運動、小球性貧血 |
| 神経系の疾患 | 神経発達異常 |
| 神経系の疾患 | 神経発達障害 |
| 神経系の疾患 | 神経発達障害、言語障害、+/-脳の構造的異常 |
| 神経系の疾患 | 神経発達障害、けいれん、+/-痙性、脳の構造異常 |
| 神経系の疾患 | 神経発達障害、心筋症、痙性、脳異常 |
| 神経系の疾患 | 神経発達障害、中枢・末梢運動機能障害 |
| 神経系の疾患 | 神経フェリチン症 |
| 神経系の疾患 | 神経因性肩甲上腕症候群、Kaeser型 |
| 神経系の疾患 | 神経性言語障害 |
| 神経系の疾患 | 神経筋疾患 |
| 神経系の疾患 | 神経性セロイドリポフスチノーシス |
| 神経系の疾患 | 神経性セロイドリポフスチノーシス１ |
| 神経系の疾患 | 神経性セロイドリポフスチノーシス３ |
| 神経系の疾患 | 神経性セロイドリポフスチノーシス５ |
| 神経系の疾患 | 神経性セロイドリポフスチノーシス６ |
| 神経系の疾患 | 神経性セロイドリポフスチノーシス７ |
| 神経系の疾患 | 神経性セロイドリポフスチノーシス８ |
| 神経系の疾患 | 神経障害,遠位遺伝性,運動5C型 |
| 神経系の疾患 | 神経障害,遠位遺伝性,運動9型 |
| 神経系の疾患 | ニューロパチー、遺伝性運動感覚性、Russe型 |
| 神経系の疾患 | ニューロパチー、遺伝性運動感覚性６B型 |
| 神経系の疾患 | ニューロパチー、遺伝性運動感覚性６ｃ型、視神経萎縮を伴う |
| 神経系の疾患 | ニューロパチー、遺伝性感覚・自律神経性１A型 |
| 神経系の疾患 | ニューロパチー、遺伝性感覚・自律神経性6型 |
| 神経系の疾患 | ニューロパチー、遺伝性感覚・自律神経性7型 |
| 神経系の疾患 | ニューロパチー、遺伝性感覚・自律神経性8型 |
| 神経系の疾患 | 注視発症/注視クリーゼ |
| 神経系の疾患 | Okur-Chung 神経発達症候群 |
| 神経系の疾患 | オリーブ核橋小脳低形成 |
| 神経系の疾患 | 視神経萎縮症,+/-難聴、眼筋麻痺、ミオパシー、運動失調、ニューロパチー |
| 神経系の疾患 | 痛覚脱失症 |
| 神経系の疾患 | 先天性パラミオトニーvon Eulenburg型 |
| 神経系の疾患 | 錯感覚 |
| 神経系の疾患 | Parkinson 病 |
| 神経系の疾患 | Parkinson 病１ |
| 神経系の疾患 | Parkinson 病１４ |
| 神経系の疾患 | Parkinson 病１５ |
| 神経系の疾患 | Parkinson 病１９a若年型 |
| 神経系の疾患 | Parkinson 病２ |
| 神経系の疾患 | Parkinson 病２０、早発型 |
| 神経系の疾患 | Parkinson 病２３、常染色体劣性、早発型 |
| 神経系の疾患 | Parkinson 病６、常染色体劣性、早発型 |
| 神経系の疾患 | Parkinson 病７ |
| 神経系の疾患 | Parkinson 病８、常染色体優性 |
| 神経系の疾患 | パーキンソン認知症症候群 |
| 神経系の疾患 | パーキンソニズム・ジストニア、乳児期 |
| 神経系の疾患 | パーキンソニズム・ジストニア、乳児期１ |
| 神経系の疾患 | 発作性ジスキネジア |
| 神経系の疾患 | 発作性激痛症 |
| 神経系の疾患 | 発作性運動原性ジスキネジア |
| 神経系の疾患 | 発作性非運動原性ジスキネジア |
| 神経系の疾患 | 発作性非運動原性ジスキネジア１ |
| 神経系の疾患 | 発作性非運動原性ジスキネジア３、+/-全般てんかん |
| 神経系の疾患 | PEHO 症候群 |
| 神経系の疾患 | Pelizaeus-Merzbacher病 |
| 神経系の疾患 | 周期性四肢麻痺 |
| 神経系の疾患 | 末梢性軸索神経障害 |
| 神経系の疾患 | 末梢性脱髄性ニューロパチー、中枢性ミエリン化症、Waardenburg症候群、Hirschsprung病 |
| 神経系の疾患 | 末梢性脱髄 |
| 神経系の疾患 | 末梢神経障害 |
| 神経系の疾患 | 末梢神経障害、常染色体劣性、+/ー知的発達障害 |
| 神経系の疾患 | 末梢神経障害、ミオパシー、嗄声、難聴 |
| 神経系の疾患 | 多小脳回, 傍シルビウス裂 |
| 神経系の疾患 | 脳室周囲白質軟化症 |
| 神経系の疾患 | 脳室周囲結節性異形成 |
| 神経系の疾患 | 脳室周囲結節性異形成１ |
| 神経系の疾患 | 脳室周囲結節性異形成７ |
| 神経系の疾患 | 脳室周囲結節性異形成９ |
| 神経系の疾患 | Perry 症候群 |
| 神経系の疾患 | 光過敏性強直間代性発作 |
| 神経系の疾患 | ピック病 |
| 神経系の疾患 | 色素性淡蒼球変性症 |
| 神経系の疾患 | PLA2G6関連神経変性 |
| 神経系の疾患 | Poirier-Bienvenu神経発達症候群 |
| 神経系の疾患 | Pol III関連白色ジストロフィー |
| 神経系の疾患 | POLG関連スペクトラム障害 |
| 神経系の疾患 | 多小脳回 |
| 神経系の疾患 | 多小脳回,+/- 血管性Ehlers-Danlos 症候群 |
| 神経系の疾患 | 多小脳回,非対称 |
| 神経系の疾患 | 多小脳回,両側前頭葉 |
| 神経系の疾患 | 多小脳回,両側性頭頂葉,常染色体劣性 |
| 神経系の疾患 | 多小脳回,両側後頭骨 |
| 神経系の疾患 | 多発ニューロパチー |
| 神経系の疾患 | 多発ニューロパチー ,難聴、運動失調、網膜色素変性症、白内障 |
| 神経系の疾患 | 橋小脳低形成1型 |
| 神経系の疾患 | 橋小脳低形成1A型 |
| 神経系の疾患 | 橋小脳低形成２A型 |
| 神経系の疾患 | 橋小脳低形成２B型 |
| 神経系の疾患 | 橋小脳低形成２D型 |
| 神経系の疾患 | 橋小脳低形成３型 |
| 神経系の疾患 | 橋小脳低形成４型 |
| 神経系の疾患 | 橋小脳低形成５型 |
| 神経系の疾患 | 橋小脳低形成６型 |
| 神経系の疾患 | 橋小脳低形成８型 |
| 神経系の疾患 | 橋小脳低形成1型、筋緊張低、呼吸不,致死性新生児 |
| 神経系の疾患 | 橋小脳低形成1０型 |
| 神経系の疾患 | 橋小脳低形成1１型 |
| 神経系の疾患 | 橋小脳低形成1３型 |
| 神経系の疾患 | 橋小脳低形成1ｂ型 |
| 神経系の疾患 | 橋小脳低形成２E型 |
| 神経系の疾患 | 橋小脳低形成２ｆ型 |
| 神経系の疾患 | 橋小脳低形成７型 |
| 神経系の疾患 | 橋小脳低形成９型 |
| 神経系の疾患 | 非症候性橋小脳低形成 |
| 神経系の疾患 | 孔嚢胞 |
| 神経系の疾患 | 孔脳症 |
| 神経系の疾患 | 孔脳症2 |
| 神経系の疾患 | Poretti-Boltshauser 症候群 |
| 神経系の疾患 | 脊髄後索性失調症・ 網膜色素変性症 |
| 神経系の疾患 | 姿勢保持障害 |
| 神経系の疾患 | 姿勢振戦 |
| 神経系の疾患 | カリウム重積性筋緊張症 |
| 神経系の疾患 | 原発性 紅痛症 |
| 神経系の疾患 | 原発性 進行性失語症 |
| 神経系の疾患 | 重度全般的発達遅滞 |
| 神経系の疾患 | 進行性遠位筋力低下 |
| 神経系の疾患 | 進行性外眼筋麻痺-ミトコンドリアDNA欠失, 常染色体優性, ６ |
| 神経系の疾患 | 進行性外眼筋麻痺-ミトコンドリアDNA欠失, 常染色体劣性, １ |
| 神経系の疾患 | 進行性外眼筋麻痺-ミトコンドリアDNA欠失, 常染色体劣性, ２ |
| 神経系の疾患 | 進行性外眼筋麻痺-ミトコンドリアDNA欠失, 常染色体劣性, ４ |
| 神経系の疾患 | 進行性 ミオクローヌスてんかん |
| 神経系の疾患 | 運動失調を伴う進行性 ミオクローヌスてんかん |
| 神経系の疾患 | 進行性近位筋弱勢 |
| 神経系の疾患 | 進行性硬化性多発性ジストロフィー |
| 神経系の疾患 | 進行性脊髄性筋萎縮症 |
| 神経系の疾患 | 進行性核外眼筋麻痺 |
| 神経系の疾患 | 近位筋萎縮症 |
| 神経系の疾患 | 近位下肢筋萎縮症 |
| 神経系の疾患 | 近位筋の筋力低下 |
| 神経系の疾患 | 上肢の近位筋の筋力低下 |
| 神経系の疾患 | 近位脊髄性筋萎縮症 |
| 神経系の疾患 | 点突然変異によるPURA関連重症新生児低酸素症-発作-脳症症候群 |
| 神経系の疾患 | ピリドキサールリン酸応答性発作 |
| 神経系の疾患 | ピリドキシン依存性てんかん |
| 神経系の疾患 | dysferlinの質的・量的欠損 |
| 神経系の疾患 | Renier-Gabreels-Jasper 症候群 |
| 神経系の疾患 | Renpenning症候群１ |
| 神経系の疾患 | Rett 症候群 |
| 神経系の疾患 | 先天性Rett 症候群 |
| 神経系の疾患 | 強剛性 |
| 神経系の疾患 | 新生児致死性強剛性多巣性発作症候群 |
| 神経系の疾患 | ローランドてんかん |
| 神経系の疾患 | ローランドてんかんー発作性運動誘発性ジストニアー書痙 |
| 神経系の疾患 | Roussy–Lévy症候群 |
| 神経系の疾患 | サラ病 |
| 神経系の疾患 | サンドホフ病 |
| 神経系の疾患 | サンドホフ病 成人型 |
| 神経系の疾患 | 肩甲腓骨脊髄筋萎縮症 |
| 神経系の疾患 | 裂脳症 |
| 神経系の疾患 | 発作 |
| 神経系の疾患 | 発作,幼児,良性家族性、2 |
| 神経系の疾患 | 発作,幼児,良性家族性、3 |
| 神経系の疾患 | 発作,幼児,良性家族性、5 |
| 神経系の疾患 | 発作,皮質盲,小頭/小頭症 |
| 神経系の疾患 | 発作,側弯,巨頭症 |
| 神経系の疾患 | 半側頭葉型ホロプロセンチュリー |
| 神経系の疾患 | 感覚性運動失調性ニューロパチー、構音障害、眼球麻痺 |
| 神経系の疾患 | 感覚性ニューロパチー |
| 神経系の疾患 | 重度幼児性ミオクロニーてんかん |
| 神経系の疾患 | 小脳を伴う重度新生児脳症 |
| 神経系の疾患 | 骨格筋の萎縮 |
| 神経系の疾患 | 不明瞭言語 |
| 神経系の疾患 | 痙性運動失調５、常染色体劣性 |
| 神経系の疾患 | 痙性運動失調８、常染色体劣性、＋低髄液圧性白質ジストロフィ |
| 神経系の疾患 | 痙性運動麻痺 |
| 神経系の疾患 | 痙性対麻痺 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺１１ |
| 神経系の疾患 | 痙性対麻痺１７ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺２８ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺３０ |
| 神経系の疾患 | 常染色体優性痙性対麻痺３１ |
| 神経系の疾患 | 痙性対麻痺３５ |
| 神経系の疾患 | 常染色体優性痙性対麻痺４ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺４３ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺４５ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺４６ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺４７ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺４８ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺４９ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺５０ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺５１ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺５２ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺５４ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺５５ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺５６ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺５７ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺６４ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺７２ |
| 神経系の疾患 | 常染色体優性痙性対麻痺７３ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺７４ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺７５ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺７６ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺７７ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺７８ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺７９ |
| 神経系の疾患 | 常染色体優性痙性対麻痺８０ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺８２ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺８３ |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性痙性対麻痺９ｂ |
| 神経系の疾患 | 痙性対麻痺および精神運動遅滞+/-痙攣 |
| 神経系の疾患 | 痙性対麻痺、知的障害、眼振、肥満 |
| 神経系の疾患 | 痙性四肢麻痺 |
| 神経系の疾患 | 痙性四肢麻痺-重度の体軸性筋緊張低下,進行性 |
| 神経系の疾患 | 痙性四肢麻痺、脳梁の菲薄化および進行性小頭症 |
| 神経系の疾患 | 痙縮 |
| 神経系の疾患 | 脊髄性筋萎縮症 |
| 神経系の疾患 | 先天性骨折を伴う脊髄性筋萎縮症１ |
| 神経系の疾患 | 先天性骨折を伴う脊髄性筋萎縮症２ |
| 神経系の疾患 | 脊髄性筋萎縮症、下肢優位型 |
| 神経系の疾患 | 脊髄性筋萎縮症、進行性ミオクロニーてんかん症候 |
| 神経系の疾患 | 脊髄性筋萎縮症,遠位,常染色体劣性1 |
| 神経系の疾患 | 脊髄性筋萎縮症,遠位,常染色体劣性5 |
| 神経系の疾患 | 脊髄性筋萎縮症,James型 |
| 神経系の疾患 | 脊髄性筋萎縮症、jokela型 |
| 神経系の疾患 | 脊髄性筋萎縮症、下肢優位型1、常染色体優性 |
| 神経系の疾患 | 脊髄性筋萎縮症、下肢優位型２A、常染色体優性 |
| 神経系の疾患 | 脊髄性筋萎縮症、下肢優位型２ｂ、常染色体優性、胎生期発症 |
| 神経系の疾患 | 脊髄小脳変性症35 |
| 神経系の疾患 | 脊髄小脳変性症40 |
| 神経系の疾患 | 脊髄小脳変性症41 |
| 神経系の疾患 | 脊髄小脳変性症42 |
| 神経系の疾患 | 脊髄小脳変性症43 |
| 神経系の疾患 | 脊髄小脳変性症48 |
| 神経系の疾患 | 脊髄小脳変性症11 |
| 神経系の疾患 | 脊髄小脳変性症13 |
| 神経系の疾患 | 脊髄小脳変性症14 |
| 神経系の疾患 | 脊髄小脳変性症15 |
| 神経系の疾患 | 脊髄小脳変性症19/22 |
| 神経系の疾患 | 脊髄小脳変性症21 |
| 神経系の疾患 | 脊髄小脳変性症23 |
| 神経系の疾患 | 脊髄小脳変性症26 |
| 神経系の疾患 | 脊髄小脳変性症28 |
| 神経系の疾患 | 脊髄小脳変性症29 |
| 神経系の疾患 | 脊髄小脳変性症34 |
| 神経系の疾患 | 脊髄小脳変性症5 |
| 神経系の疾患 | 脊髄小脳変性症6 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性脊髄小脳変性症10 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性脊髄小脳変性症12 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性脊髄小脳変性症13 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性脊髄小脳変性症14 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性脊髄小脳変性症16 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性脊髄小脳変性症17 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性脊髄小脳変性症18 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性脊髄小脳変性症2 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性脊髄小脳変性症20 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性脊髄小脳変性症21 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性脊髄小脳変性症8 |
| 神経系の疾患 | 軸索型ニューロパチーを伴う常染色体劣性脊髄小脳変性症１ |
| 神経系の疾患 | 軸索型ニューロパチーを伴う常染色体劣性脊髄小脳変性症２ |
| 神経系の疾患 | 海綿状変性, 中枢神経 |
| 神経系の疾患 | てんかん重積状態/けいれん重積状態 |
| 神経系の疾患 | 常染色体優性線条体変性症２ |
| 神経系の疾患 | 線条体壊死、両側性、進行性多発ニューロパチー |
| 神経系の疾患 | テイ-サックス病 |
| 神経系の疾患 | テイ-サックス病、バリアントAB |
| 神経系の疾患 | 側頭葉皮質萎縮症 |
| 神経系の疾患 | 緊張型頭痛 |
| 神経系の疾患 | テザー 脊椎コード |
| 神経系の疾患 | 四肢不全麻痺 |
| 神経系の疾患 | 四肢麻痺/四肢不全麻痺 |
| 神経系の疾患 | 脛骨筋ジストロフィー |
| 神経系の疾患 | 捻転ジストニア6 |
| 神経系の疾患 | 振戦 |
| 神経系の疾患 | 毛髪肝神経発達障害症候群 |
| 神経系の疾患 | トロイヤー症候群 |
| 神経系の疾患 | 結節性硬化症 |
| 神経系の疾患 | 歩行不安定 |
| 神経系の疾患 | Unverricht-Lundborg症候群 |
| 神経系の疾患 | めまい |
| 神経系の疾患 | 家族性臓側ニューロパチー、 常染色体優性 |
| 神経系の疾患 | よちよち歩き |
| 神経系の疾患 | ウエスト症候群 |
| 神経系の疾患 | X連鎖性水頭症 |
| 神経系の疾患 | 若年性パーキンソン病 |
| 神経系の疾患 | 高カリウム血性周期性四肢麻痺 |
| 神経系の疾患 | 本態性全般性てんかん 7 |
| 神経系の疾患 | 肥厚性間質性ニューロパチー、Dejerine-Sottas 症候群 |
| 神経系の疾患 | 発作性ジストニア |
| 神経系の疾患 | TARDBP関連前頭側頭葉型認知症 |
| 神経系の疾患 | POLR3関連白色ジストロフィー |
| 神経系の疾患 | 神経発達症を伴う若年発症性脊髄小脳失調症 42型 |
| 神経系の疾患 | 上肢筋緊張亢進 |
| 神経系の疾患 | サンドホフ病（ライソゾーム病） |
| 神経系の疾患 | 小児/青年期歩行不能症 |
| 神経系の疾患 | 小脳虫部の低形成または欠損 |
| 神経系の疾患 | 年齢依存性てんかん性脳症 |
| 神経系の疾患 | 進行性脳症 |
| 神経系の疾患 | 精神遅滞および言語障害を伴う焦点性てんかん |
| 神経系の疾患 | 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 |
| 神経系の疾患 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群、 肝脳型 |
| 神経系の疾患 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群8B (MNGIE 型) |
| 神経系の疾患 | 早期乳児てんかん性脳症 15 |
| 神経系の疾患 | 短指症、知的障害および痙攣を伴う低身長症、先天性異常症候群 |
| 神経系の疾患 | 巨頭症を伴う常染色体優性知的発達障害 63 |
| 神経系の疾患 | 進行性脳室肥大症 |
| 神経系の疾患 | 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症による神経変性 |
| 神経系の疾患 | 視神経萎縮-運動失調-末梢神経障害-全般的発達遅滞 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性精神遅滞 44 |
| 神経系の疾患 | GM2-ガングリオシドーシス、ライソゾーム病 |
| 神経系の疾患 | 肥厚性間質性ニューロパチー |
| 神経系の疾患 | 晩発性脊髄性筋萎縮症,finkel型 |
| 神経系の疾患 | シャルコー・マリー・トゥース病、脱髄性、１ｂ型 |
| 神経系の疾患 | 進行性歩行困難 |
| 神経系の疾患 | 進行性小脳性運動失調症を伴う片麻痺性片頭痛 |
| 神経系の疾患 | 発達性言語障害 |
| 神経系の疾患 | 重症異染性白質ジストロフィー、ライソゾーム病 |
| 神経系の疾患 | Ｘ連鎖性進行性ミオクローヌスてんかん |
| 神経系の疾患 | 常染色体優性知的障害 48 |
| 神経系の疾患 | 細胞内封入体を伴う進行性ミオクローヌスてんかん３ |
| 神経系の疾患 | 免疫不全症を伴わない毛細血管拡張性運動失調症 |
| 神経系の疾患 | ジュベール症候群 30 |
| 神経系の疾患 | 脊髄小脳変性症 47 |
| 神経系の疾患 | 発作性疾患 |
| 神経系の疾患 | アセタゾラミド誘発性非典型先天性ミオトニー |
| 神経系の疾患 | 側脳室後角拡大 |
| 神経系の疾患 | CLCN4関連Raynaud-Claes 症候群 |
| 神経系の疾患 | 顔面けいれん |
| 神経系の疾患 | 四肢ジストニア |
| 神経系の疾患 | 神経発達遅延 |
| 神経系の疾患 | 周期性失調症および関節拘縮症を伴う知的障害 |
| 神経系の疾患 | 知的発達障害 +/- てんかん発作または小脳性運動失調症 |
| 神経系の疾患 | 筋萎縮性側索硬化症 23型 |
| 神経系の疾患 | 小脳低形成と関節拘縮症を伴う傍シルビウス裂多小脳回症 |
| 神経系の疾患 | 小脳嚢腫 |
| 神経系の疾患 | X連鎖精神遅滞 106 |
| 神経系の疾患 | 言葉の遅れ、自閉症および異形顔貌を伴う知的発達障害 |
| 神経系の疾患 | 成人型レフサム病、ペルオキシソーム病 |
| 神経系の疾患 | 知的発達障害、常染色体劣性、72 |
| 神経系の疾患 | 小頭症および脳構造異常症を伴う神経発達障害 |
| 神経系の疾患 | 痙性対麻痺および失行症を伴う家族性アルツハイマー病 |
| 神経系の疾患 | 若年性ＧＭ２ガングリオシドーシス、ライソゾーム病 |
| 神経系の疾患 | ジュベール症候群に典型的なMRI所見 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性末梢神経障害 |
| 神経系の疾患 | デジェリン・ソッタス病（シャルコー・マリー・トゥース病） |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー |
| 神経系の疾患 | 大脳性視覚障害および知的障害 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性小頭症 |
| 神経系の疾患 | 全般的発達遅滞 +/- 知的発達障害 |
| 神経系の疾患 | 家族性熱性痙攣 8 |
| 神経系の疾患 | 常染色体優性精神遅滞 4 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性原発性小頭症 21 |
| 神経系の疾患 | 小脳萎縮症、視力障害、精神遅滞 |
| 神経系の疾患 | 成人型異染性白質ジストロフィー、ライソゾーム病 |
| 神経系の疾患 | 太い脳梁、小脳萎縮および知的障害を伴う巨脳症 |
| 神経系の疾患 | 熱性痙攣を伴うSCN2A関連全般てんかん |
| 神経系の疾患 | 四肢筋緊張亢進 |
| 神経系の疾患 | 脳脊髄液中乳酸高濃度 |
| 神経系の疾患 | 家族性熱性痙攣 4 |
| 神経系の疾患 | レッシュ・ナイハン症候群、神経学的変異型 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性精神遅滞 5 |
| 神経系の疾患 | 退行、運動異常、失語症および痙攣を伴う神経発達障害 |
| 神経系の疾患 | 難治性痙攣 |
| 神経系の疾患 | 痙性対麻痺および異常なプラークを伴う家族性アルツハイマー病 |
| 神経系の疾患 | 神経発達障害の既往 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性精神遅滞 60 |
| 神経系の疾患 | 小児性ジストニア |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性精神遅滞 2 |
| 神経系の疾患 | 前角運動ニューロン欠失 |
| 神経系の疾患 | 精神遅滞を伴う小脳低形成症 +/- 四足歩行 |
| 神経系の疾患 | 協調運動不全 |
| 神経系の疾患 | 全身性反射亢進 |
| 神経系の疾患 | 粗い顔貌および行動異常を伴う知的発達障害 |
| 神経系の疾患 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 |
| 神経系の疾患 | 小児筋脳肝障害スペクトル |
| 神経系の疾患 | 常染色体優性知的障害 56 |
| 神経系の疾患 | 自閉症 |
| 神経系の疾患 | 小頭-低身長、多小脳回および痙攣を伴う小頭症 |
| 神経系の疾患 | 脳梁低形成 |
| 神経系の疾患 | 進行性小脳性運動失調 |
| 神経系の疾患 | 異染性白質ジストロフィー、軽症 |
| 神経系の疾患 | KCNQ2関連疾患 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性精神遅滞 3 |
| 神経系の疾患 | 精神神経学的特徴を伴う海綿状脳症 |
| 神経系の疾患 | 進行性神経症状増悪 |
| 神経系の疾患 | 脳幹および脊髄の障害と乳酸上昇を伴う白質脳症 |
| 神経系の疾患 | 大脳白質形成不全症 |
| 神経系の疾患 | 常染色体優性精神遅滞 36 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性脊髄小脳失調症 24 |
| 神経系の疾患 | 新生児筋緊張低下症 |
| 神経系の疾患 | 手振戦 |
| 神経系の疾患 | 歩行失調症 |
| 神経系の疾患 | X連鎖性精神遅滞 93 |
| 神経系の疾患 | 脳梁異形成症 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性精神遅滞 43 |
| 神経系の疾患 | 痙性失調症 |
| 神経系の疾患 | 進行性ミオクローヌスてんかん 2b |
| 神経系の疾患 | 本態性性全般性てんかん感受性 11 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性運動感覚性ニューロパチー |
| 神経系の疾患 | SH3TC2関連疾患 |
| 神経系の疾患 | 知的発達障害、常染色体劣性、68 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性精神遅滞 47 |
| 神経系の疾患 | 本態性全般性てんかん 8 |
| 神経系の疾患 | MRIにおける白質病変 |
| 神経系の疾患 | ジストニア、重症型 |
| 神経系の疾患 | 最重度知的障害 |
| 神経系の疾患 | 脳内鉄蓄積を伴う神経変性 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性感覚自律性ニューロパチー1A型、重傷型 |
| 神経系の疾患 | Dandy-Walker 型奇形の主徴を伴う遺伝的症候群 |
| 神経系の疾患 | 新生児筋緊張低下の既往 |
| 神経系の疾患 | X連鎖滑脳症 |
| 神経系の疾患 | 両側多焦点性てんかん型放電 |
| 神経系の疾患 | ミトコンドリア脳症 |
| 神経系の疾患 | 片麻痺/片側不全麻痺 |
| 神経系の疾患 | 成人型ポリグルコサン小体ニューロパチー |
| 神経系の疾患 | 側脳室欠損 |
| 神経系の疾患 | テイ-サックス病、バリアントB1 |
| 神経系の疾患 | 神経セロイドリポフスチン症、劣性 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性運動ニューロン疾患 |
| 神経系の疾患 | X連鎖脊髄小脳変性症 |
| 神経系の疾患 | 神経発達障害、小頭症、てんかん、白質低形成 |
| 神経系の疾患 | 非定型脳性麻痺 |
| 神経系の疾患 | 知的発達障害を伴う末梢神経障害 |
| 神経系の疾患 | 症候性横紋筋融解症を伴う若年性進行性脳症 |
| 神経系の疾患 | 中脳水道狭窄性水頭症 |
| 神経系の疾患 | 精神運動退行 |
| 神経系の疾患 | 遠位型脊髄性筋萎縮症 |
| 神経系の疾患 | 全前脳胞症 11 |
| 神経系の疾患 | 進行性ミオクローヌスてんかん 1A (Unverricht-Lundborg病) |
| 神経系の疾患 | 部分的脳梁欠損症 |
| 神経系の疾患 | 神経発達障害、小頭症、痙攣 |
| 神経系の疾患 | まれな症候性知的障害 |
| 神経系の疾患 | 正中神経不全麻痺、軽症型 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性精神遅滞 57 |
| 神経系の疾患 | 下肢振戦 |
| 神経系の疾患 | 先天性筋無力症23シナプス前 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性精神遅滞 27 |
| 神経系の疾患 | びまん性白質疾患 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性知的障害 |
| 神経系の疾患 | 常染色体劣性脊髄小脳変性症 22 |
| 神経系の疾患 | 帯状異所性灰白質 |
| 神経系の疾患 | 重度度知的障害 |
| 神経系の疾患 | 神経発達障害、小脳萎縮 +/- 痙攣 |
| 神経系の疾患 | ARMC9関連ジュベール症候群 |
| 神経系の疾患 | 神経発達障害、知的障害、低緊張症、運動失調 |
| 神経系の疾患 | 常染色体優性知的障害 53 |
| 神経系の疾患 | 常染色体優性知的障害 47 |
| 神経系の疾患 | 典型型筋萎縮性側索硬化症 |
| 神経系の疾患 | 過剰驚愕症 2 |
| 神経系の疾患 | 意識消失 |
| 神経系の疾患 | 神経障害性疼痛発作 |
| 神経系の疾患 | 家族性熱性痙攣 3a |
| 神経系の疾患 | 後頭脳ヘルニア |
| 神経系の疾患 | Rett症候群、X連鎖症候性脳症、新生児重度精神遅滞 |
| 神経系の疾患 | 脊髄小脳変性症 46 |
| 神経系の疾患 | 常染色体優性エカルディ‐グティエール症候群 １ |
| 神経系の疾患 | 神経変性症 |
| 神経系の疾患 | 言語失行症 |
| 神経系の疾患 | チュブリン病 |
| 神経系の疾患 | ヘルペスウイルス感染性急性脳症 |
| 神経系の疾患 | 先天性筋緊張症 |
| 神経系の疾患 | 脳性麻痺・痙性四肢麻痺・3 |
| 神経系の疾患 | 常染色体優性痙性対麻痺 |
| 神経系の疾患 | 若年性緑内障を伴うCharcot-Marie-Tooth 病、４B2型 |
| 神経系の疾患 | 橋小脳低形成 12型 |
| 神経系の疾患 | 小脳奇形 |
| 神経系の疾患 | 運動失調、筋緊張低下および小脳症を伴う神経発達障害 |
| 神経系の疾患 | 筋緊張低下、痙攣および失語症を伴う神経発達障害 |
| 神経系の疾患 | 常染色体優性てんかん |
| 神経系の疾患 | 早期発症てんかん性脳症 |
| 神経系の疾患 | KCNT2関連疾患 |
| 神経系の疾患 | 晩発性パーキンソン病 |
| 神経系の疾患 | ベッカー型筋ジストロフィー |
| 神経系の疾患 | 良性家族性新生児発作 |
| 神経系の疾患 | 良性家族性新生児発作1 |
| 神経系の疾患 | 良性家族性新生児発作2 |
| 神経系の疾患 | 良性家族性舞踏病 |
| 神経系の疾患 | ベスレムミオパチー１ |
| 神経系の疾患 | ベスレムミオパチー２ |
| 神経系の疾患 | ビオチン反応性大脳皮質基底核疾患 |
| 神経系の疾患 | 発達遅延および痙攣発作を伴う小脳萎縮症 |
| 神経系の疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、常染色体劣性 |
| 神経系の疾患 | 遺伝性本態性振戦 4 |
| 神経系の疾患 | 家族性脳底動脈片頭痛 |
| 神経系の疾患 | 非典型Pelizaeus-Merzbacher病 |
| 神経系の疾患 | 太い脳梁 |
| 神経系の疾患 | 一側性筋緊張低下症 |
| 神経系の疾患 | 遅延反射 |
| 神経系の疾患 | 過剰驚愕症 3 |
| 神経系の疾患 | 神経発達障害-てんかん-脳梁低形成 |
| 神経系の疾患 | RYR1関連疾患 |
| 神経系の疾患 | 滑脳症3型 |
| 神経系の疾患 | 痙性対麻痺を伴うアルツハイマー病3型 |
| 神経系の疾患 | 慢性神経性セロイドリポフスチノーシス３ |
| 神経系の疾患 | 良性家族性新生児発作 +/- 筋波動症 |
| 神経系の疾患 | 早期発症進行性脳症-難聴-横橋線維脳萎縮症候群 |
| 神経系の疾患 | 感覚運動性ニューロパチー |
| 神経系の疾患 | 重症水頭症 |
| 神経系の疾患 | 中枢性低緊張症 |
| 神経系の疾患 | シャルコー・マリー・トゥース病 X |
| 神経系の疾患 | 本態性全般性てんかん感受性 12 |
| 神経系の疾患 | 歩行失調 |
| 神経系の疾患 | 下肢反射亢進 |
| 神経系の疾患 | 睡眠時ミオクローヌス |
| 神経系の疾患 | 声帯麻痺を伴う常染色体劣性軸索型ニューロパチー |
| 神経系の疾患 | 筋波動症 1 |
| 神経系の疾患 | 筋萎縮性側索硬化症 19型 |
| 神経系の疾患 | 反復発作性失調症 |
| 神経系の疾患 | 若年性ミオクローヌスてんかん 1 |
| 神経系の疾患 | 先天性筋ジストログリカン症、脳および眼奇形 |
| 神経系の疾患 | 先天性筋ジスト ロフィー |
| 神経系の疾患 | LAMA2の部分欠乏による先天性筋ジスト ロフィー |
| 神経系の疾患 | 筋ジストロフィー-ジストログリカン症+/- 精神遅滞、B5型 |
| 神経系の疾患 | 先天性筋ジストロフィー-ジストログリカン症 ,脳および眼奇形、A5型 |
| 神経系の疾患 | 先天性筋ジストロフィー-ジストログリカン症 ,脳および眼奇形、A２型 |
| 神経系の疾患 | 先天性筋ジストロフィー-ジストログリカン症 ,脳および眼奇形、A６型 |
| 神経系の疾患 | 先天性筋ジストロフィー-ジストログリカン症 ,脳および眼奇形、A７型 |
| 神経系の疾患 | 精神遅滞を伴う先天性筋ジストロフィー-ジストログリカン症、B1型 |
| 神経系の疾患 | 精神遅滞を伴う先天性筋ジストロフィー-ジストログリカン症、B2型 |
| 神経系の疾患 | 精神遅滞を伴う先天性筋ジストロフィー-ジストログリカン症、B3型 |
| 神経系の疾患 | 精神遅滞を伴う先天性筋ジストロフィー-ジストログリカン症、B6型 |
| 神経系の疾患 | 精神遅滞を伴わない先天性筋ジストロフィー-ジストログリカン症、B４型 |
| 神経系の疾患 | 先天性筋ジスト ロフィー、LMNA関連 |
| 神経系の疾患 | 天性筋ジスト ロフィー脳症 |
| 神経系の疾患 | 先天性筋無力症候群 |
| 神経系の疾患 | 先天性筋無力症候群12 |
| 神経系の疾患 | 先天性筋無力症候群13 |
| 神経系の疾患 | 先天性筋無力症候群1A |
| 神経系の疾患 | 先天性筋無力症候群4C |
| 神経系の疾患 | アセタゾラミド誘発性先天性筋無力症候群 |
| 神経系の疾患 | 先天性線維型不均衡ミオパチー |
| 神経系の疾患 | 2B型線維数の減少を伴う先天性ミオパチー |
| 神経系の疾患 | 先天性筋緊張症、常染色体優性 |
| 神経系の疾患 | 先天性筋緊張症、常染色体劣性 |
| 神経系の疾患 | 有髄小神経線維の選択的喪失を伴う先天性感覚神経障害 |
| 神経系の疾患 | 基底核石灰化症、特発性７、常染色体劣性 |
新生物：260項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 新生物 | 脳幹グリオーマ |
| 新生物 | 乳房腺がん |
| 新生物 | 乳がん、小葉がん |
| 新生物 | 乳がん |
| 新生物 | 乳房新生物 |
| 新生物 | 子宮頸がん |
| 新生物 | 膵臓がん 1 |
| 新生物 | 青色ゴムまり様母斑症候群 |
| 新生物 | 毛細血管腫 |
| 新生物 | メラノーマ・膵臓がん症候群 |
| 新生物 | 星状細胞腫 |
| 新生物 | 星状細胞腫、退形成性 |
| 新生物 | 非定型奇形腫／ラブドイド腫瘍 |
| 新生物 | ユーイング肉腫 |
| 新生物 | 家族性大腸ポリポーシス3 |
| 新生物 | 家族性大腸ポリポーシス4 |
| 新生物 | 家族性乳がん |
| 新生物 | 家族性 結腸直腸がん |
| 新生物 | 腎がん |
| 新生物 | 口唇・口腔がん |
| 新生物 | 肺腺がん |
| 新生物 | 肺がん |
| 新生物 | 肺カルチノイド腫瘍 |
| 新生物 | 肺がん2 |
| 新生物 | リンパ腫 |
| 新生物 | リンチ症候群I |
| 新生物 | リンチ症候群II |
| 新生物 | 悪性大腸新生物 |
| 新生物 | 悪性卵巣胚細胞腫瘍 |
| 新生物 | 悪性神経膠腫 |
| 新生物 | 悪性皮膚黒色腫 |
| 新生物 | 悪性子宮体部新生物 |
| 新生物 | 大腸がん |
| 新生物 | 食道がん |
| 新生物 | 口底部がん |
| 新生物 | 前立腺悪性がん |
| 新生物 | 精巣悪性がん |
| 新生物 | マントル細胞リンパ腫 |
| 新生物 | 縦隔胚細胞腫瘍 |
| 新生物 | 骨髄異形成症候群 |
| 新生物 | 骨髄増殖性腫瘍 |
| 新生物 | 骨髄増殖性/リンパ増殖性新生物、家族性、複数型、への感受性 |
| 新生物 | 神経線維腫 |
| 新生物 | 神経線維腫症6型 |
| 新生物 | 神経線維腫症－ヌーナン症候群 |
| 新生物 | 神経線維腫症、家族性、脊椎 |
| 新生物 | 神経線維腫症1型 |
| 新生物 | 非ホジキンリンパ腫 |
| 新生物 | 非小細胞肺がん |
| 新生物 | 腎細胞がん |
| 新生物 | 非乳頭状腎細胞がん |
| 新生物 | 乳頭状腎細胞がん１ |
| 新生物 | 三側性網膜芽細胞腫 |
| 新生物 | ラブドイド腫瘍好発症候群１ |
| 新生物 | ラブドイド腫瘍好発症候群２ |
| 新生物 | 横紋筋肉腫 |
| 新生物 | 横紋筋肉腫、胚性、２ |
| 新生物 | ロゼット形成性グリア神経細胞腫瘍 |
| 新生物 | 肉腫 |
| 新生物 | シュワノーマ |
| 新生物 | 神経鞘腫症 |
| 新生物 | 神経鞘腫症１ |
| 新生物 | 神経鞘腫症２ |
| 新生物 | 無茎性鋸歯状ポリポーシスがん症候群 |
| 新生物 | PALB2関連疾患 |
| 新生物 | 神経膠腫感受性 3 |
| 新生物 | CHEK2関連がん感受性 |
| 新生物 | 家族性乳がん・卵巣がん症候群 4 |
| 新生物 | リ・フラウメニ（Li-Fraumeni）症候群 2 |
| 新生物 | 遺伝性非ポリポーシス性大腸がん |
| 新生物 | 遺伝性卵巣がん |
| 新生物 | ダウン症候群を伴わない急性巨核球性白血病 |
| 新生物 | T細胞性プロリンパ球性白血病 |
| 新生物 | 奇形種 |
| 新生物 | 胸腺腫 |
| 新生物 | 甲状腺腫 |
| 新生物 | 非髄様甲状腺がん2 |
| 新生物 | 甲状腺がん |
| 新生物 | 甲状腺未分化がん |
| 新生物 | 膀胱移行上皮がん |
| 新生物 | トリプルネガティブ乳がん |
| 新生物 | BAP1腫瘍素因症候群 |
| 新生物 | ターコット症候群 |
| 新生物 | 未分化多形肉腫 |
| 新生物 | 子宮がん肉腫 |
| 新生物 | 子宮平滑筋腫 |
| 新生物 | ぶどう膜メラノーマ |
| 新生物 | 腺がん |
| 新生物 | 前立腺の腺がん |
| 新生物 | 胃の腺がん |
| 新生物 | 腺様嚢胞がん |
| 新生物 | 副腎皮質がん |
| 新生物 | 遺伝性副腎皮質がん |
| 新生物 | 膀胱がん |
| 新生物 | がん |
| 新生物 | 結腸がん |
| 新生物 | 食道がん |
| 新生物 | 胆嚢がん |
| 新生物 | 膵臓がん 2 |
| 新生物 | 心臓横紋筋腫 |
| 新生物 | 頸動脈小体傍神経節腫 |
| 新生物 | 海綿状静脈洞髄膜腫 |
| 新生物 | 小脳血管芽腫 |
| 新生物 | デスモイド病、遺伝性 |
| 新生物 | デスモイド腫瘍 |
| 新生物 | DICER1関連胸膜肺芽腫がん素因症候群 |
| 新生物 | びまん性固有脳室グリオーマ |
| 新生物 | 遺伝性乳がん卵巣がん症候群 |
| 新生物 | 遺伝性がん |
| 新生物 | 遺伝性がん素因症候群 |
| 新生物 | 遺伝性びまん性胃がん |
| 新生物 | 遺伝性 平滑筋腫症と腎細胞がん |
| 新生物 | 遺伝性 メラノーマ |
| 新生物 | 遺伝性 非ポリポーシス結腸がん |
| 新生物 | 遺伝性非ポリポーシス大腸がん4型 |
| 新生物 | 遺伝性非ポリポーシス大腸がん5型 |
| 新生物 | 遺伝性非ポリポーシス大腸がん8型 |
| 新生物 | 遺伝性非ポリポーシス大腸新生物 |
| 新生物 | 遺伝性部位特異的卵巣がん症候群 |
| 新生物 | 高悪性度表面骨肉腫 |
| 新生物 | リ・フラウメニ（Li-Fraumeni）症候群 |
| 新生物 | 精母細胞性セミノーマ |
| 新生物 | 脊髄血管芽細胞腫 |
| 新生物 | 膀胱がん2 |
| 新生物 | 外陰がん,乳腺型 |
| 新生物 | ウィルムス腫瘍1 |
| 新生物 | ウィルムス腫瘍6 |
| 新生物 | ウィルムス腫瘍, 無虹彩症, 泌尿生殖器異常, 精神発達遅滞 (WAGR) 症候群 |
| 新生物 | 若年性乳がん |
| 新生物 | 大腸がん 1 |
| 新生物 | 乳がんおよび大腸がん |
| 新生物 | 腎移行上皮がん |
| 新生物 | 前立腺がん、体細胞変異 |
| 新生物 | 赤血球増多症を伴った腎細胞がん |
| 新生物 | 前立腺がん感受性 |
| 新生物 | リンパ腫の特徴を伴う急性骨髄性白血病 |
| 新生物 | 神経膠腫感受性 2 |
| 新生物 | 多形膠芽腫、体細胞変異 |
| 新生物 | 尿路上皮がんに伴う表皮母斑、体細胞変異 |
| 新生物 | Cowden 症候群 7 |
| 新生物 | 感音難聴を伴う裂手/裂足奇形１ |
| 新生物 | 下垂体腺腫傾向 |
| 新生物 | MEN2関連形質: 未分類型 |
| 新生物 | 遺伝性非ポリポーシス大腸がん6型 |
| 新生物 | Cowden 症候群 3 |
| 新生物 | リ・フラウメニ（Li-Fraumeni）類似症候群 |
| 新生物 | 基底細胞がん感受性 7 |
| 新生物 | Turcot症候群 2 |
| 新生物 | 膵がん 2 |
| 新生物 | BRCA2関連疾患 |
| 新生物 | 上行結腸がん |
| 新生物 | 非浸潤性乳管がん |
| 新生物 | 未分化胚細胞腫 |
| 新生物 | 初期T細胞前駆型急性リンパ芽球性白血病 |
| 新生物 | 上咽頭がん |
| 新生物 | 上咽頭新生物 |
| 新生物 | 新生物 |
| 新生物 | 脳の新生物 |
| 新生物 | 卵巣の新生物 |
| 新生物 | 胃の新生物 |
| 新生物 | 大腸の新生物 |
| 新生物 | 甲状腺の新生物 |
| 新生物 | 子宮頸部の新生物 |
| 新生物 | 神経芽細胞腫 |
| 新生物 | 神経芽細胞腫2 |
| 新生物 | 神経芽細胞腫3 |
| 新生物 | Cowden 症候群 5 |
| 新生物 | 副甲状腺腺腫、体細胞変異 |
| 新生物 | 上皮性卵巣がん、体細胞変異 |
| 新生物 | B リンパ芽球性白血病 / リンパ腫・分類不能型 |
| 新生物 | 膵がん 4 |
| 新生物 | 亜急性リンパ性白血病 |
| 新生物 | 基底細胞がん |
| 新生物 | 基底細胞がんへの感受性、１ |
| 新生物 | 腎臓の透明細胞がん |
| 新生物 | 大腸鋸歯状ポリポーシス |
| 新生物 | 大腸新生物 |
| 新生物 | 大腸がん |
| 新生物 | 大腸がん12,への感受性 |
| 新生物 | 過誤腫 |
| 新生物 | 頭頸部新生物 |
| 新生物 | 血管腫 |
| 新生物 | 血液腫瘍 |
| 新生物 | 肝芽腫 |
| 新生物 | 肝細胞がん |
| 新生物 | 毛様細胞性星状細胞腫 |
| 新生物 | 松果体芽腫 |
| 新生物 | 多形性黄色星細胞腫 |
| 新生物 | 胸膜肺芽腫 |
| 新生物 | 叢状神経線維腫 |
| 新生物 | 頭頸部扁平上皮がん |
| 新生物 | 皮膚扁平上皮がん |
| 新生物 | 肺扁平上皮がん |
| 新生物 | 肺胞性横紋筋肉腫 |
| 新生物 | 小児神経膠腫 |
| 新生物 | 軟骨肉腫 |
| 新生物 | 脈絡叢がん腫 |
| 新生物 | 脈絡叢乳頭腫 |
| 新生物 | 嫌色素性腎細胞がん |
| 新生物 | 慢性リンパ性白血病 |
| 新生物 | BCR-ABL1－陽性 |
| 新生物 | 子宮体がん |
| 新生物 | 子宮内膜がん |
| 新生物 | 子宮内膜腺がん,扁平上皮分化のバリアント |
| 新生物 | 子宮内膜新生物 |
| 新生物 | 小細胞肺がん |
| 新生物 | 体細胞性腺腫 |
| 新生物 | 乳房浸潤性乳管がん |
| 新生物 | 乏突起膠腫 |
| 新生物 | 歯数不足症-大腸がん |
| 新生物 | 視神経膠腫 |
| 新生物 | 卵巣がん |
| 新生物 | 卵巣がん |
| 新生物 | 卵巣漿液性嚢胞腺がん |
| 新生物 | 卵巣漿液面乳頭状腺がん |
| 新生物 | 膵臓腺がん |
| 新生物 | 膵臓インスリン産生性神経内分泌腫瘍 |
| 新生物 | 膵新生物 |
| 新生物 | 甲状腎細胞がん、散発性 |
| 新生物 | 甲状腺乳頭がん |
| 新生物 | 傍神経節腫 |
| 新生物 | 傍神経節腫1 |
| 新生物 | 傍神経節腫5 |
| 新生物 | 副甲状腺腫 |
| 新生物 | 副甲状腺がん |
| 新生物 | 末梢性シュワン腫 |
| 新生物 | 胆嚢がん2 |
| 新生物 | Gardner 症候群 |
| 新生物 | 胃腺がん・胃ポリープ症 |
| 新生物 | 胃がん |
| 新生物 | 消化管間質腫瘍 |
| 新生物 | 精巣の胚細胞腫瘍 |
| 新生物 | 神経膠芽腫 |
| 新生物 | 神経膠腫への感受性１ |
| 新生物 | 髄膜腫 |
| 新生物 | 家族性髄膜腫 |
| 新生物 | 悪性中皮腫 |
| 新生物 | 転移性前立腺小細胞がん |
| 新生物 | ミスマッチ修復がん症候群２ |
| 新生物 | ミスマッチ修復がん症候群３ |
| 新生物 | 単クローン性B細胞性リンパ球症 |
| 新生物 | Muir-Torre症候群 |
| 新生物 | 多発性内分泌腫瘍 |
| 新生物 | 多発性内分泌腫瘍（MEN）2型 |
| 新生物 | 多発性内分泌腫瘍（MEN) 4型 |
| 新生物 | 多発性骨髄腫 |
| 新生物 | 多発性自己修復性扁平上皮腫 |
| 新生物 | Bリンパ芽球性白血病リンパ腫 , t(12;21)(p13;q22); TEL-AML1 (ETV6-RUNX1) |
| 新生物 | 卵巣原発低悪性度漿液性腺がん |
| 新生物 | 急性骨髄性白血病感受性 |
| 新生物 | 乳児筋線維腫症 1 |
| 新生物 | プレB細胞性急性リンパ性白血病 |
| 新生物 | 若年性骨髄単球性白血病 |
| 新生物 | 家族卵巣がん |
| 新生物 | 家族性 膵がん |
| 新生物 | 甲状腺髄様がん |
| 新生物 | 乳がんおよび大腸がん感受性 |
| 新生物 | 髄芽腫 |
| 新生物 | 結節性髄芽腫 |
| 新生物 | 線維増生髄芽腫 |
消化器系の疾患：137項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 消化器系の疾患 | 急性肝不全 |
| 消化器系の疾患 | mtDNAにコードされたタンパク質の合成異常による乳児肝不全症候群 |
| 消化器系の疾患 | 大腸腺腫性ポリポーシス |
| 消化器系の疾患 | 無神経節症,全結腸型 |
| 消化器系の疾患 | 胆汁うっ滞症 |
| 消化器系の疾患 | 家族性進行性肝内胆汁うっ滞症1 |
| 消化器系の疾患 | 家族性進行性肝内胆汁うっ滞症5 |
| 消化器系の疾患 | 慢性下痢 |
| 消化器系の疾患 | 慢性偽性腸閉塞症 |
| 消化器系の疾患 | 先天性唾液腺欠乏症 |
| 消化器系の疾患 | 先天性胆汁酸合成異常症1 |
| 消化器系の疾患 | 先天性胆汁酸合成異常症2 |
| 消化器系の疾患 | 先天性胆汁酸合成異常症4 |
| 消化器系の疾患 | 先天性葉酸吸収障害 |
| 消化器系の疾患 | 先天性横隔膜ヘルニア |
| 消化器系の疾患 | 先天性グルコース・ガラクトース吸収不全症 |
| 消化器系の疾患 | 下痢 |
| 消化器系の疾患 | 先天性の吸収不良性下痢４ |
| 消化器系の疾患 | 小腸上皮異形成症を伴う先天性下痢５ |
| 消化器系の疾患 | 下痢６ |
| 消化器系の疾患 | 下痢７ |
| 消化器系の疾患 | 先天性下痢８，ナトリウム分泌 |
| 消化器系の疾患 | ヒルシュスプルング病 |
| 消化器系の疾患 | ヒルシュスプルング病 1 |
| 消化器系の疾患 | ヒルシュスプルング病 2 |
| 消化器系の疾患 | 多発性胃腸のアトレジア |
| 消化器系の疾患 | Navajo神経肝症 |
| 消化器系の疾患 | シトリン欠損病による新生児肝内胆汁うっ滞症 |
| 消化器系の疾患 | 小腸神経内分泌腫瘍 |
| 消化器系の疾患 | 唇裂 ・唇顎口蓋裂を伴う遺伝性びまん性胃がん |
| 消化器系の疾患 | 大腸がん低感受性 |
| 消化器系の疾患 | 心欠損および自律神経機能不全を伴うヒルシュスプルング病 |
| 消化器系の疾患 | ミトコンドリア肝症 |
| 消化器系の疾患 | 腎肝膵異形成 1 |
| 消化器系の疾患 | 炎症性腸疾患 1 |
| 消化器系の疾患 | 家族性進行性肝内胆汁うっ滞症 4 |
| 消化器系の疾患 | 慢性大腸炎 |
| 消化器系の疾患 | 胃腸管閉塞 |
| 消化器系の疾患 | 胆汁うっ滞性肝疾患 |
| 消化器系の疾患 | 良性再発性肝内胆汁うっ滞症 2型 |
| 消化器系の疾患 | 原発性胆汁酸吸収症２ |
| 消化器系の疾患 | 先天性胆汁酸合成異常３ |
| 消化器系の疾患 | Ｓ状結腸がん |
| 消化器系の疾患 | 家族性肝腺腫 |
| 消化器系の疾患 | 肛門の異常 |
| 消化器系の疾患 | 肝内胆管の異常 |
| 消化器系の疾患 | 肝臓の異常 |
| 消化器系の疾患 | 無脾/無脾症 |
| 消化器系の疾患 | 乳児腸炎を伴う自己炎症 |
| 消化器系の疾患 | バレット食道 |
| 消化器系の疾患 | 便秘 |
| 消化器系の疾患 | 肝トランスアミナーゼの上昇 |
| 消化器系の疾患 | エンテロキナーゼ欠損症 |
| 消化器系の疾患 | 家族性多発性ポリポーシス症候群 |
| 消化器系の疾患 | 肝嚢胞 |
| 消化器系の疾患 | 肝メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症 |
| 消化器系の疾患 | 脂肪肝 |
| 消化器系の疾患 | 肝静脈閉塞性疾患-免疫不全症候群 |
| 消化器系の疾患 | 肝腫大 |
| 消化器系の疾患 | 肝脾腫 |
| 消化器系の疾患 | 遺伝性 膵炎 |
| 消化器系の疾患 | 高ビリルビン血症 |
| 消化器系の疾患 | 高胆汁肝血症 |
| 消化器系の疾患 | 高コラン酸血症, 家族性 |
| 消化器系の疾患 | Imerslund-Gräsbeck症候群 |
| 消化器系の疾患 | Imerslund-Gräsbeck症候群1 |
| 消化器系の疾患 | 小児肝不全症候群 １ |
| 消化器系の疾患 | 小児肝不全症候群 ２ |
| 消化器系の疾患 | 炎症性腸疾患２５、常染色体劣性 |
| 消化器系の疾患 | 炎症性腸疾患２８、常染色体劣性 |
| 消化器系の疾患 | 鼠径ヘルニア |
| 消化器系の疾患 | 消化管重複症 |
| 消化器系の疾患 | 腸閉塞 |
| 消化器系の疾患 | 偽性腸閉塞 |
| 消化器系の疾患 | 偽性腸閉塞、神経細胞性、慢性特発性、X連鎖性 |
| 消化器系の疾患 | 肝内胆汁うっ滞 |
| 消化器系の疾患 | 内在的要因欠損病 |
| 消化器系の疾患 | 黄疸 |
| 消化器系の疾患 | リパーゼ欠乏症、複合型 |
| 消化器系の疾患 | 肝膿瘍 |
| 消化器系の疾患 | 低リン脂質関連胆石症 |
| 消化器系の疾患 | 膵嚢胞 |
| 消化器系の疾患 | 膵炎 |
| 消化器系の疾患 | 大動脈周囲線維症 |
| 消化器系の疾患 | 腹膜炎 |
| 消化器系の疾患 | 肝多嚢胞症 |
| 消化器系の疾患 | 肝多嚢胞症１ |
| 消化器系の疾患 | 肝多嚢胞症２ |
| 消化器系の疾患 | 肝多嚢胞症３+/-腎嚢胞 |
| 消化器系の疾患 | 肝多嚢胞症４+/-腎嚢胞 |
| 消化器系の疾患 | ポリープ、多発性・再発性炎症性線維腫、胃腸 |
| 消化器系の疾患 | 非硬変性門脈圧亢進症 |
| 消化器系の疾患 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 |
| 消化器系の疾患 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症２ |
| 消化器系の疾患 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症３ |
| 消化器系の疾患 | 幽門狭窄 |
| 消化器系の疾患 | 直腸脱 |
| 消化器系の疾患 | 再発性アフタ性口内炎 |
| 消化器系の疾患 | 再発性膵炎 |
| 消化器系の疾患 | ローター症候群 |
| 消化器系の疾患 | 硬化性胆管炎,新生児 |
| 消化器系の疾患 | スクラーゼ・イソマルターゼ欠損症 |
| 消化器系の疾患 | 妊娠性急性脂肪肝を伴うLCHAD欠損症、三頭酵素欠損症 |
| 消化器系の疾患 | 小児性肝不全 |
| 消化器系の疾患 | 免疫不全および脳症を伴う炎症性腸疾患 |
| 消化器系の疾患 | CTSC関連パピヨン・ルフェーブル症候群 |
| 消化器系の疾患 | トリプシノーゲン欠乏症 |
| 消化器系の疾患 | 先天性短腸症候群 |
| 消化器系の疾患 | 糖原病 IIIb型 |
| 消化器系の疾患 | メタンチオールオキシダーゼ欠損症による口腔外口臭 |
| 消化器系の疾患 | 肝型糖原病 IV |
| 消化器系の疾患 | AXIN2関連家族性大腸腺腫症 |
| 消化器系の疾患 | 石灰化上皮腫を伴う常染色体劣性大腸腺腫症 |
| 消化器系の疾患 | 大腸がん感受性 |
| 消化器系の疾患 | 大腸がん 10 |
| 消化器系の疾患 | 家族性消化管間質腫瘍 |
| 消化器系の疾患 | 膵がん 3 |
| 消化器系の疾患 | カロリ病 |
| 消化器系の疾患 | 肝硬変 |
| 消化器系の疾患 | 結腸炎/大腸炎 |
| 消化器系の疾患 | 大腸憩室 |
| 消化器系の疾患 | 先天性微絨毛萎縮症 |
| 消化器系の疾患 | 先天性塩化物型分泌性下痢症 |
| 消化器系の疾患 | デュビンジョンソン症候群 |
| 消化器系の疾患 | 十二指腸狭窄症 |
| 消化器系の疾患 | 嚥下障害 |
| 消化器系の疾患 | 胃食道逆流 |
| 消化器系の疾患 | 胃腸運動障害 |
| 消化器系の疾患 | 全身性 若年性ポリポーシス症候群 |
| 消化器系の疾患 | Gilbert症候群 |
| 消化器系の疾患 | 若年性ポリープ症・遺伝性 出血性毛細血管拡張症 |
| 消化器系の疾患 | 胎便性イレウス |
| 消化器系の疾患 | 気管食道瘻 |
| 消化器系の疾患 | 毛髪-肝-腸症候群 |
| 消化器系の疾患 | 毛髪-肝-腸症候群１ |
| 消化器系の疾患 | 毛髪-肝-腸症候群２ |
| 消化器系の疾患 | 臍ヘルニア |
循環器系の疾患：323項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 循環器系の疾患 | 左心室の形態異常 |
| 循環器系の疾患 | 循環器系形態異常 |
| 循環器系の疾患 | 大動脈弁の異常 |
| 循環器系の疾患 | トランスサイレチン型アミロイドーシス |
| 循環器系の疾患 | Andersen Tawil症候群 |
| 循環器系の疾患 | 動脈瘤 |
| 循環器系の疾患 | 腎症，動脈瘤，筋けいれんを伴う常染色体優性遺伝の血管障害 |
| 循環器系の疾患 | 左冠状動脈肺動脈起始症 |
| 循環器系の疾患 | 大動脈瘤 |
| 循環器系の疾患 | 大動脈解離 |
| 循環器系の疾患 | 大動脈弁疾患2 |
| 循環器系の疾患 | 不整脈 |
| 循環器系の疾患 | 不整脈源性右室心筋症 |
| 循環器系の疾患 | 不整脈源性右室心筋症12型 |
| 循環器系の疾患 | 家族性不整脈源性右室心筋異形成１ |
| 循環器系の疾患 | 家族性不整脈源性右室心筋異形成２ |
| 循環器系の疾患 | 乳児全身動脈石灰化症 |
| 循環器系の疾患 | 動脈血栓塞栓症 |
| 循環器系の疾患 | 動脈蛇行症候群 |
| 循環器系の疾患 | 上行大動脈解離 |
| 循環器系の疾患 | 非対称性中隔肥大症 |
| 循環器系の疾患 | 心房細動 |
| 循環器系の疾患 | 家族性心房細動１０ |
| 循環器系の疾患 | 家族性心房細動１３ |
| 循環器系の疾患 | 家族性心房細動３ |
| 循環器系の疾患 | 家族性心房細動９ |
| 循環器系の疾患 | 心房中隔欠損症 |
| 循環器系の疾患 | 心房中隔欠損症7+/-房室伝導障害 |
| 循環器系の疾患 | 房室ブロック |
| 循環器系の疾患 | 房室中隔欠損症 |
| 循環器系の疾患 | 房室中隔欠損症4 |
| 循環器系の疾患 | 房室中隔欠損症5 |
| 循環器系の疾患 | 慢性心房細動・腸管性不整脈 |
| 循環器系の疾患 | 心臓伝導障害 |
| 循環器系の疾患 | 先天性上行脚動脈瘤 |
| 循環器系の疾患 | 先天性心疾患, 骨格奇形 |
| 循環器系の疾患 | 先天性心奇形-顔貌異常-知的発達障害 |
| 循環器系の疾患 | 先天性心疾患、複数型2 |
| 循環器系の疾患 | 先天性心疾患、複数型3 |
| 循環器系の疾患 | 先天性心疾患、複数型4 |
| 循環器系の疾患 | 先天性心疾患、複数型7 |
| 循環器系の疾患 | 先天性心疾患 |
| 循環器系の疾患 | 円錐動脈幹異常 |
| 循環器系の疾患 | 深部静脈血栓症 |
| 循環器系の疾患 | 右胸心/右心症 |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症1AA |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症1DD |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症1E |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症1FF |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症1G |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症1GG |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症1HH |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症1I |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症1II |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症1J |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症1KK |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症1L |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症1O |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症1P |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症1R |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症1S |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症1X |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症1Y |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症1Z |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症2A |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症3B |
| 循環器系の疾患 | 羊毛と角皮症を伴う拡張型心筋症 |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症ー高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 |
| 循環器系の疾患 | 解離性大動脈拡張症 |
| 循環器系の疾患 | ジスチカ症-リンパ浮腫症候群 |
| 循環器系の疾患 | 硬膜外膜症 |
| 循環器系の疾患 | 異形成肺動脈弁 |
| 循環器系の疾患 | エブスタイン奇形 |
| 循環器系の疾患 | エーラス・ダンロス症候群心臓弁膜症型 |
| 循環器系の疾患 | 鼻出血 |
| 循環器系の疾患 | 本態性高血圧 |
| 循環器系の疾患 | 家族性心筋症 |
| 循環器系の疾患 | 家族性肥大型心筋症 １ |
| 循環器系の疾患 | 家族性肥大型心筋症 １０ |
| 循環器系の疾患 | 家族性肥大型心筋症 １１ |
| 循環器系の疾患 | 家族性肥大型心筋症 １３ |
| 循環器系の疾患 | 家族性肥大型心筋症 １５ |
| 循環器系の疾患 | 家族性肥大型心筋症 １８ |
| 循環器系の疾患 | 家族性肥大型心筋症 ２ |
| 循環器系の疾患 | 家族性肥大型心筋症 ３ |
| 循環器系の疾患 | 家族性肥大型心筋症 ４ |
| 循環器系の疾患 | 家族性肥大型心筋症 ６ |
| 循環器系の疾患 | 家族性肥大型心筋症 ７ |
| 循環器系の疾患 | 家族性肥大型心筋症 ８ |
| 循環器系の疾患 | 家族性肥大型心筋症 ９ |
| 循環器系の疾患 | 家族性孤立性不整脈性右室形成不全 |
| 循環器系の疾患 | 家族性孤立性 拡張型心筋症 |
| 循環器系の疾患 | 家族性 拘束型心筋症 |
| 循環器系の疾患 | 家族性 拘束型心筋症１ |
| 循環器系の疾患 | 家族性 拘束型心筋症３ |
| 循環器系の疾患 | 家族性胸部大動脈瘤・大動脈解離 |
| 循環器系の疾患 | 全般幼児性動脈石灰沈着症2 |
| 循環器系の疾患 | ゴールドブラット高血圧 |
| 循環器系の疾患 | Grange症候群 |
| 循環器系の疾患 | 心臓・脳奇形症候群 |
| 循環器系の疾患 | 心ブロック |
| 循環器系の疾患 | 心臓-手症候群,スロベニア型 |
| 循環器系の疾患 | 心奇形 |
| 循環器系の疾患 | 出血、脳内出血への感受性 |
| 循環器系の疾患 | 脳の出血性破壊、独立ドメイン下石灰化、白内障 |
| 循環器系の疾患 | 遺伝性出血性末梢血管拡張症 |
| 循環器系の疾患 | 遺伝性 リンパ浮腫 |
| 循環器系の疾患 | 遺伝性 リンパ浮腫1型 |
| 循環器系の疾患 | 組織球性心筋症 |
| 循環器系の疾患 | ホルト・オーラム症候群 |
| 循環器系の疾患 | 家族性高コレステロール血症,ホモ接合体 |
| 循環器系の疾患 | 高タウリン尿素心筋症 |
| 循環器系の疾患 | 高血圧症候群、早期発症、常染色体優性、 妊娠期間悪化 |
| 循環器系の疾患 | 高血圧症 |
| 循環器系の疾患 | 肥大型心筋症 |
| 循環器系の疾患 | 肥大型心筋症 ２５ |
| 循環器系の疾患 | 左心低形成症候群 |
| 循環器系の疾患 | 特発性／家族性肺動脈性肺高血圧症 |
| 循環器系の疾患 | 不適切な洞性頻脈 |
| 循環器系の疾患 | 知的発達障害, 不整脈 |
| 循環器系の疾患 | 知的発達障害,心臓欠陥、異形顔貌 |
| 循環器系の疾患 | 内頸動脈解離 |
| 循環器系の疾患 | 虚血性脳卒中への感受性 |
| 循環器系の疾患 | Jervell and Lange-Nielsen 症候群 |
| 循環器系の疾患 | Jervell and Lange-Nielsen 症候群１ |
| 循環器系の疾患 | 左心室拡張障害 |
| 循環器系の疾患 | 左室肥大 |
| 循環器系の疾患 | 左心室非圧縮心筋症 |
| 循環器系の疾患 | 左心室非圧縮心筋症１０ |
| 循環器系の疾患 | 左心室非圧縮心筋症７ |
| 循環器系の疾患 | 左心室非圧縮心筋症８ |
| 循環器系の疾患 | ロイス・ディーツ症候群（ＬＤＳ） |
| 循環器系の疾患 | ロイス・ディーツ症候群（ＬＤＳ）４ |
| 循環器系の疾患 | ロイス・ディーツ症候群（ＬＤＳ）５ |
| 循環器系の疾患 | QT延長症候群 |
| 循環器系の疾患 | QT延長症候群14 |
| 循環器系の疾患 | QT延長症候群15 |
| 循環器系の疾患 | QT延長症候群8 |
| 循環器系の疾患 | QT延長症候群9 |
| 循環器系の疾患 | 低出力型うっ血性心不全 |
| 循環器系の疾患 | 常染色体優性微小血管症および白質脳症,橋 |
| 循環器系の疾患 | 大動脈弁症候群 |
| 循環器系の疾患 | 僧帽弁逆流 |
| 循環器系の疾患 | 僧帽弁逸脱 |
| 循環器系の疾患 | 僧帽弁逸脱２ |
| 循環器系の疾患 | もやもや病２ |
| 循環器系の疾患 | もやもや病５ |
| 循環器系の疾患 | 多系統平滑筋機能不全症候群 |
| 循環器系の疾患 | Naxos病 |
| 循環器系の疾患 | 非圧縮性心筋症 |
| 循環器系の疾患 | 起立性低血圧1 |
| 循環器系の疾患 | 発作性家族性心室細動 |
| 循環器系の疾患 | 動脈管開存 |
| 循環器系の疾患 | 卵円孔開存 |
| 循環器系の疾患 | 心膜液貯留 |
| 循環器系の疾患 | 末梢性肺動脈狭窄 |
| 循環器系の疾患 | プラスミノーゲン欠損症1型 |
| 循環器系の疾患 | 結節性多発動脈炎、小児型 |
| 循環器系の疾患 | 原発性家族性拡張型心筋症 |
| 循環器系の疾患 | 原発性肺高血圧症/原発性肺高血圧 |
| 循環器系の疾患 | 原発性肺高血圧症/原発性肺高血圧１ |
| 循環器系の疾患 | 原発性肺高血圧症/原発性肺高血圧２ |
| 循環器系の疾患 | 原発性肺高血圧症/原発性肺高血圧３ |
| 循環器系の疾患 | 進行性家族性心ブロック |
| 循環器系の疾患 | 進行性家族性心ブロック１A型 |
| 循環器系の疾患 | 増殖性血管障害 ・ 水無脳症ー水頭症症候群 |
| 循環器系の疾患 | QT間隔延長 |
| 循環器系の疾患 | 顕著な表在静脈 |
| 循環器系の疾患 | 肺動脈性肺高血圧症 |
| 循環器系の疾患 | 先天性心疾患関連肺動脈性肺高血圧症 |
| 循環器系の疾患 | 肺動脈閉鎖症 |
| 循環器系の疾患 | 肺静脈閉塞性疾患１、常染色体優性 |
| 循環器系の疾患 | 肺静脈閉塞性疾患２，常染色体劣性 |
| 循環器系の疾患 | 肺動脈弁狭窄 |
| 循環器系の疾患 | 拘束型心筋症 |
| 循環器系の疾患 | 右側大動脈弓 |
| 循環器系の疾患 | 右心室心筋症 |
| 循環器系の疾患 | 右心室肥大症 |
| 循環器系の疾患 | 二次孔型心房中隔欠損症 |
| 循環器系の疾患 | QT短縮症候群 |
| 循環器系の疾患 | QT短縮症候群1 |
| 循環器系の疾患 | QT短縮症候群2 |
| 循環器系の疾患 | QT短縮症候群3 |
| 循環器系の疾患 | 静脈洞不全症候群/洞機能不全症候群/静脈洞機能不全症候群/洞不全症候群 |
| 循環器系の疾患 | 静脈洞不全症候群/洞機能不全症候群/静脈洞機能不全症候群/洞不全症候群1,常染色体劣性 |
| 循環器系の疾患 | 洞房結節機能障害と難聴 |
| 循環器系の疾患 | 洞房結節病 |
| 循環器系の疾患 | 洞性頻脈 |
| 循環器系の疾患 | 脳血管障害 |
| 循環器系の疾患 | スネドン症候群 |
| 循環器系の疾患 | 乳児発症STING関連血管障害 |
| 循環器系の疾患 | 脳卒中/卒中 |
| 循環器系の疾患 | 突然心停止 |
| 循環器系の疾患 | 心臓突然死 |
| 循環器系の疾患 | 突然死 |
| 循環器系の疾患 | 大動脈弁上狭窄症 |
| 循環器系の疾患 | 上室性頻拍症 |
| 循環器系の疾患 | 失神 |
| 循環器系の疾患 | 頻脈 |
| 循環器系の疾患 | Fallot四徴症 |
| 循環器系の疾患 | 血栓塞栓 |
| 循環器系の疾患 | Timothy症候群 |
| 循環器系の疾患 | 一過性脳虚血発作 |
| 循環器系の疾患 | 大血管転位, 右ループ1 |
| 循環器系の疾患 | 大血管転位, 右ループ3 |
| 循環器系の疾患 | 三尖弁閉鎖不全症 |
| 循環器系の疾患 | 血管奇形,一次骨髄内 |
| 循環器系の疾患 | 静脈奇形 |
| 循環器系の疾患 | 心室不整脈 |
| 循環器系の疾患 | 期外収縮 |
| 循環器系の疾患 | 心室細動 |
| 循環器系の疾患 | 心室肥大 |
| 循環器系の疾患 | 心室中隔欠損 |
| 循環器系の疾患 | 心室頻拍 |
| 循環器系の疾患 | カテコラミン感受性多形性心室頻拍,3 |
| 循環器系の疾患 | カテコラミン感受性多形性心室頻拍,4 |
| 循環器系の疾患 | 脳室拡大 |
| 循環器系の疾患 | ウルフ・パーキンソン・ホワイト（Wolff・Parkinson・White）様症状 |
| 循環器系の疾患 | 円錐動脈幹欠損 |
| 循環器系の疾患 | ベルナール・スーリエ症候群、C型（特発性血小板減少性紫斑病） |
| 循環器系の疾患 | 再発性皮質下梗塞 |
| 循環器系の疾患 | 異常フィブリノゲン血症 |
| 循環器系の疾患 | 常染色体劣性球状赤血球症 |
| 循環器系の疾患 | 構造的心奇形-腎奇形症候群 |
| 循環器系の疾患 | 突発性新生児心不全 |
| 循環器系の疾患 | 心伝導障害 |
| 循環器系の疾患 | 第3度房室ブロック |
| 循環器系の疾患 | 心房中隔欠損症 5 |
| 循環器系の疾患 | ブルガダ症候群（QT間隔短縮を伴う） |
| 循環器系の疾患 | 大動脈拡張症 |
| 循環器系の疾患 | 上行大動脈拡張症 |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症、優性 |
| 循環器系の疾患 | 肥大型心筋症を伴う感音性難聴 |
| 循環器系の疾患 | 心室中隔欠損症 |
| 循環器系の疾患 | デクスフェンフルラミン誘発性肺高血圧症 |
| 循環器系の疾患 | 心房中隔欠損症 2 |
| 循環器系の疾患 | 大血管転位症 |
| 循環器系の疾患 | 家族性胸部大動脈瘤 2 |
| 循環器系の疾患 | 平均動脈圧高値 |
| 循環器系の疾患 | 心房中隔欠損1、2遺伝子遺伝形式 |
| 循環器系の疾患 | 後天性QT延長症候群感受性 |
| 循環器系の疾患 | 家族性胸部大動脈瘤 7 |
| 循環器系の疾患 | アルコール誘発性突然心停止 |
| 循環器系の疾患 | ミトコンドリア心筋症 |
| 循環器系の疾患 | 急性大動脈解離 |
| 循環器系の疾患 | 家族性胸部大動脈瘤 |
| 循環器系の疾患 | ファブリー病、血管型 |
| 循環器系の疾患 | 先天性心臓欠損症 |
| 循環器系の疾患 | 徐脈誘発QT延長症 |
| 循環器系の疾患 | QT延長症候群、2遺伝子遺伝形式 |
| 循環器系の疾患 | 新生児肺高血圧症 |
| 循環器系の疾患 | 家族性胸部大動脈瘤 10 |
| 循環器系の疾患 | 脳溢血 |
| 循環器系の疾患 | 家族性胸部大動脈瘤 9 |
| 循環器系の疾患 | 胎児性心臓弁膜症 |
| 循環器系の疾患 | 心房中隔欠損症 6 |
| 循環器系の疾患 | 左室緻密化障害 5 |
| 循環器系の疾患 | 動静脈奇形 |
| 循環器系の疾患 | 血管腫症 |
| 循環器系の疾患 | 左室緻密化障害 4 |
| 循環器系の疾患 | ウルフ・パーキンソン・ホワイト（Wolff・Parkinson・White）症候群 |
| 循環器系の疾患 | 運動誘発性多形性心室頻拍 |
| 循環器系の疾患 | 後天性 QT延長症候群 |
| 循環器系の疾患 | 房室中隔欠損症 3 |
| 循環器系の疾患 | 全身動脈蛇行症 |
| 循環器系の疾患 | 心血管表現型 |
| 循環器系の疾患 | 蛇行動脈 |
| 循環器系の疾患 | QT延長症候群1、劣性型 |
| 循環器系の疾患 | 単心房 |
| 循環器系の疾患 | 心房中隔欠損症 8 |
| 循環器系の疾患 | 非典型マルファン症候群 |
| 循環器系の疾患 | MYBPC3関連疾患 |
| 循環器系の疾患 | トランスサイレチン関連アミロイド血管症 |
| 循環器系の疾患 | 心筋症を伴う良性肩甲上腕骨筋ジストロフィー症 |
| 循環器系の疾患 | 二尖形大動脈弁 |
| 循環器系の疾患 | 若年性冠動脈疾患 |
| 循環器系の疾患 | QT延長症候群 1/2、2遺伝子遺伝形式 |
| 循環器系の疾患 | 遺伝性出血性末梢血管拡張症による肺高血圧症 |
| 循環器系の疾患 | HTRA1関連脳小血管病 |
| 循環器系の疾患 | 肺動脈拡張症 |
| 循環器系の疾患 | 家族性大動脈症 |
| 循環器系の疾患 | MYH7関連疾患 |
| 循環器系の疾患 | 内臓錯位 |
| 循環器系の疾患 | 不整脈原性右室心筋症 |
| 循環器系の疾患 | 家族性胸部大動脈瘤 8 |
| 循環器系の疾患 | 家族性肥大型心筋症 |
| 循環器系の疾患 | 左室心筋緻密化障害 9 |
| 循環器系の疾患 | 大動脈基部動脈瘤 |
| 循環器系の疾患 | 乳児冠状動脈硬化症 |
| 循環器系の疾患 | 間質性心筋線維症 |
| 循環器系の疾患 | Marfan症候群/Loeys-Dietz症候群/家族性解離性胸部大動脈瘤 |
| 循環器系の疾患 | クリッペル - トレノニー症候群 |
| 循環器系の疾患 | 心停止 |
| 循環器系の疾患 | 心筋梗塞 |
| 循環器系の疾患 | 心伝導疾患+/-拡張型心筋症 |
| 循環器系の疾患 | 心臓シャント |
| 循環器系の疾患 | X連鎖性心臓弁膜症 |
| 循環器系の疾患 | チトクローム c 酸化酵素欠損症による致死性小児心筋症 |
| 循環器系の疾患 | チトクローム c 酸化酵素欠損症による致死性小児心筋症２ |
| 循環器系の疾患 | 心筋症 |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症1NN |
| 循環器系の疾患 | 拡張型心筋症1u |
| 循環器系の疾患 | 羊毛、歯欠損、角皮症を伴う拡張型心筋症 |
| 循環器系の疾患 | 家族性肥大型心筋症27 |
| 循環器系の疾患 | 家族性肥大型心筋症26 |
| 循環器系の疾患 | 心筋症,左室心筋緻密化障害 |
| 循環器系の疾患 | 頸動脈解離 |
| 循環器系の疾患 | 頸動脈閉塞症 |
| 循環器系の疾患 | カテコラミン誘発性多型性心室頻拍（CPVT） 1型 |
| 循環器系の疾患 | APP関連脳アミロイド血管症 |
| 循環器系の疾患 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症2型 |
| 循環器系の疾患 | 脳動静脈奇形 |
| 循環器系の疾患 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う脳常染色体優性遺伝性動脈硬化症 |
| 循環器系の疾患 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う脳常染色体優性遺伝性動脈硬化症 1型 |
| 循環器系の疾患 | 海綿状血管奇形 |
| 循環器系の疾患 | 海綿状血管奇形 1 |
| 循環器系の疾患 | 海綿状血管奇形 2 |
| 循環器系の疾患 | 海綿状血管奇形 3 |
| 循環器系の疾患 | 石灰化および嚢胞を伴う脳網膜微小血管症 |
| 循環器系の疾患 | 石灰化および嚢胞を伴う脳網膜微小血管症 １ |
| 循環器系の疾患 | Char 症候群 |
| 循環器系の疾患 | 先天性 QT延長症候群 |
| 循環器系の疾患 | うっ血性心不全 |
周産期に発生した病態：2項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 周産期に発生した病態 | 胎児水腫 |
| 周産期に発生した病態 | 新生児窒息 |
耳及び乳様突起の疾患：133項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 耳及び乳様突起の疾患 | 中耳炎感受性 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー２４ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー２５ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー２６ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー２８ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー２９ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー３ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー３０ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー３２ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー３５ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー３６,+/-前庭病変 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー３７ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー４、＋前庭水道管 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー４２ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー４９ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー５３ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー５７ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー５９ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー６ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー６１ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー６３ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー６６ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー６７ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー７ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー７０ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー７４ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー７７ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー８ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー８４ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー８４ｂ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー８６ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー８９ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー９ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー９３ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー９４ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー９７ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 先天性聴覚障害と成人発症の進行性白質脳症 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害,X連鎖ー１ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害,X連鎖ー２ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害,X連鎖ー４ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害,X連鎖ー５ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 遺伝性難聴 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 軽度の腎機能障害を伴う感音性難聴 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 高周波数帯の聴覚障害 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 常染色体優性難聴 73 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 非特異性難聴 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 無症候性難聴 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 常染色体劣性感音性難聴 49 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 常染色体劣性難聴 107 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 常染色体劣性無症候性難聴 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | CDH23関連症 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | SLC26A4関連疾患 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 常染色体劣性難聴 110 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 埋没耳 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 難聴、先天性心臓欠損および後部胎生環 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 常染色体劣性難聴 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 非症候性感音難聴 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 耳たぶの異常 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 鼻背の異常 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 外耳の異常 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 耳介の異常 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 常染色体優性非特異性難聴 17 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 常染色体優性非特異性難聴 22 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 常染色体優性非特異性難聴 2A |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 常染色体優性非特異性難聴 6 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 伝導性聴覚障害 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害と近視 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 難聴 - ジストニア症候群 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 小耳症および小歯症(LAMM)を伴う先天性難聴 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害-不妊症 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー１ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー１０ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー１１ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー１２ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー１３ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー１５ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー１６ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー２０ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー２３ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー２５ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 炎症を伴うか伴わない聴覚障害、常染色体優性-34 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体優性-36 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体優性-37 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー３a |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー３ｂ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー４ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー５ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー６４ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー６５ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー８０ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー９ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性-102 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性-109 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性-111 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性-114 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性-115 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性-116 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性-12 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性-16 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性-18 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性-18b |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー１a |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー１ｂ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー２ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー２１ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー２２ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー２３ |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 難聴 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 聴力損失 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | メニエール病 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 非特異性難聴、難聴症 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 中耳炎 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 舌前感音性難聴 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 重度聴覚障害 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 進行性難聴 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 進行性感音性難聴 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 感音難聴 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 重度感音性難聴 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | アッシャー症候群1型 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | アッシャー症候群１D型 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | アッシャー症候群１F型 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | アッシャー症候群2型 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | アッシャー症候群１C型 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | アッシャー症候群１G型 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | アッシャー症候群２A型 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | アッシャー症候群２C型 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | アッシャー症候群３A型 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | アッシャー症候群３B型 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | アッシャー症候群III型 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 両側伝導性聴覚障害 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 両側感音性聴覚障害 |
| 耳及び乳様突起の疾患 | 先天性感音性難聴 |
呼吸器系の疾患：87項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 呼吸器系の疾患 | α1-アンチトリプシン欠乏症 |
| 呼吸器系の疾患 | 肺静脈の位置ずれを伴う肺毛細管異形成 |
| 呼吸器系の疾患 | 慢性肺疾患 |
| 呼吸器系の疾患 | 慢性閉塞性肺疾患 |
| 呼吸器系の疾患 | 呼吸のパターン異常 |
| 呼吸器系の疾患 | 横隔膜の異常 |
| 呼吸器系の疾患 | 鼻孔の異常 |
| 呼吸器系の疾患 | 無呼吸/呼吸停止 |
| 呼吸器系の疾患 | 中枢性睡眠無呼吸症候群/中枢性睡眠時無呼吸症候群 |
| 呼吸器系の疾患 | 誤嚥性肺炎 |
| 呼吸器系の疾患 | 樽型胸部 |
| 呼吸器系の疾患 | 先天性中枢性低酸素症 |
| 呼吸器系の疾患 | 咳 |
| 呼吸器系の疾患 | 横隔膜弛緩症 |
| 呼吸器系の疾患 | 呼吸困難 |
| 呼吸器系の疾患 | 過換気症 |
| 呼吸器系の疾患 | 特発性 気管支拡張症 |
| 呼吸器系の疾患 | 特発性 肺線維症 |
| 呼吸器系の疾患 | 間質性肺炎 |
| 呼吸器系の疾患 | 間質性肺異常 |
| 呼吸器系の疾患 | 喉頭軟化症 |
| 呼吸器系の疾患 | リンパ管筋腫症 |
| 呼吸器系の疾患 | 新生児呼吸窮迫 |
| 呼吸器系の疾患 | 胸水 |
| 呼吸器系の疾患 | 気胸 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性自然気胸 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症23 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症24 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症25 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性 肺サーファクタントタンパク質異常症による小児特有の間質性肺疾患 |
| 呼吸器系の疾患 | 肺胞蛋白症 |
| 呼吸器系の疾患 | 肺線維症・骨髄不全、末端小粒関連１ |
| 呼吸器系の疾患 | 肺低形成 |
| 呼吸器系の疾患 | 脳石灰化を伴うRajab間質性肺疾患 |
| 呼吸器系の疾患 | 再発性 呼吸器感染症 |
| 呼吸器系の疾患 | 呼吸促迫 |
| 呼吸器系の疾患 | 呼吸不全 |
| 呼吸器系の疾患 | 拘束性換気障害 |
| 呼吸器系の疾患 | 睡眠時無呼吸 |
| 呼吸器系の疾患 | 喘鳴 |
| 呼吸器系の疾患 | サーファクタント代謝障害, 肺, 1 |
| 呼吸器系の疾患 | サーファクタント代謝障害, 肺, 2 |
| 呼吸器系の疾患 | サーファクタント代謝障害, 肺, 3 |
| 呼吸器系の疾患 | サーファクタント代謝障害, 肺, 4 |
| 呼吸器系の疾患 | 呼吸調節不全 |
| 呼吸器系の疾患 | 筋力低下性呼吸不全症 |
| 呼吸器系の疾患 | 肺疾患-免疫不全-染色体断裂症候群 |
| 呼吸器系の疾患 | 補助換気を要する呼吸不全 |
| 呼吸器系の疾患 | 多呼吸 |
| 呼吸器系の疾患 | 先端異骨症１+/- 汗中Cl濃度上昇 |
| 呼吸器系の疾患 | 麻酔後無呼吸症 |
| 呼吸器系の疾患 | 肺線維症・骨髄不全、末端小粒関連 2 |
| 呼吸器系の疾患 | 肺疾患 |
| 呼吸器系の疾患 | 肺線維症・骨髄不全、末端小粒関連 4 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症 37 |
| 呼吸器系の疾患 | 気管支拡張症 +/- 汗Cl上昇 |
| 呼吸器系の疾患 | 肺線維症・骨髄不全、末端小粒関連 1 |
| 呼吸器系の疾患 | 気管支拡張症 +/- 汗腺Cl上昇 |
| 呼吸器系の疾患 | 間質性肺肝疾患 |
| 呼吸器系の疾患 | 先天性間質性肺疾患、ネフローゼ症候群、表皮水疱症 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症10 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症11 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症13 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症14 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症15 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症16 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症18 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症19 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症2 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症20 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症21 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症22 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症26 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症27 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症28 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症3 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症30 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症32 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症33 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症35 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症36,X連鎖 |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症３８ |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症４０ |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症５ |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症７ |
| 呼吸器系の疾患 | 原発性線毛運動不全症９ |
血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害：461項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 骨髄機能不全2 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 骨髄機能不全3 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 骨髄機能不全4 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 骨髄細胞減少 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 打撲傷への感受性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 出血疾患、血小板型２１ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 出血疾患、血小板型２４ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | C1q欠乏症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 出血性血小板型巨大血小板減少症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 骨髄異形成症候群から移行した急性骨髄性白血病 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ダウン症症候群随伴急性巨核芽球性白血病 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血小板減少症 4 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 急性リンパ性白血病感受性 3 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ATTRV122Iアミロイドーシス |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 常染色体優性巨赤芽球減少症 TUBB1関連 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 脱水型遺伝性有口赤血球症2 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 脱水型遺伝性有口赤血球症3,+/-偽高カリウム血症,周産期浮腫 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 脊髄形成異常症を伴う原発性リンパ浮腫、 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | リンパ球減少症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | リンパ増殖性疾患 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 大球性貧血 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | マクロ血小板減少症・顆粒球封入体,+/-腎炎、感音性難聴 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | McLeod ニューロアカントサイトーシス症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 骨髄線維症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ミエロペルオキシダーゼ欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 骨髄増殖性疾患 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 好酸球増加症を伴う慢性骨髄増殖性疾患 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | MYH9関連疾患 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 好中球減少症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 重度先天性好中球減少症1,常染色体優性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 重度先天性好中球減少症7,常染色体劣性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 重度先天性好中球減少症8,常染色体劣性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 好中球免疫不全症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Scott症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 重症先天性好中球減少症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 重症先天性好中球減少症２、常染色体優性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 重症先天性好中球減少症４、常染色体劣性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 重症先天性好中球減少症６、常染色体劣性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Bernard Soulier 症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | βサラセミア |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 中程度βサラセミア |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 重度βサラセミア |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | dominant型β-サラセミア,封入体型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血液・造血組織の異常 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 後天性ヘモグロビンH症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 急性赤血球白血病、家族性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 急性リンパ性白血病 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 急性巨核球性白血病 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 急性骨髄性白血病 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | αサラセミア |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | X連鎖αサラセミア・精神遅滞 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ガンマ／デルタT細胞の増殖を伴うα／βT細胞リンパ球減少症、重症サイトメガロウイルス感染、自己免疫性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 有棘赤血球を伴う舞踏病 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 慢性肉芽腫症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 常染色体劣性遺伝性チトクロームb陽性・慢性肉芽腫症・ 1型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 常染色体劣性遺伝性チトクロームb陽性・慢性肉芽腫症・ 2型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 慢性肉芽腫症・X連鎖性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 水腫、乳酸アシドーシス、鉄芽球性貧血 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 白血球粘着不全症1 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 白血球粘着不全症2 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 白血球粘着不全症3 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | アデノシン三リン酸の上昇,赤血球 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | アデニル酸キナーゼ欠損症による溶血性貧血 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 先天性無フィブリノゲン血症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 貧血 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血小板減少を伴わない貧血、X連鎖性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 先天性赤血球形成異常性貧血1a型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | グルタチオン代謝障害による貧血 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 鉄芽球性貧血１ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | アンチトロンビンIII欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 再生不良性貧血 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 凝固因子欠乏症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 第V因子と第VIII因子の複合型欠損症、１ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 先天性赤血球生成促進因子血小板減少症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 先天性赤血球生成不全性貧血 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 先天性赤血球生成不全性貧血1B型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 先天性赤血球生成不全性貧血I型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 先天性赤血球生成不全性貧血II型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 先天性赤血球生成不全性貧血IV型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 先天性 赤血球生成性ポルフィリン症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 先天性溶血性貧血 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 赤血球症、寒冷型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 周期性好中球減少症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 細胞質ホスホリパーゼA2α欠損による出血性疾患 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血1 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血10 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血12 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血13 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 下顎顔面異骨症を伴うダイヤモンド・ブラックファン貧血14 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血3 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血5 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血6 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血7 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血8 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 異常フィブリノーゲン血症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 先天性異常フィブリノーゲン血症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 赤血球AMPデアミナーゼ欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 赤血球増加症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 赤血球増加症、家族性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 赤血球増加症、家族性２ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 赤血球増加症、家族性３ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 赤血球増加症、家族性４ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 赤血球生成不全症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 本態性血小板血症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 第H因子欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 第I因子欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 第V因子と第VIII因子複合欠損病 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 第V因子欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 第VII因子欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 第X因子欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 第XII因子欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 第XIII因子Aサブユニット欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 第XIII因子Bサブユニット欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 家族性血球貪食症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 家族性血球貪食症候群2 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 家族性血球貪食症候群3 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 家族性血球貪食症候群4 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 家族性血小板異常、骨髄性悪性腫関連 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ファンコニ貧血 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ファンコニ貧血,相補群A |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ファンコニ貧血,相補群C |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ファンコニ貧血,相補群D1 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ファンコニ貧血,相補群D2 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ファンコニ貧血,相補群E |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ファンコニ貧血,相補群F |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ファンコニ貧血,相補群G |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ファンコニ貧血,相補群I |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ファンコニ貧血,相補群J |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ファンコニ貧血,相補群L |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ファンコニ貧血,相補群N |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ファンコニ貧血,相補群O |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ファンコニ貧血,相補群P |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ファンコニ貧血,相補群Q |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ファンコニ貧血,相補群R |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ファンコニ貧血,相補群S |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 胎生期ヘモグロビン量的形質座位 １ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 灰色血小板症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Hb SS病 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ハインツ小体貧血 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ヘモグロビンE |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ヘモグロビンE病 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ヘモグロビンE／βサラセミア症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 異常ヘモグロビン症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ヘキソキナーゼ欠損症による 溶血性貧血 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | グルコースリン酸イソメラーゼ欠損症による溶血性貧血 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血球貪食性リンパ組織球症、家族性５ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 骨髄肝性ポルフィリン症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 低フィブリノーゲン血症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ADPの障害による血小板凝集 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | リストセチンの障害による血小板凝集 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 平均血小板容積の増加 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 遺伝性出血性疾患、血小板型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 知的発達障害、胎児ヘモグロビンの残存 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 鉄製難治性鉄欠乏性貧血 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 巨赤芽球性貧血、チアミン反応性、糖尿病、感音性難聴 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 小球性貧血 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 楕円球症、東南アジア型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 汎血球減少症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ペルゲル・フエット核異常 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | プレカリクレイン欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | EPO受容体変異による原発性家族性 赤血球増加症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 出血時間延長 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | プロテインS欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 先天性 プロトロンビン欠乏症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 赤血球新生 プロトポルフィリン症1 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 赤血球新生 プロトポルフィリン症2 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 偽性von Willebrand病 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 橈骨無形成-血小板減少症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | プロテインC活性の低下 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Von Willebrand因子の量減少 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | von Willebrand因子活性の低下 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 細網系異形成 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | B細胞性免疫不全症、周期性発熱、発達遅滞を伴う鉄芽球性貧血 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | フォン・ヴィレブランド病1型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | フォン・ヴィレブランド病２型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | フォン・ヴィレブランド病２M型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | フォン・ヴィレブランド病２N型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | フォン・ヴィレブランド病３型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | フォン・ヴィレブランド病,劣性型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | フォン・ヴィレブランド病2a型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | フォン・ヴィレブランド病2b型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | フォン・ヴィレブランド病 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | X連鎖性重症先天性好中球減少症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 運動失調を伴うX連鎖性鉄芽球性貧血 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ピリドキシン抵抗性鉄芽球性貧血 2 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 二次顆粒欠損症 1 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 楕円赤血球症 2 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | βサラセミアメジャー |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血液型SWANN |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 巨赤芽球減少症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 赤血球形成異常性貧血を伴わないX連鎖血小板減少症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ヘモグロビン異常症 (constant spring) |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | トランスサイレチン型軟髄膜アミロイドーシス |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血液型FROESE |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血液型DIEGO |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ベータサラセミア、lermontov型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | GATA1関連赤血球生成促進因子血小板減少症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血液型LUTHERAN INHIBITOR |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 晩発性鉄芽球性貧血 1 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 後天性ヘモグロビンH症、非欠損型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 下顎顔面骨形成不全症を伴うダイアモンド・ブラックファン貧血 15 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | プロトロンビン時間延長 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ヘモグロビンH性胎児水腫症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | セルロプラスミン欠損症による全身性ヘモジデリン沈着症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血液型WRIGHT |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血液型WALDNER |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Bernard Soulier 症候群 B型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 骨髄異形成症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | t(v;11q23.3); KMT2A再編成を伴う急性リンパ芽球性白血病/リンパ芽球性リンパ腫 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 再生不良性貧血感受性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 家族性小球性良性血小板増加症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | CD3ゼータ欠損による免疫不全症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | T細胞陰性、B細胞陽性、NK細胞陽性常染色体劣性重症複合型免疫不全症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 常染色体劣性無ガンマグロブリン血症 3 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Landsteiner-Wiener 形質 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | マレー型βサラセミア |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | βプラスサラセミア |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血小板活性化因子アセチルヒドロラーゼ欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 非欠損型アルファサラセミア 2 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | トロンボモジュリン欠損による血栓性素因 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血友病B(m) |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 海綿状血管腫 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 楕円赤血球症１ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 楕円赤血球症３ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | MDS/AMLへの感受性を伴うGATA2欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | グランツマン血小板無力症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | グランツマン血小板無力症1 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | グランツマン血小板無力症2 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 遺伝性IX因子欠乏症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 遺伝性VIII因子欠乏症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 遺伝性X因子欠乏症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 遺伝性XI因子欠乏症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 遺伝性 メトヘモグロビン血症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 遺伝性熱変形赤血球症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 遺伝性球状赤血球症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血液がん素因を伴う遺伝性血小板減少 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Hermansky-Pudlak症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Hermansky-Pudlak症候群1 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Hermansky-Pudlak症候群2 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Hermansky-Pudlak症候群3 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Hermansky-Pudlak症候群5 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Hermansky-Pudlak症候群6 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Hermansky-Pudlak症候群7 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Hermansky-Pudlak症候群9 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 組織球性髄質細網症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 組織球症-リンパ節症プラス症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血, コバラミン代謝異常による, cbl G 相補型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Hoyeraal-Hreidarsson症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Kostmann症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 好酸球増加による血小板異常と免疫介在性炎症性疾患 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血小板糖蛋白質IV型欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血小板型出血性疾患15 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血小板型出血性疾患16 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血小板型出血性疾患18 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血小板型出血性疾患20 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血小板型出血性疾患8 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 多凝集性赤血球症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 多血症/赤血球増加症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 真性多血症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 二次顆粒欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 球状赤血球症1型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 球状赤血球症2型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 球状赤血球症3型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 球状赤血球症4型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 球状赤血球症5型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 脾腫 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 脾腫-細胞減少-視力喪失 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ストマチン欠乏性寒冷ハイドロサイトーシス-神経学的障害 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血小板のストレージプール病 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血小板血症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血小板血症１ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血小板減少症３ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血小板減少症１ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血小板減少症２ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血小板減少症５ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血小板減少症、血小板機能異常症, 溶血, 不均衡なグロビン鎖合 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 赤血球形成異常性貧血を伴うかともX連鎖血小板減少症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Protein S欠損による血栓性素因、常染色体優性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ProteinS欠損による血栓性素因、常染色体劣性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ProteinC欠損による先天性血栓性素因、常染色体優性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ProteinC欠損による先天性血栓性素因、常染色体劣性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | factor IX欠損によるX連鎖性血栓性素因 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血栓性血小板減少性紫斑病 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | トロンボキサン合成酵素欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 一過性骨髄増殖性症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Upshaw-Schulman症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | X連鎖性家族性溶血性貧血 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Bernard Soulier 症候群 A1型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Showa-Yakushiji βサラセミア |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ヘモグロビン異常症 (Quong Sze) |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | dominant型β-サラセミア |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血小板凝集異常症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ヘモグロビンArab O型鎌状赤血球症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Knossos型βサラセミア |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 常染色体優性Bernard-Soulier症候群 A2型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 出血異常 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血小板機能異常症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血小板形態異常 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血小板形状異常 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血栓症異常 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血液凝固異常 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 高IgE再発性感染症症候群1、常染色体優性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 高IgE再発性感染症症候群3、常染色体劣性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 高IgE症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 高IgM症候群1型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 高IgM症候群2型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 高IgM症候群3型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 高IgM症候群5型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 周期的発熱を伴う高免疫グロブリンD型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 常染色体劣性遺伝の高免疫グロブリンE反復感染症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 高免疫グロブリンM症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 遺伝性血管浮腫1型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 遺伝性血管浮腫3型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 遺伝性 血管神経性浮腫 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 遺伝性C1エステラーゼインヒビター欠損症-機能不全因子 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全症 8 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 常染色体劣性低ガンマグロブリン血症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 肺疾患、免疫不全、染色体切断症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | リンパ増殖症候群１、X連鎖性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | リンパ増殖症候群２ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | リンパ増殖症候群２、X連鎖性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | マンノース結合蛋白質欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 自己免疫疾患、多系統、乳児期発症 2 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全症 57 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 常染色体劣性無ガンマグロブリン血症 4 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | プロテアソーム関連事故炎症性症候群1、2遺伝子遺伝形式 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 成人型チェディアック-東症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | X連鎖複合免疫不全症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 細胞性免疫系の異常 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | T細胞生理の異常 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫系異常 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 自己免疫疾患、多系統、乳児期発症1 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 自己免疫疾患、症候群性多発性疾患 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 自己免疫性間質性肺疾患、関節疾患、腎臓疾患 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 自己免疫性リンパ増殖症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 自己免疫性リンパ増殖症候群２B型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 自己免疫性リンパ増殖症候群5型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 自己免疫性リンパ増殖症候群3型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 自己炎症、免疫異常、好酸球増加症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 家族性ベーチェット病様自己炎症性症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 自己炎症性症候群、家族性、+/-免疫不全 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 露出リンパ球症候群2 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 露出リンパ球症候群1型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 露出リンパ球症候群2型、補数集合 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | CFHR5欠損病 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | チェディアック・東症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | クリオピリン関連 周期熱 症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 血中抗体濃度低下 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 樹状細胞、単球、Bリンパ球、ナチュラルキラーリンパ球の欠損病 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 慢性肉芽腫性疾患、常染色体劣性、チトクロームb-陰性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 慢性肉芽腫性疾患、常染色体劣性、チトクロームb-優性、III型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Griscelli症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Griscelli症候群1 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Griscelli症候群2 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | IL21R 免疫不全症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫調節障害-炎症性腸疾患-関節炎-反復性感染症症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全11 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全１１ｂ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全12 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全14 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全15 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全15a |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全17 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全18 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全19 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全22 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全23 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全24 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全27a |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全28 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全29 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全30 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全31a |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全31c |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全35 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全36 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全40 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全42 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全44 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全50 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全51 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全52 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全67 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 自己炎症 を伴う免疫不全72 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 好中球の化学走性障害とリンパ球減少症を伴う免疫不全73b |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 補欠後期成分による免疫不全 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全・セントロメア領域の不安定化・顔貌異常症候群１ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全・セントロメア領域の不安定化・顔貌異常症候群２ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 分類不能型免疫不全症１２ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 分類不能型免疫不全症１３ |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | X連鎖性免疫不全、マグネシウム欠陥、Epstein-Barrウイルス感染、腫瘍 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫グロブリンA欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | IgE値の上昇 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | インターロイキン2受容体αの欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 小頭症,正常な知能,免疫不全 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | DNA修復欠損を伴うナチュラルキラー細胞およびグルココルチコイド欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 原発性免疫不全 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | プロテアソーム関連自己炎症性症候群1 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | プロテアソーム関連自己炎症性症候群2 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | RAS関連自己免疫性白血球増殖性疾患 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | リコンビナーゼ活性化遺伝子2欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | Riddle症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 重症複合免疫不全症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ADA欠損による重症複合免疫不全症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | CARMIL2欠損による重症複合免疫不全症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | DCLRE1C欠損による重症複合免疫不全症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 小頭症、成長遅延、電離放射線に対する感受性を伴う重症複合免疫不全症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 重症複合免疫不全症、アタバスカン型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 重症複合免疫不全症、常染色体劣性、T細胞陰性、B細胞陰性、NK細胞陽性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 重症複合免疫不全症、常染色体劣性、T細胞陰性、B細胞陽性、NK細胞陰性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 重度T細胞免疫不全 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | T細胞性免疫不全症、先天性脱毛症、爪ジストロフィー |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | T細胞性免疫不全症、再発性感染症、自己免疫性+/-心奇形 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 小児T細胞リンパ球減少症、常染色体優性,+/-爪ジストロフィー |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | TNF受容体関連周期性症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 補体８欠損症2型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | いぼ、低ガンマグロブリン血症、感染症、骨髄性白血球貯留 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | X連鎖無ガンマグロブリン血症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 成長ホルモン欠損症を伴うX連鎖無ガンマグロブリン血症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | X連鎖性リンパ増殖性症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | X連鎖性重症複合免疫不全症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全症候群 53 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 補体成分9欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 自己免疫性リンパ増殖症候群 1A型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | トリペプチジルペプチダーゼII欠損によるエヴァンズ症候群、免疫不全症および早発性免疫老化症の合併 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 先天性免疫不全症候群 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 免疫不全症 49 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 不全リンパ球症候群 II型、補体グループB |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | IFN-γ受容体欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ウィスコット・オルドリッチ症候群、軽症型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ZAP70 関連重症複合免疫不全 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 運動失調ー企図振戦‐筋トーヌス低下、小児型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 補体成分6欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 晩発性ADA欠損による重症複合免疫不全症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 重症複合免疫不全症、B細胞陰性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 慢性肉芽腫症・X連鎖性、変異型 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | NCF-1欠損慢性肉芽腫症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 常染色体劣性アガマグロブリン血症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | NFKBとT細胞アネルギーを伴うB細胞活性化 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 肉芽腫を伴う細胞性・液性免疫異常 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 複合免疫不全-巨赤芽球性貧血 +/- 高ホモシステイン血症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | GINS1欠損症による複合免疫不全 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ORAI1欠損症による複合免疫不全 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | STIM1 欠損症による複合免疫不全 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | ZAP70 欠損症による複合免疫不全 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | T細胞・B細胞複合型免疫不全症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 分類不能型アガマグロブリン血症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 分類不能型免疫不全症1 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 分類不能型免疫不全症10 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 分類不能型免疫不全症2 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 分類不能型免疫不全症3 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 分類不能型免疫不全症7 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 自己免疫を伴う分類不能型免疫不全症8 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 補体成分３欠損症、常染色体劣性 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 補体成分４ｂ欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 補体成分５欠損症 |
| 血液及び造血器の疾患並びに免疫機構の障害 | 補体成分７欠損症 |
筋骨格系及び結合組織の疾患：382項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨肉腫 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | XFEプロジェロイド症候群 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | シャ・ギブス症候群 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ユニスバロン症候群 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ゼルウィガー症候群 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | Zimmermann-Laband症候群1 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ZTTK症候群 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 23 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 25 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | スミス・マギニス症候群様症状 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 脳の構造異常および顔貌異常を伴う神経発達障害 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 常染色体劣性脳室周囲異所性灰白質 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 合趾症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | POLG関連疾患 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 中性脂質貯蔵性ミオパチー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 肢帯型筋ジストロフィー２A型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 肢帯型筋ジストロフィー２J型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 肢帯型筋ジストロフィー２Ｌ型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 肢帯型筋ジストロフィー２Q型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 肢帯型筋ジストロフィー２S型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | フラビンアデニンジヌクレオチド合成酵素欠損症による脂質貯蔵性ミオパチー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 急性横紋筋融解症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | α-Bクリスタリノパチー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 外眼筋麻痺を伴う小児期発症の常染色体劣性遺伝性ミオパチー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 軟骨石灰化症２ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ミオパチー, 先天性, Baily-Bloch |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 頭蓋骨化度の低下 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 関節の過屈曲性 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 関節弛緩症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 関節腫脹 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | LACC1欠損による若年性関節炎 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 若年性脊椎骨軟化症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 筋肉痛 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 筋原線維ミオパチー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 筋原線維ミオパチー１ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 筋原線維ミオパチー３ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 筋原線維ミオパチー、BAG3関連 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ミオグロビン尿、急性期再発性、常染色体劣性 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ミオパシー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 錐体外路徴候を伴うミオパシー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 乳酸アシドーシスを伴う遺伝性ミオパシー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 姿勢筋萎縮を伴うX連鎖性ミオパシー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 管状骨材を伴うミオパシー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ミオパシー、反射神経失調症、呼吸困難、嚥下障害、早発性 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 中心核ミオパシー１ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 中心核ミオパシー２ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 中心核ミオパシー５ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先天性ミオパシー、compton-north型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先天性ミオパシー、進行性、側弯 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先天性ミオパシー、横隔膜の欠陥、呼吸不全、異形顔貌 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先天性ミオパシー、ニューロパチーと難聴 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先天性ミオパシー、 振戦 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 遠位ミオパシー１ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 遠位ミオパシー４ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 遠位ミオパシー５ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 遠位ミオパシー６、成人発症、常染色体優性 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 遠位ミオパシー前脛骨筋発症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ミオパシー、早期発症、致死性心筋症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ミオパシー、孤立性ミトコンドリア、常染色体優性 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ミオパシー、乳酸アシドーシス、鉄芽球性貧血１ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ミオパシー、乳酸アシドーシス、鉄芽球性貧血２ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ミオパシー、ミトコンドリア進行性、先天性白内障、難聴、発達遅滞 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ミオパシー、筋原線維８ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ミオパシー、筋原線維９、早期呼吸不全 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ミオパシー、近位、 眼筋麻痺 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ミオパシー、縮小体、X連鎖性、小児期発症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ミオパシー、縮小体、X連鎖性、早期発症、重症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ミオパシー、 肩甲上腕骨 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ミオパシー、管状骨材１ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 筋硬化症,常染色体劣性 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ミオシン貯蔵性ミオパチー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 爪膝蓋骨症候群 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 股関節形成不全Namaqualand 型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ネマリンミオパチー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ネマリンミオパチー１ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ネマリンミオパチー１０ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ネマリンミオパチー１１、常染色体劣性 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ネマリンミオパチー２ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ネマリンミオパチー３ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ネマリンミオパチー４ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ネマリンミオパチー５ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ネマリンミオパチー８ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ネマリンミオパチー９ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 新生児短手低身長症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 脊椎硬直を伴う先天性筋ジストロフィー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先天性脊椎骨幹端異形成類似症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | つま先歩き |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨格形態の異常 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 頚椎の異常 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 足の異常 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 下肢の異常 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨格系の異常 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 胸骨の異常 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 上肢の異常 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 椎骨の異常 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 頬骨の異常 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 筋繊維カルパイン-3の欠失 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー2B |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー2D |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー2E |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー2F |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー2G |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 常染色体劣性大理石骨病1 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 常染色体劣性大理石骨病4 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 原発性大腿骨頭血管壊死症1 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 軸性脊椎骨幹端異形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨端軟骨異形成症 Miura型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 多発性骨端異形成症２ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 多発性骨端異形成症３ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 近視および伝音性難聴を伴う多発性骨端異形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 関節拘縮-翼状片-脊椎手根骨足根骨症候群 1B |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 関節拘縮-翼状片-脊椎手根骨足根骨症候群 1A |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | レッグ-カルベ-ペルテス病 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | Coxopodopatellar 症候群 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 常染色体優性頭蓋骨幹端異形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 常染色体劣性頭蓋骨幹端異形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 中足骨短縮を伴う脊椎骨端形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨幹異形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 捻曲性骨異形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 遠位関節拘縮症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 遠位関節拘縮症１A |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 遠位関節拘縮症２B |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 遠位関節拘縮症５D |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 運動誘発性筋疲労 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 運動誘発性筋硬直 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 運動誘発性筋肉痛 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 運動誘発性 横紋筋融解症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー２ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨格筋の脂肪交換 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 大腿骨の内反 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 顎の線維性異形成 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 屈曲拘縮 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | Freeman-Sheldon 症候群 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 全身性関節弛緩症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 顎骨幹異形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | GNEミオパチー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | Gordon 症候群 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 痛風 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | Hajdu-Cheney症候群 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | つちゆび |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 手関節の過伸展性 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨疾患を伴う高リン酸血症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 多毛性骨軟骨異形成症、Cantu型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 肥大性骨関節症、原発性常染色体優性 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 筋肉疲労の増加 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 幼児 皮質性骨増殖症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 円背 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 腰椎過前湾 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨軟骨離断症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨軟骨異形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨頭蓋脾症候群 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨異形成原始小人症1型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨形成不全症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨形成不全症12型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨形成不全症5型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨形成不全症7型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨形成不全症8型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨形成不全症1型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨形成不全症3型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨形成不全症、正常強膜、優性型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨形成不全症、劣性先天性致死 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨形成不全症6型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨形成不全症11型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨形成不全症13型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨形成不全症15型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨形成不全症16型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨空洞性異形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨膜炎、膿疱を伴う無菌性多巣性骨膜炎 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 頭蓋硬化を伴う線条体骨膜症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨減少症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨粗鬆症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 腎尿細管性アシドーシスを伴う骨粗鬆症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨粗鬆症,常染色体劣性5 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨粗鬆症,常染色体劣性8 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 仮性神経膠腫を伴う骨粗鬆症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨硬化性骨幹端異形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨ページェット病 ２、若年性 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨ページェット病 ３ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 傍証的小人症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 膝蓋骨脱臼 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 膝蓋骨低形成 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 病的骨折 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 鳩胸 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 漏斗胸 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 腓骨筋萎縮 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 凹足 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 扁平足 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 外反足 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 扁平椎異形成症, Torrance 型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 多関節型関節炎 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 硬化性白質脳症を伴う多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症１ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 硬化性白質脳症を伴う多嚢胞性脂肪膜性骨異形成症２ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ポリグルコサン小体ミオパシー1,+/-免疫不全 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ポリグルコサン小体ミオパシー2 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 閉経後骨粗鬆症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 原発性 肥大性骨関節症、常染色体劣性 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 進行性骨化性筋炎 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 進行性骨格異形成 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 進行性偽性リウマチ様骨異形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 寛骨臼の突出 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | スフェロイド小体ミオパチー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 脊柱変形 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 強直性脊椎 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 臓側ミオパチー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先天性筋ジストロフィー、Walker-Warburg型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ウェランダー型遠位型ミオパチー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 寛骨臼低形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 関節拘縮症様手指変形 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨形成不全症、劣性型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨幹端軟骨異形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 周期性四肢麻痺を伴うマルチミニコア病 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | van Buchem病 2型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先天性脊椎側彎症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 遠位型関節拘縮症 2B4型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | MASS症候群 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 関節拘縮-腎機能異常-胆汁うっ滞 1 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先細の指 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 常染色体劣性蓄積ミオパチー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 黒色表皮腫を伴う骨格異形成 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | TTN関連疾患 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 重症骨格異形成症; |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 広母指症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 下肢関節拘縮症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 神経発達障害を伴う骨端異形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 筋線維封入体 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 常染色体優性ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー 1 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨折の治療遅延による切断に至る骨髄炎 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 後骨髄軟骨腫症 2 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先天性神経筋糖原病 IV |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 胸椎側弯症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ミオパシー、反射神経失調症、呼吸困難、嚥下障害、早発性、軽症型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 胎児アキネジアシーケンス |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ミオパチーを伴う多発性骨端異形成症３ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 脊椎骨端骨幹端異形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 関節の過可動性 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 足背の浮腫 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | Faden-Alkuraya 型脊椎骨端異形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 常染色体優性エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー 5 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 全身性筋脱力症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 短い長骨 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 手尺骨偏位 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 重症四肢短縮型低身長症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 大きな泉門 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 出生前多発骨折 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 管状凝集体ミオパチー 2 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 関節拘縮症 2B型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 遠位短縮四肢 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 多指症を伴うか伴わない短肋骨胸郭異形成症 13 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 原発性小人症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | SEPN1関連疾患 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 胸腰椎側弯症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨成熟遅延 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | MYH7関連晩発性肩甲腓骨型筋ジストロフィー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 起立困難 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | DYSF関連疾患 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 肘屈曲拘縮 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 遺伝性脳眼障害を伴う筋ジストロフィー-α-ジストログリカノパチー a型 14 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ベータサルコグリカン質的または量的欠損症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先天性筋無力症候群 22 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 遺伝性内反足 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 多発性関節拘縮症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 仙骨欠損症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 過剰筋紡錘を伴う遺伝性ミオパチー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー２ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 下肢筋力低下 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ANO5関連疾患 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 関節拘縮症、ペルテス病、上方注視麻痺 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 常染色体優性エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー 4 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 彎指趾症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 細い長管骨 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | RAPSN関連疾患 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 第5指の短指症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | コア構造とZ鎖の異常を伴った先天性ミオパチー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨形成不全症 1型、中等症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 1型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 重症先天性拘縮症候群 11 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 手の多指症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先天性性拘縮性くも状指症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先天性拘縮, 痙縮 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先天性四肢・顔面の拘縮、筋緊張低下、発達遅延 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先天性股関節脱臼 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先天性指屈曲拘縮 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先天性股関節形成不全 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 異所性骨化 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | クラシックエーラス・ダンロス症候群2型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | エーラス・ダンロス症候群皮膚脆弱症型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | tenascin-X欠損病によるエーラス・ダンロス症候群 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 進行性脊椎側彎症、ミオパシー、難聴を伴うエーラス・ダンロス症候群 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | エーラス・ダンロス症候群、多発関節弛緩型１ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | エーラス・ダンロス症候群、多発関節弛緩型２ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | エーラス・ダンロス症候群クラシック型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | エーラス・ダンロス症候群クラシック型１ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | エーラス・ダンロス症候群クラシック型２ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | エーラス・ダンロス症候群、ヒドロキシリシン欠乏症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | エーラス・ダンロス症候群 筋拘縮型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | エーラス・ダンロス症候群歯周型１ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | エーラス・ダンロス症候群歯周型２ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | エーラス・ダンロス症候群早老性型２ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | エーラス・ダンロス症候群脊椎異形成症型１ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | エーラス・ダンロス症候群3型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | エーラス・ダンロス症候群,血管型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 軟骨低形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 低ホスファターゼ血症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 低ホスファターゼ血症・周産期致死 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 椎間板障害 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 関節脱臼 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨密度の低下 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 大腿骨棘突起 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 足根・手根連合症候群 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 親指の変形 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 脛骨偽関節 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 斜頸 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 尺側湾曲 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 上肢成長不全 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 異栄養症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 悪性高熱症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 進行性筋力低下 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先天性パラミオトニア/家族性 高カリウム血性周期性四肢麻痺 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先天性ミオパチー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | キャップ病 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ジストロフィン発現異常症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 多発性骨端異形成症 7 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨格筋ミオパチー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | ネマリン・ミオパチー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 手根骨足根骨融解症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 高リン酸血症を伴わない家族性腫瘍性石灰沈着症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | Bruck症候群 2 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 足関節拘縮 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 関節炎 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先天性多発性関節拘縮症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先天性多発性関節拘縮症３,筋原性型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 先天性多発性関節拘縮症５ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 遠位型関節拘縮症 2B2 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 遠位型関節拘縮症 2B3 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 関節拘縮, 遠位-固有覚および触覚障害 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 常染色体優性肩骨異形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 常染色体優性大理石骨病1 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 常染色体優性大理石骨病2 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 横紋筋融解症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 四肢近位短縮 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 穿刺性軟骨異形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 穿刺性軟骨異形成症1 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 穿刺性軟骨異形成症2 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 穿刺性軟骨異形成症5 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 変形性を伴う穿刺性肢短縮 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 肋骨融合 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 波紋筋病２ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | サルコグリカン異常症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨端線筋症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 翼状肩甲骨 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 肩甲腓骨ミオパチー ,X染色体優性 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | Schwartz-Jampel症候群 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 強皮症2 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 側弯 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 特発性側弯3 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 小児期の重篤な常染色体劣性遺伝性筋ジストロフィー,北アフリカ型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 重度筋緊張低下 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 重度X連鎖性筋管様ミオパチー_x000D_ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 肩甲骨の筋力低下 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | コラーゲンVI関連ミオパチー |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | メタコンドロマトーシス |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨幹端軟骨異形成症、Jansen型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨幹端軟骨異形成症、McKusick型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨幹端軟骨異形成症、Schmid型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 骨幹端軟骨異形成症、Spahr型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 低毛細管症を伴わない骨端線異形成 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | d-2-ヒドロキシグルタル酸尿症を伴う後骨髄軟骨腫症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 肥大性異形成 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 多中心性足根骨溶解症、+/-腎症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 多中心性骨溶解、結節、関節症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 多発性骨端異形成症 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 多発性骨端異形成症１ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 多発性骨端異形成症４ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 多発性骨端異形成症５ |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 多発性外骨腫1型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 多発性外骨腫2型 |
| 筋骨格系及び結合組織の疾患 | 多発性統索硬化症４ |
眼及び付属器の疾患：416項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 眼及び付属器の疾患 | 眼瞼炎 |
| 眼及び付属器の疾患 | 盲 / 失明 |
| 眼及び付属器の疾患 | かすみ目 |
| 眼及び付属器の疾患 | Bothnia 網膜ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | NR2E3関連性網膜色素変性症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 84 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素異常症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 64 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 12 |
| 眼及び付属器の疾患 | 常染色体劣性眼底白点症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 36 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 54 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 70 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 74 |
| 眼及び付属器の疾患 | PRPH2関連性網膜色素変性症 |
| 眼及び付属器の疾患 | ぶどう膜欠損を伴う孤発性小眼球症 3 |
| 眼及び付属器の疾患 | 孤発性小眼球症 10 |
| 眼及び付属器の疾患 | 斑状角膜ジストロフィー II型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 若年性網膜ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | 常染色体劣性先天性白内障 4 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 25 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 62 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 33 |
| 眼及び付属器の疾患 | S錐体増強症候群、網膜色素変性症 |
| 眼及び付属器の疾患 | CYP1B1関連先天性緑内障 |
| 眼及び付属器の疾患 | 放射状ドルーゼン |
| 眼及び付属器の疾患 | 視神経欠損症 |
| 眼及び付属器の疾患 | レーベル遺伝性視神経症 12 |
| 眼及び付属器の疾患 | 帯状疱疹性白内障 3 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 78 |
| 眼及び付属器の疾患 | 開放隅角緑内障 1A |
| 眼及び付属器の疾患 | 小眼球症 2 |
| 眼及び付属器の疾患 | 錐体桿体ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 26 |
| 眼及び付属器の疾患 | X染色体連鎖性網膜色素変性症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 80 |
| 眼及び付属器の疾患 | 水平性眼振 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症-1 遺伝子変異による繊毛関連疾患 |
| 眼及び付属器の疾患 | レーベル遺伝性視神経症 5 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 18 |
| 眼及び付属器の疾患 | デュアン眼球後退症候群 |
| 眼及び付属器の疾患 | 核性粉状白内障 |
| 眼及び付属器の疾患 | X連鎖滲出性硝子体網膜症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 55 |
| 眼及び付属器の疾患 | 常染色体優性網膜色素変性症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 滲出性硝子体網膜症 7 |
| 眼及び付属器の疾患 | 眼メラノサイトーシス |
| 眼及び付属器の疾患 | 常染色体劣性滲出性硝子体網膜症 4 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 7 |
| 眼及び付属器の疾患 | MYOC関連疾患 |
| 眼及び付属器の疾患 | 無眼球症-小眼球症症候群 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 76 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 27 |
| 眼及び付属器の疾患 | 視神経萎縮症 9 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 37 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素上皮の模様ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | 眼皮膚白皮症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 39 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 71 |
| 眼及び付属器の疾患 | 錐体杆体ジストロフィー21 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 28 |
| 眼及び付属器の疾患 | アッシャー症候群 1B型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 72 |
| 眼及び付属器の疾患 | 青色強膜 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 73 |
| 眼及び付属器の疾患 | USH2A関連疾患 |
| 眼及び付属器の疾患 | 外眼筋麻痺 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 66 |
| 眼及び付属器の疾患 | AIPL1関連疾患 |
| 眼及び付属器の疾患 | 緩徐な視力低下 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 41 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 4 |
| 眼及び付属器の疾患 | 孤発性黄斑ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | 微小角膜を伴う両眼性白内障 |
| 眼及び付属器の疾患 | 下眼瞼外反 |
| 眼及び付属器の疾患 | コロボーマを伴う孤発性小眼球症 5 |
| 眼及び付属器の疾患 | ピリドキシン誘発性オルニチン血症を伴う脈絡膜と網膜の脳回状網脈絡膜委縮 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 13 |
| 眼及び付属器の疾患 | 滲出性網膜症 4、2遺伝子遺伝型式 |
| 眼及び付属器の疾患 | Leber先天性黒内障 1 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 1 |
| 眼及び付属器の疾患 | 眼裂狭小症候群 1型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 14 |
| 眼及び付属器の疾患 | 進行性外眼筋麻痺-ミトコンドリアDNA欠失、2遺伝子遺伝形式 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性外眼筋先天性線維症 3b |
| 眼及び付属器の疾患 | Leber先天性黒内障 18 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜電図における異常 |
| 眼及び付属器の疾患 | 黄斑部形態異常 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜形態異常 |
| 眼及び付属器の疾患 | 異常色覚+P118 |
| 眼及び付属器の疾患 | 脈絡膜の異常 |
| 眼及び付属器の疾患 | 眼の異常 |
| 眼及び付属器の疾患 | 視神経の異常 |
| 眼及び付属器の疾患 | 視覚の異常 |
| 眼及び付属器の疾患 | 色覚異常 |
| 眼及び付属器の疾患 | 色覚異常２ |
| 眼及び付属器の疾患 | 色覚異常３ |
| 眼及び付属器の疾患 | 色覚異常４ |
| 眼及び付属器の疾患 | 色覚異常５ |
| 眼及び付属器の疾患 | 色覚異常７ |
| 眼及び付属器の疾患 | 針状白内障 |
| 眼及び付属器の疾患 | 後天性夜盲症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 加齢黄斑変性 |
| 眼及び付属器の疾患 | 加齢黄斑変性１３ |
| 眼及び付属器の疾患 | 加齢黄斑変性２ |
| 眼及び付属器の疾患 | 加齢黄斑変性３ |
| 眼及び付属器の疾患 | 加齢黄斑変性５ |
| 眼及び付属器の疾患 | 弱視 |
| 眼及び付属器の疾患 | 無虹彩症1/無虹彩1 |
| 眼及び付属器の疾患 | 前眼部異発生 |
| 眼及び付属器の疾患 | 前眼部異発生3 |
| 眼及び付属器の疾患 | 前眼部異発生4 |
| 眼及び付属器の疾患 | 前眼部異発生6 |
| 眼及び付属器の疾患 | 前眼部異発生7 |
| 眼及び付属器の疾患 | 遺伝性眼球委縮 |
| 眼及び付属器の疾患 | 常染色体優性新生血管炎症性硝子体網膜症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 常染色体優性古典型視力低下症 |
| 眼及び付属器の疾患 | アベリーノ角膜ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | Axenfield-Rieger 症候群1型 |
| 眼及び付属器の疾患 | Axenfield-Rieger 症候群3型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 白内障 |
| 眼及び付属器の疾患 | 白内障１ |
| 眼及び付属器の疾患 | 白内障１３、アダルトI型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 白内障１５、多数型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 白内障１８ |
| 眼及び付属器の疾患 | 白内障２、多数型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 白内障２１、多数型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 白内障２３、多数型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 白内障３、多数型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 白内障３３、多数型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 白内障４ |
| 眼及び付属器の疾患 | 白内障４１ |
| 眼及び付属器の疾患 | 白内障４８ |
| 眼及び付属器の疾患 | 白内障５、多数型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 白内障６，多数型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 白内障Hutterite 型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 白内障-知的障害-性腺機能低下症候群 |
| 眼及び付属器の疾患 | 白内障、常染色体優性 |
| 眼及び付属器の疾患 | 白内障先天性核種、常染色体劣性３ |
| 眼及び付属器の疾患 | 白内障先天性帯状疱疹、縫合部オパシティ |
| 眼及び付属器の疾患 | 性網脈絡膜萎縮 |
| 眼及び付属器の疾患 | 脈絡膜コロボーマ |
| 眼及び付属器の疾患 | 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー1 |
| 眼及び付属器の疾患 | 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー2 |
| 眼及び付属器の疾患 | 脈絡膜新生血管 |
| 眼及び付属器の疾患 | 全脈絡膜萎縮症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 円錐ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | 円錐ジストロフィー3 |
| 眼及び付属器の疾患 | 円錐ジストロフィー4 |
| 眼及び付属器の疾患 | 超常識的桿体反応を伴う円錐ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | 錐体一色型色覚異常 |
| 眼及び付属器の疾患 | 錐体杆体ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | 錐体杆体ジストロフィー12 |
| 眼及び付属器の疾患 | 錐体杆体ジストロフィー13 |
| 眼及び付属器の疾患 | 錐体杆体ジストロフィー15 |
| 眼及び付属器の疾患 | 錐体杆体ジストロフィー16 |
| 眼及び付属器の疾患 | 錐体杆体ジストロフィー18 |
| 眼及び付属器の疾患 | 錐体杆体ジストロフィー19 |
| 眼及び付属器の疾患 | 錐体杆体ジストロフィー2 |
| 眼及び付属器の疾患 | 錐体杆体ジストロフィー20 |
| 眼及び付属器の疾患 | 錐体杆体ジストロフィー3 |
| 眼及び付属器の疾患 | 錐体杆体ジストロフィー6 |
| 眼及び付属器の疾患 | 錐体杆体ジストロフィー9 |
| 眼及び付属器の疾患 | 錐体杆体ジストロフィー/聴力損失/聴力減退1 |
| 眼及び付属器の疾患 | 錐体杆体ジストロフィー/聴力損失/聴力減退2 |
| 眼及び付属器の疾患 | 錐体杆体ジストロフィー1,X連鎖 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性盲 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性白内障 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性白内障-顔面異形症-ニューロパチー症候群 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性緑内障 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性角膜内皮ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | 結膜毛細血管拡張症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 角膜平面部 2 |
| 眼及び付属器の疾患 | 角膜ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | 感音性難聴を伴う角膜ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | フックス角膜内皮ジストロフィー3 |
| 眼及び付属器の疾患 | フックス角膜内皮ジストロフィー6 |
| 眼及び付属器の疾患 | 角膜ジストロフィー, 格子型IIIA |
| 眼及び付属器の疾患 | 皮質視覚障害 |
| 眼及び付属器の疾患 | Doyne ハニカム網膜ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | デュアン眼球後退症候群 2 |
| 眼及び付属器の疾患 | デュアン眼球後退症候群+/- 聴覚消失 |
| 眼及び付属器の疾患 | デュアン症候群1型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 異所性水晶体 |
| 眼及び付属器の疾患 | 異所性水晶体,単独, 常染色体劣性 |
| 眼及び付属器の疾患 | 異所性水晶体および瞳孔 |
| 眼及び付属器の疾患 | 異所性水晶体,単独, 常染色体優性 |
| 眼及び付属器の疾患 | 眼角贅皮 |
| 眼及び付属器の疾患 | 逆内眼角贅皮 |
| 眼及び付属器の疾患 | 上皮性再発性びらん性ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | 滲出性網膜症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 滲出性網膜症1 |
| 眼及び付属器の疾患 | 滲出性網膜症4 |
| 眼及び付属器の疾患 | 滲出性網膜症5 |
| 眼及び付属器の疾患 | 滲出性硝子体網膜症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 家族性X連鎖滲出性硝子体網膜症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性外眼筋線維症１ |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性外眼筋線維症3a、+/-外眼部病変 |
| 眼及び付属器の疾患 | 角膜ジストロフィー、Fleck 型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 中心窩低形成 |
| 眼及び付属器の疾患 | 中心窩低形成2 |
| 眼及び付属器の疾患 | 中心窩低形成・早老白内障 |
| 眼及び付属器の疾患 | 緑内障 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天原発性緑内障A |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天原発性緑内障ｄ |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天原発性緑内障E |
| 眼及び付属器の疾患 | 幼稚原発性緑内障b |
| 眼及び付属器の疾患 | 小児 緑内障 |
| 眼及び付属器の疾患 | 原発性緑内障、閉塞角 |
| 眼及び付属器の疾患 | Goldmann-Favre 症候群 |
| 眼及び付属器の疾患 | Groenouw 角膜ジストロフィー1型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 虹彩異色症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 遠視 |
| 眼及び付属器の疾患 | 乳幼児白内障、皮膚異常、グルタミン酸過剰、知的発達障害 |
| 眼及び付属器の疾患 | 小児眼振、X連鎖性 |
| 眼及び付属器の疾患 | 知的発達障害、IDDRP |
| 眼及び付属器の疾患 | 虹彩角膜海綿異発生 |
| 眼及び付属器の疾患 | 虹彩欠損 |
| 眼及び付属器の疾患 | 虹彩徹照異常 |
| 眼及び付属器の疾患 | 孤立性無眼球症-小眼球症症候群 |
| 眼及び付属器の疾患 | 孤立性偏位水晶体 |
| 眼及び付属器の疾患 | Jalili症候群 |
| 眼及び付属器の疾患 | 若年性 網膜分離症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 遺伝性遁走性角膜炎 |
| 眼及び付属器の疾患 | 遺伝性 角膜炎 |
| 眼及び付属器の疾患 | 遅発性網膜変性 |
| 眼及び付属器の疾患 | 格子状角膜ジストロフィーI型 |
| 眼及び付属器の疾患 | Leber先天性黒内障 |
| 眼及び付属器の疾患 | Leber先天性黒内障１０ |
| 眼及び付属器の疾患 | Leber先天性黒内障１１ |
| 眼及び付属器の疾患 | Leber先天性黒内障１４ |
| 眼及び付属器の疾患 | Leber先天性黒内障１５ |
| 眼及び付属器の疾患 | Leber先天性黒内障２ |
| 眼及び付属器の疾患 | Leber先天性黒内障３ |
| 眼及び付属器の疾患 | Leber先天性黒内障４ |
| 眼及び付属器の疾患 | Leber先天性黒内障６ |
| 眼及び付属器の疾患 | Leber先天性黒内障７ |
| 眼及び付属器の疾患 | Leber先天性黒内障８ |
| 眼及び付属器の疾患 | Leber先天性黒内障９ |
| 眼及び付属器の疾患 | 若年性難聴を伴うLeber先天性黒内障 |
| 眼及び付属器の疾患 | 水晶体亜脱臼 |
| 眼及び付属器の疾患 | 虹彩小結節 |
| 眼及び付属器の疾患 | 斑状角膜ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | 黄斑変性症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 黄斑ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | パターン形成黄斑ジストロフィー1 |
| 眼及び付属器の疾患 | 卵黄様黄斑変性症5 |
| 眼及び付属器の疾患 | 卵黄様黄斑変性症,成人発症 |
| 眼及び付属器の疾患 | ミーズマン角膜ジストロフィー１ |
| 眼及び付属器の疾患 | ミーズマン角膜ジストロフィー２ |
| 眼及び付属器の疾患 | 巨大角膜 |
| 眼及び付属器の疾患 | メレトヤ症候群 |
| 眼及び付属器の疾患 | 小角膜 |
| 眼及び付属器の疾患 | 小眼球症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 小眼球/小眼球症 2、 孤立 |
| 眼及び付属器の疾患 | 小眼球/小眼球症 5、 孤立 |
| 眼及び付属器の疾患 | 小眼球/小眼球症 6、 孤立 |
| 眼及び付属器の疾患 | コロボーマを伴う孤発性小眼球症 |
| 眼及び付属器の疾患 | コロボーマを伴う孤発性小眼球症 9 |
| 眼及び付属器の疾患 | 小球形水晶体 |
| 眼及び付属器の疾患 | 一色型色覚異常 |
| 眼及び付属器の疾患 | 近視 |
| 眼及び付属器の疾患 | 近視２４、常染色体優性 |
| 眼及び付属器の疾患 | 近視６ |
| 眼及び付属器の疾患 | 真性小眼球症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 神経眼症候群 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性停止性夜盲症1i型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 黄斑ジストロフィーNorth Carolina型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 夜盲症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 眼振 |
| 眼及び付属器の疾患 | 眼型白皮症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 眼型白皮症1型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 眼型白皮症2型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 眼のシスティノーシス |
| 眼及び付属器の疾患 | 眼球運動失行 |
| 眼及び付属器の疾患 | 小口病 |
| 眼及び付属器の疾患 | 小口病２ |
| 眼及び付属器の疾患 | 視神経萎縮症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 視神経萎縮症３ |
| 眼及び付属器の疾患 | 視神経萎縮症５ |
| 眼及び付属器の疾患 | マイナスの網膜電図を伴う視神経萎縮症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 視神経乳頭ドルーゼン |
| 眼及び付属器の疾患 | 視神経低形成 |
| 眼及び付属器の疾患 | 視神経低形成、両側 |
| 眼及び付属器の疾患 | 視神経障害 |
| 眼及び付属器の疾患 | 末梢性視野障害 |
| 眼及び付属器の疾患 | 第一次硝子体過形成遺残 |
| 眼及び付属器の疾患 | 第一次硝子体過形成遺残、常染色体劣性 |
| 眼及び付属器の疾患 | Peters plus症候群 |
| 眼及び付属器の疾患 | 羞明 |
| 眼及び付属器の疾患 | 色素性網膜ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | 色素性網膜症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 色素性傍大脳性脈絡網膜萎縮症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 多形性角膜ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | 後方多形性角膜ジストロフィー３ |
| 眼及び付属器の疾患 | 原発性 先天性緑内障 |
| 眼及び付属器の疾患 | 原発性 開放隅角緑内障 |
| 眼及び付属器の疾患 | 進行性下垂 |
| 眼及び付属器の疾患 | 進行性失明 |
| 眼及び付属器の疾患 | 眼球突出 |
| 眼及び付属器の疾患 | 下垂 |
| 眼及び付属器の疾患 | 角膜ジストロフィー,Reis-Bucklers型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜動脈の蛇行 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜萎縮症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜毛細血管腫 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜欠損 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜変性症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜剥離 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜ジストロフィー、虹彩コロボマ、コメド性ニキビ症候群 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜黄斑ジストロフィー 2型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素上皮萎縮症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 脳白質脳症と全身症状を伴う網膜血管障害 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症１０ |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症１１ |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症１５ |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症２ |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症３８ |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症５６ |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症８８ |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症９０ |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症-赤血球小赤血球症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症+/-骨格系異常 |
| 眼及び付属器の疾患 | 白点状網膜炎 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜分離症 |
| 眼及び付属器の疾患 | Revesz 症候群 |
| 眼及び付属器の疾患 | 裂孔原性網膜剥離、常染色体優性 |
| 眼及び付属器の疾患 | Rieger症候群 |
| 眼及び付属器の疾患 | シュナイダー結晶性角膜ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | 強角膜 |
| 眼及び付属器の疾患 | 重度近視 |
| 眼及び付属器の疾患 | 重度視力障害 |
| 眼及び付属器の疾患 | Snowflake 硝子体網膜変性 |
| 眼及び付属器の疾患 | ソルビー眼底ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | スターガルト病 |
| 眼及び付属器の疾患 | スターガルト病1 |
| 眼及び付属器の疾患 | スターガルト病3 |
| 眼及び付属器の疾患 | スターガルト病4 |
| 眼及び付属器の疾患 | 斜視 |
| 眼及び付属器の疾患 | Sveinsson 網脈絡膜萎縮 |
| 眼及び付属器の疾患 | 眼角開離 |
| 眼及び付属器の疾患 | Thiel-Behnke 型角膜ジストロフィ |
| 眼及び付属器の疾患 | 片方斜視 |
| 眼及び付属器の疾患 | 視野障害 |
| 眼及び付属器の疾患 | 視覚障害 |
| 眼及び付属器の疾患 | 視力喪失 |
| 眼及び付属器の疾患 | 卵黄状黄斑ジストロフィ３型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 卵黄状黄斑ジストロフィ2型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 硝子体網膜脈絡膜症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 硝子体網膜症,新血管の炎症 |
| 眼及び付属器の疾患 | Wagner症候群 |
| 眼及び付属器の疾患 | Weill-Marchesani症候群1 |
| 眼及び付属器の疾患 | Weill-Marchesani症候群2 |
| 眼及び付属器の疾患 | Worth 型 常染色体優性遺伝性骨硬化症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 両側性眼瞼下垂 |
| 眼及び付属器の疾患 | 常染色体劣性先天性白内障 5 |
| 眼及び付属器の疾患 | 視神経委縮症 +/- 運動失調、精神遅滞および痙攣 |
| 眼及び付属器の疾患 | 滲出性硝子体網膜症 6 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 49 |
| 眼及び付属器の疾患 | 中心暗点 |
| 眼及び付属器の疾患 | 桿体反応を伴う円錐ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | 常染色体劣性白内障 9 |
| 眼及び付属器の疾患 | CEP290関連疾患 |
| 眼及び付属器の疾患 | RLBP1欠損症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 視神経乳頭欠損-黄斑萎縮-網膜脈絡膜症候群 |
| 眼及び付属器の疾患 | 開放隅角緑内障 1e |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 43 |
| 眼及び付属器の疾患 | 症候性小眼球症 15 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 79 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜ジストロフィー、肥満 |
| 眼及び付属器の疾患 | 若年性黄斑変性 |
| 眼及び付属器の疾患 | 硝子体網膜症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 53 |
| 眼及び付属器の疾患 | 桿体反応を伴わない進行性円錐ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 40 |
| 眼及び付属器の疾患 | RPE65関連疾患 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 50 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 45 |
| 眼及び付属器の疾患 | ミトコンドリアDNA欠損を伴う進行性外眼筋麻痺症候群 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 42 |
| 眼及び付属器の疾患 | 非症候性眼スティックラー症候群I型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 59 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 4、常染色体劣性 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜滲出液 |
| 眼及び付属器の疾患 | 常染色体劣性網膜色素変性症 |
| 眼及び付属器の疾患 | Leber先天性黒内障 16 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 77 |
| 眼及び付属器の疾患 | 小眼球症、白内障、虹彩異常症 |
| 眼及び付属器の疾患 | Leber先天性黒内障 13 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 19 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 61 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 7、2遺伝子性 |
| 眼及び付属器の疾患 | 視神経乳頭蒼白 |
| 眼及び付属器の疾患 | 網膜色素変性症 23 |
| 眼及び付属器の疾患 | 症候性小眼球症 12 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性外眼筋線維症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 良性同心円状黄斑ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | 常染色体劣性ベストロフィノパシー |
| 眼及び付属器の疾患 | Bietti結晶性角膜ジストロフィー |
| 眼及び付属器の疾患 | 両側小眼球 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性眼球コロボマ |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性原発性無水晶体症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性眼瞼下垂 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性静止型夜盲症 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性静止型夜盲症,常染色体優性1 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性静止型夜盲症,常染色体優性2 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性静止型夜盲症,常染色体優性3 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性静止型夜盲症、１B型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性静止型夜盲症、１C型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性静止型夜盲症、１D型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性静止型夜盲症、１E型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性静止型夜盲症、２A型 |
| 眼及び付属器の疾患 | 先天性静止型夜盲症、２B型 |
感染症及び寄生虫症：12項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 感染症及び寄生虫症 | 再発性カンジダ感染症 |
| 感染症及び寄生虫症 | 再発性真菌症 |
| 感染症及び寄生虫症 | 再発性感染症 |
| 感染症及び寄生虫症 | 再発性黄色ブドウ球菌感染症 |
| 感染症及び寄生虫症 | マイコバクテリア とウイルス感染症、常染色体劣性、への感受性 |
| 感染症及び寄生虫症 | マイコバクテリウム・ツベルクローシスへの感受性 |
| 感染症及び寄生虫症 | マラリアへの耐性 |
| 感染症及び寄生虫症 | ハンセン病 2 |
| 感染症及び寄生虫症 | 慢性皮膚粘膜カンジダ症 |
| 感染症及び寄生虫症 | 慢性口腔カンジダ症 |
| 感染症及び寄生虫症 | 敗血症 |
| 感染症及び寄生虫症 | マラリアへの感受性 |
その他疾患：136項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| その他疾患 | 家族性カンジダ症２ |
| その他疾患 | ボディマス指数量的形質遺伝子座２０ |
| その他疾患 | 球麻痺 |
| その他疾患 | 運動緩慢 |
| その他疾患 | ブロディーミオパシー |
| その他疾患 | 遅視症 |
| その他疾患 | ブルガダ症候群 |
| その他疾患 | ブルガダ症候群3 |
| その他疾患 | ブルガダ症候群5 |
| その他疾患 | 脳小血管障害1+/-眼球の異常 |
| その他疾患 | 出血を伴う脳小血管障害 |
| その他疾患 | 毛細血管奇形-動静脈奇形 |
| その他疾患 | 毛細血管奇形-動静脈奇形１ |
| その他疾患 | 毛細血管奇形-動静脈奇形２ |
| その他疾患 | CARASIL 症候群 |
| その他疾患 | Budd-Chiari 症候群 |
| その他疾患 | 気管支拡張症 |
| その他疾患 | 歯ぎしり |
| その他疾患 | 屈指-関節症-内反股-心外膜炎症候群 |
| その他疾患 | Blau 症候群 |
| その他疾患 | 骨密度量的形質遺伝子座1 |
| その他疾患 | ふくらはぎの筋肥大 |
| その他疾患 | カルシウム性腎石症 |
| その他疾患 | シュウ酸カルシウム尿路結石症 |
| その他疾患 | 骨盤位 |
| その他疾患 | 肺動脈狭窄を伴うカフェオレ斑 |
| その他疾患 | 爽快な反射神経 |
| その他疾患 | 悪液質 |
| その他疾患 | 乳がんへの感受性 |
| その他疾患 | 長いまつ毛 |
| その他疾患 | 長い指 |
| その他疾患 | 長い眼瞼裂 |
| その他疾患 | 長い人中 |
| その他疾患 | 長い足指 |
| その他疾患 | 低アルカリ性フォスファターゼ |
| その他疾患 | 低い前頭毛髪線 |
| その他疾患 | 後頭部毛髪線低位 |
| その他疾患 | 後方に傾いた耳介、低位 |
| その他疾患 | 痛 |
| その他疾患 | よだれ |
| その他疾患 | 乳児期の胃瘻チューブ栄養法 |
| その他疾患 | MRIで見る臼歯部のサイン |
| その他疾患 | 着床前胚の致死１ |
| その他疾患 | 早老、Penttinen型 |
| その他疾患 | 丸い顔 |
| その他疾患 | 臨床的意義不明のバリアント |
| その他疾患 | 原因不明の突然死 |
| その他疾患 | テロメア長短縮 |
| その他疾患 | アイバカフトール有効性 |
| その他疾患 | エクリズマブ無効 |
| その他疾患 | 膵囊胞線維症を伴わない汗Cl濃度上昇 |
| その他疾患 | TCTN2関連疾患 |
| その他疾患 | 下腿痛 |
| その他疾患 | リンパ節腫脹 |
| その他疾患 | アタルレン治療反応性 |
| その他疾患 | ERCC6関連疾患 |
| その他疾患 | 第11番染色体不安定性 |
| その他疾患 | 幼少期の死 |
| その他疾患 | 初老期の死 |
| その他疾患 | 乳児期の死 |
| その他疾患 | 橈骨頭の脱臼 |
| その他疾患 | 喫煙量的形質遺伝子座 3 |
| その他疾患 | 全身性エリテマトーデス/全身性紅斑性狼瘡 |
| その他疾患 | 線維腫症,歯肉5 |
| その他疾患 | 叢生歯列 |
| その他疾患 | エナメル質の小窩 |
| その他疾患 | 象牙質形成不全症 |
| その他疾患 | 象牙質形成不全症２ |
| その他疾患 | 可逆性骨幹異形成を伴う多腺性自己免疫症候群1型 |
| その他疾患 | 部分欠損歯 7 |
| その他疾患 | 上顎側切歯の欠如 |
| その他疾患 | エナメル質形成不全症 |
| その他疾患 | 常染色体優性エナメル質減形成症 |
| その他疾患 | エナメル質形成不全症1G型 |
| その他疾患 | 歯肉の腫脹 |
| その他疾患 | 歯肉線維腫症-多毛症症候群 |
| その他疾患 | 歯の数の減少 |
| その他疾患 | X連鎖性部分欠損歯 1 |
| その他疾患 | 部分欠損歯 3 |
| その他疾患 | 部分欠損歯 4 |
| その他疾患 | 欠損歯 |
| その他疾患 | 非特異性乏歯症 |
| その他疾患 | 過剰歯 |
| その他疾患 | むし歯 |
| その他疾患 | 永久歯欠損症 |
| その他疾患 | 唾液分泌異常 |
| その他疾患 | エナメル質形成不全症,石灰化不全タイプ |
| その他疾患 | エナメル質形成不全症,形成不全タイプIIA1 |
| その他疾患 | エナメル質形成不全症,形成不全タイプIIA3 |
| その他疾患 | エナメル質形成不全症1E型 |
| その他疾患 | エナメル質形成不全症IA型 |
| その他疾患 | エナメル質形成不全症IC型 |
| その他疾患 | エナメル質形成不全症IV型 |
| その他疾患 | 歯肉線維腫症 1 |
| その他疾患 | エナメル質の異常 |
| その他疾患 | 歯列異常 |
| その他疾患 | 舌の異常 |
| その他疾患 | 侵襲性歯周炎１ |
| その他疾患 | 精神遅滞 |
| その他疾患 | 下顎後退症 |
| その他疾患 | 歯肉線維腫症 |
| その他疾患 | 複数の未発達な歯 |
| その他疾患 | 偏位した鼻中隔 |
| その他疾患 | DFNA6/14/38非特異性低周波感音難聴 |
| その他疾患 | 蝋流骨症 |
| その他疾患 | 長骨の骨折 |
| その他疾患 | 再発性 骨折 |
| その他疾患 | 膝関節脱臼 |
| その他疾患 | 疲労 |
| その他疾患 | 摂食障害 |
| その他疾患 | 幼少期摂食障害 |
| その他疾患 | 胸部痛 |
| その他疾患 | カイザー・フライシャー輪 |
| その他疾患 | Lucey-Driscoll 症候群 |
| その他疾患 | 新生児一過性シアノシス |
| その他疾患 | 46,XY性転換 3型 |
| その他疾患 | X連鎖性尿道下裂症 2 |
| その他疾患 | 精巣退縮症候群/睾丸退縮症候群 |
| その他疾患 | 洋ナシ型の鼻 |
| その他疾患 | 血漿ビリルビン濃度量的形質 1 |
| その他疾患 | 神経系、内分泌系、膵臓系疾患、幼児型多発性硬化症 |
| その他疾患 | 早発性卵巣不全 3 |
| その他疾患 | ジストニア、多血症、肝硬変を伴う高マンガン性貧血 |
| その他疾患 | 高尿酸血症、肺高血圧症、腎不全、アルカローシス |
| その他疾患 | bartter 症候群を伴う常染色体優性低カルシウム血症１ |
| その他疾患 | 性腺機能低下症・ 糖尿病、脱毛症、精神遅滞、心電図異 |
| その他疾患 | 低マグネシウム血症１・発作、精神遅滞 |
| その他疾患 | 大脳白質形成不全症8 |
| その他疾患 | 低髄液圧化と先天性白内障 |
| その他疾患 | 副甲状腺機能低下症・知能発達の遅れ・異形成症候群 |
| その他疾患 | 副甲状腺機能低下症・難聴・腎臓病症候群 |
| その他疾患 | 色素沈着・内臓肥大・髄鞘形成・発達の遅れ |
| その他疾患 | エナメル質形成不全症・爪甲離床症・汗疱症候群 |
| その他疾患 | 低プレベタリポ蛋白血症、アカントサイトーシス、網膜色素変性症、淡蒼球変性症 |
| その他疾患 | 甲状腺機能低下症、中心、精巣の肥大化 |
| その他疾患 | 慢性痛 |
検査結果の説明
医師による個別のカウンセリングにて、主に次のような内容を詳しくご説明いたします。
- ・遺伝子検査結果の内容
- ・遺伝子検査結果の意味
- ・今後の検査や治療方針
- ・ご家族への影響
遺伝子検査の結果がどのような内容であっても、結果に対するご質問やご懸念については、医師とよく話し合うのが一般的です。
適切な医療を効率に提供するために、医師が必要であると判断した場合は、遺伝子検査結果や既存の医療技術（血液検査、画像診断、内視鏡、生理検査など）の診療結果に基づいて、連携する医療機関を紹介させていただく事が可能です。
費用
全ゲノムドック（遺伝子検査前後のカウンセリング料を含む）
¥330,000（税込）
- 検査を受けなかった場合、遺伝子検査カウンセリング料 ¥16,500（税込）がかかります
- ご希望により血液検査も可能です（費用要確認）
※表示費用は全て公的医療保険が適用されない自由診療の費用となります。
予約方法
お電話で直接ご連絡ください。
当院の理念・ポリシー・特徴
当院は、患者様が健康で充実した人生を送れるよう、誠実で丁寧な対応を心がけております。
健康は、人生の基盤です。
当院では、全ゲノム解析による遺伝子検査を活用することで、
患者様がより健康で充実した人生を送るお手伝いをさせていただきたいと考えております。
遺伝子検査には、以下のようなメリットがあります。
患者様の健康リスクや体質特性を多角的に評価できる
より効果的な予防や治療につなげられる
患者様の人生設計やキャリアプランに役立つ
一方で、以下のようなリスクもあります。
検査結果が必ずしもその疾患を発症するかどうかを予測できるわけではない
家族や親族への影響が懸念される
当院では、遺伝子検査の結果を、医師と遺伝カウンセラーが、患者様一人ひとりに合った形で丁寧に説明いたします。
検査結果の意味や、今後の検査や治療方針について、ご不明な点や不安な点がございましたら、お気軽にご相談ください。
健康は、人生の基盤です。
当院では、全ゲノム解析による遺伝子検査を活用することで、
患者様がより健康で充実した人生を送るお手伝いをさせていただきたいと考えております。
遺伝子検査には、以下のようなメリットがあります。
患者様の健康リスクや体質特性を多角的に評価できる
より効果的な予防や治療につなげられる
患者様の人生設計やキャリアプランに役立つ
一方で、以下のようなリスクもあります。
検査結果が必ずしもその疾患を発症するかどうかを予測できるわけではない
家族や親族への影響が懸念される
当院では、遺伝子検査の結果を、医師と遺伝カウンセラーが、患者様一人ひとりに合った形で丁寧に説明いたします。
検査結果の意味や、今後の検査や治療方針について、ご不明な点や不安な点がございましたら、お気軽にご相談ください。
留意事項
・全ゲノムドックは、全ゲノム遺伝子検査をベースに、さらに詳細な分析を行う検査です。・全ゲノムドックでは、個人の健康リスクや体質特性をより多角的に評価することができます。
・全ゲノムドックは、患者様の人生設計やキャリアプランにも役立つ可能性があります。
- 本検査をお申し込みになる前に、検査の同意文書に必ず署名いただきます。ご不安な点や確認事項がありましたら、患者様が理解して納得されるまで医師より対面でご説明をいたします。
- 本検査結果のご報告は当院にて担当医師がカウンセリングいたします。そのため、お申込みはご来院が可能な方に限ります。
-
本検査は18歳以上を対象としています。
患者様が18歳未満の方は、次のように医学的正当性のある理由がある場合に検査を検討いたします。
・病気の診断や治療に遺伝子検査が不可欠である場合
・病気の予防や早期発見に遺伝子検査が有効である場合
・病気の研究に遺伝子検査が不可欠である場合
※患者様が18歳未満の方は、親権者等の法定代理人の同意文書の署名が必要となります。
医師紹介
理事長
東田俊彦
経歴
慶応大学医学部卒業：在学中に米国医師試験ECFMG（現在のUSMLE）取得
東京女子医大で臨床研修：内科系ローテーション
内科系大学院終了：ANPの研究で学位取得
金沢医科大学医学部教授・教育支援センター長
医療法人創世会理事長
臨床検査科恵比寿院長
Genesis衛生検査所（CAP認証）所長
Zurich保険会社顧問医
一般社団法人医療問題研究所最高顧問
医療法人筑波記念病院顧問
担当科目
遺伝子検査センター（臨床検査科）、内科、皮膚科、アレルギー科
| 氏名 | 東田 智彦 |
|---|---|
| 経歴 |
東京大学 医学部卒業 日本赤十字医療センター研修 虎ノ門病院研修 東京大学医学部大学院・東京大学医学部附属病院 医療法人社団創世会 臨床検査科恵比寿内科外来担当医 |
| 担当科目 | 遺伝子検査センター（臨床検査科）、内科、皮膚科、アレルギー科 |
| 氏名 | 井関 隼 |
|---|---|
| 経歴 |
埼玉医科大学医学部卒業 慶応義塾大学病院初期研修 |
| 担当科目 | 遺伝子検査センター（臨床検査科）、内科、婦人科 |