当院では、難病や希少疾患のリスクを調べる遺伝子検査を提供しています。
患者様に難病や希少疾患が該当する場合、患者様ご本人、またはご家族が稀な遺伝病にかかっていると疑われるが、どのような病気か特定されていない場合があります。
症状が分かりづらい状態の病気や、既に発症している病気が該当する場合もありますが、遺伝的な原因を調べることで、効果的な治療につなげられる可能性があります。
対象者
以下のいずれかに該当する方
- 難病や希少疾患の疑いがある方
- 難病や希少疾患の家族がいる方
- 難病や希少疾患について知りたい方
検査内容
全ゲノム解析による遺伝子検査
検査方法
血液検査、唾液検査
検査の流れ
-
問診や身体診察、血液検査などの結果を基に、医師が遺伝子検査の説明を行い、患者様と検査方針を合意します。 -
唾液や血液など、遺伝子検査に必要な検体を採取します。 -
患者様の検体を国内で提携している衛生検査所に提出し、最新の設備で遺伝子解析を行います。 -
遺伝子解析された最新の研究結果が、衛生検査所から当院に提供されます。 -
当院の医師が研究結果を確認したあと、患者様の遺伝子検査結果をもとにカウンセリングを行います。 -
医師による遺伝子検査結果に基づいたカウンセリング後に、今後の治療方針をご説明します。 -
患者様のご要望を踏まえ、適切な医療を提供するために医師が必要と判断した場合は、連携する医療機関を紹介可能です。
検査項目
全ゲノム遺伝子検査のうち、難病・希少疾患にかかわる項目をお調べします。
難病：195項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 難病 | 筋萎縮性側索硬化症 |
| 難病 | 脊髄性筋萎縮症 |
| 難病 | 神経有棘赤血球症 |
| 難病 | 先天性筋無力症候群 |
| 難病 | 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) |
| 難病 | ライソゾーム病 |
| 難病 | 副腎白質ジストロフィー |
| 難病 | プリオン病 |
| 難病 | 特発性基底核石灰化症 |
| 難病 | 全身性アミロイドーシス |
| 難病 | ウルリッヒ病 |
| 難病 | 遠位型ミオパチー |
| 難病 | ベスレムミオパチー |
| 難病 | 自己貪食空胞性ミオパチー |
| 難病 | シュワルツ・ヤンペル症候群 |
| 難病 | 神経線維腫症 |
| 難病 | 表皮水疱症 |
| 難病 | 膿疱性乾癬（汎発型） |
| 難病 | 肥大型心筋症 |
| 難病 | 原発性免疫不全症候群 |
| 難病 | 多発性嚢胞腎 |
| 難病 | 下垂体性TSH分泌亢進症 |
| 難病 | 下垂体性PRL分泌亢進症 |
| 難病 | 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 |
| 難病 | 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 |
| 難病 | 下垂体前葉機能低下症 |
| 難病 | 家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） |
| 難病 | 甲状腺ホルモン不応症 |
| 難病 | 先天性副腎皮質酵素欠損症 |
| 難病 | 先天性副腎低形成症 |
| 難病 | 肺動脈性肺高血圧症 |
| 難病 | リンパ脈管筋腫症 |
| 難病 | 網膜色素変性症 |
| 難病 | CFC症候群 |
| 難病 | コステロ症候群 |
| 難病 | チャージ症候群 |
| 難病 | クリオピリン関連周期熱症候群 |
| 難病 | TNF受容体関連周期性症候群 |
| 難病 | 非典型溶血性尿毒症症候群 |
| 難病 | ブラウ症候群 |
| 難病 | 先天性ミオパチー |
| 難病 | マリネスコ・シェーグレン症候群 |
| 難病 | 筋ジストロフィー |
| 難病 | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 |
| 難病 | 遺伝性周期性四肢麻痺 |
| 難病 | 遺伝性ジストニア |
| 難病 | 神経フェリチン症 |
| 難病 | 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 |
| 難病 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 |
| 難病 | 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 |
| 難病 | ペリー症候群 |
| 難病 | 前頭側頭葉変性症 |
| 難病 | 先天性無痛無汗症 |
| 難病 | アレキサンダー病 |
| 難病 | 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 |
| 難病 | 神経細胞移動異常症 |
| 難病 | ドラベ症候群 |
| 難病 | 大田原症候群 |
| 難病 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん |
| 難病 | 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 |
| 難病 | ラスムッセン脳炎 |
| 難病 | ＰＣＤＨ19関連症候群 |
| 難病 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 |
| 難病 | レット症候群 |
| 難病 | 結節性硬化症 |
| 難病 | 色素性乾皮症 |
| 難病 | 先天性魚鱗癬 |
| 難病 | 家族性良性慢性天疱瘡 |
| 難病 | 眼皮膚白皮症 |
| 難病 | 肥厚性皮膚骨膜症 |
| 難病 | 弾性線維性仮性黄色腫 |
| 難病 | マルファン症候群 |
| 難病 | エーラス・ダンロス症候群 |
| 難病 | メンケス病 |
| 難病 | オクシピタル・ホーン症候群 |
| 難病 | ウィルソン病 |
| 難病 | 低ホスファターゼ症 |
| 難病 | 那須・ハコラ病 |
| 難病 | ウィーバー症候群 |
| 難病 | コフィン・ローリー症候群 |
| 難病 | ジュベール症候群関連疾患 |
| 難病 | モワット・ウィルソン症候群 |
| 難病 | ＡＴＲ－Ｘ症候群 |
| 難病 | クルーゾン症候群 |
| 難病 | アペール症候群 |
| 難病 | ファイファー症候群 |
| 難病 | アントレー・ビクスラー症候群 |
| 難病 | コフィン・シリス症候群 |
| 難病 | ロスムンド・トムソン症候群 |
| 難病 | 歌舞伎症候群 |
| 難病 | 鰓耳腎症候群 |
| 難病 | ウェルナー症候群 |
| 難病 | コケイン症候群 |
| 難病 | ソトス症候群 |
| 難病 | ヌーナン症候群 |
| 難病 | ヤング・シンプソン症候群 |
| 難病 | スミス・マギニス症候群 |
| 難病 | 脆弱Ｘ症候群関連疾患 |
| 難病 | 脆弱X症候群 |
| 難病 | アルポート症候群 |
| 難病 | 先天性腎性尿崩症 |
| 難病 | オスラー病 |
| 難病 | 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） |
| 難病 | α1－アンチトリプシン欠乏症 |
| 難病 | カーニー複合 |
| 難病 | ウォルフラム症候群 |
| 難病 | ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） |
| 難病 | 偽性副甲状腺機能低下症 |
| 難病 | 副腎皮質刺激ホルモン不応症 |
| 難病 | ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症 |
| 難病 | フェニルケトン尿症 |
| 難病 | 高チロシン血症1型 |
| 難病 | 高チロシン血症2型 |
| 難病 | 高チロシン血症3型 |
| 難病 | メープルシロップ尿症 |
| 難病 | プロピオン酸血症 |
| 難病 | メチルマロン酸血症 |
| 難病 | イソ吉草酸血症 |
| 難病 | グルコーストランスポーター1欠損症 |
| 難病 | グルタル酸血症1型 |
| 難病 | グルタル酸血症2型 |
| 難病 | 尿素サイクル異常症 |
| 難病 | リジン尿性蛋白不耐症 |
| 難病 | 先天性葉酸吸収不全 |
| 難病 | ポルフィリン症 |
| 難病 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 |
| 難病 | 筋型糖原病 |
| 難病 | 肝型糖原病 |
| 難病 | ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 |
| 難病 | レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 |
| 難病 | シトステロール血症 |
| 難病 | タンジール病 |
| 難病 | 原発性高カイロミクロン血症 |
| 難病 | 脳腱黄色腫症 |
| 難病 | 無βリポタンパク血症 |
| 難病 | 脂肪萎縮症 |
| 難病 | 家族性地中海熱 |
| 難病 | 高ＩｇＤ症候群 |
| 難病 | 中條・西村症候群 |
| 難病 | 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 |
| 難病 | 進行性骨化性線維異形成症 |
| 難病 | 骨形成不全症 |
| 難病 | タナトフォリック骨異形成症 |
| 難病 | 軟骨無形成症 |
| 難病 | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 |
| 難病 | 先天性赤血球形成異常性貧血 |
| 難病 | ダイアモンド・ブラックファン貧血 |
| 難病 | ファンコニ貧血 |
| 難病 | 遺伝性鉄芽球性貧血 |
| 難病 | エプスタイン症候群 |
| 難病 | 非特異性多発性小腸潰瘍症 |
| 難病 | アラジール症候群 |
| 難病 | 遺伝性膵炎 |
| 難病 | 嚢胞性線維症 |
| 難病 | アッシャー症候群 |
| 難病 | 若年発症型両側性感音難聴 |
| 難病 | カナバン病 |
| 難病 | 進行性白質脳症 |
| 難病 | 進行性ミオクローヌスてんかん |
| 難病 | 先天異常症候群 |
| 難病 | ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症 |
| 難病 | カルニチン回路異常症 |
| 難病 | 三頭酵素欠損症 |
| 難病 | シトリン欠損症 |
| 難病 | セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症 |
| 難病 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 |
| 難病 | 非ケトーシス型高グリシン血症 |
| 難病 | β―ケトチオラーゼ欠損症 |
| 難病 | 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 |
| 難病 | メチルグルタコン酸尿症 |
| 難病 | 遺伝性自己炎症疾患 |
| 難病 | 大理石骨病 |
| 難病 | 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） |
| 難病 | 前眼部形成異常 |
| 難病 | 無虹彩症 |
| 難病 | 膠様滴状角膜ジストロフィー |
| 難病 | ハッチンソン・ギルフォード症候群 |
| 難病 | 脳クレアチン欠乏症候群 |
| 難病 | ネフロン癆 |
| 難病 | 家族性低βリポタンパク血症１（ホモ接合体） |
| 難病 | ホモシスチン尿症 |
| 難病 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 |
| 難病 | 筋萎縮性側索硬化症/パーキンソン認知症複合 |
| 難病 | 認知症 |
| 難病 | 前頭側頭型認知症及び/または筋萎縮性側索硬化症2 |
| 難病 | 前頭側頭型認知症及び/または筋萎縮性側索硬化症3 |
| 難病 | 前頭側頭型認知症及び/または筋萎縮性側索硬化症4 |
| 難病 | 封入体ミオパチー・早期発症パジェット病・前頭側頭型認知症 |
| 難病 | 封入体ミオパチー・早期発症パジェット病・前頭側頭型認知症１ |
| 難病 | 封入体ミオパチー・早期発症パジェット病・前頭側頭型認知症３ |
| 難病 | パーキンソン認知症症候群 |
| 難病 | TARDBP関連前頭側頭葉型認知症 |
| 難病 | 遺伝性遅発性パーキンソン病 |
| 難病 | 若年性パーキンソン病 |
| 難病 | 晩発性パーキンソン病 |
希少疾患：572項目
| カテゴリ | 項目名 |
|---|---|
| 希少疾患 | 無βリポタンパク血症 |
| 希少疾患 | 偽性軟骨無形成症 |
| 希少疾患 | 副腎白質ジストロフィー |
| 希少疾患 | アルビニズム |
| 希少疾患 | α1-アンチトリプシン欠乏症 |
| 希少疾患 | Alport症候群 |
| 希少疾患 | 筋萎縮性側索硬化症 |
| 希少疾患 | アンジェルマン症候群 |
| 希少疾患 | 前眼部異発生 |
| 希少疾患 | 再生不良性貧血 |
| 希少疾患 | 無脾/無脾症 |
| 希少疾患 | 常染色体優性非特異性難聴 17 |
| 希少疾患 | 常染色体優性非特異性難聴 22 |
| 希少疾患 | 常染色体優性非特異性難聴 2A |
| 希少疾患 | 常染色体優性非特異性難聴 6 |
| 希少疾患 | Blau 症候群 |
| 希少疾患 | Budd-Chiari 症候群 |
| 希少疾患 | 心臓・顔・皮膚症候群 |
| 希少疾患 | カーニー複合 |
| 希少疾患 | Cenani-Lenz syndactyly 症候群 |
| 希少疾患 | 小脳性運動失調 |
| 希少疾患 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症2型 |
| 希少疾患 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う脳常染色体優性遺伝性動脈硬化症 |
| 希少疾患 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う脳常染色体優性遺伝性動脈硬化症 1型 |
| 希少疾患 | 脳クレアチン欠乏症候群 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病・ 聴覚消失 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型２C |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型２F |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型２K |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、 優性、中間型,d |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病2B型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病２B1型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病２B2型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病２D型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病２E型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病２I型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病２J型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病２P型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病4型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２V型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２X型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、常染色体劣性、２A2B型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２DD型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２EE型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２O型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２Q型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２R型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２S型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２T型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２U型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２W型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、軸索型、２ｚ型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、脱髄性、１ｂ型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、脱髄性、１ｄ型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、脱髄性、１ｆ型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、脱髄性、１G型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、脱髄性、４F型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、優性、中間型、B |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、優性、中間型、E |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、優性、中間型、F |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、優性、中間型、G |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、劣性、中間型A |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、劣性、中間型C |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、１C型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、2型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、２A2A型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、２L型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、２N型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、４A型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、４B1型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、４B2型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、４B3型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、４C型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、４D型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、４H型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、４J型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、４K型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、I型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、IA型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、 X染色体優性６ |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 病、X連鎖劣性、5型 |
| 希少疾患 | Charcot-Marie-Tooth 神経障害 X,1型 |
| 希少疾患 | チャージ症候群 |
| 希少疾患 | 有棘赤血球を伴う舞踏病 |
| 希少疾患 | シトリン欠損症 |
| 希少疾患 | シトルリン血症 |
| 希少疾患 | Cockayne 症候群 |
| 希少疾患 | Coffin-Lowry 症候群 |
| 希少疾患 | Coffin-Siris 症候群 |
| 希少疾患 | コラーゲンVI関連ミオパチー |
| 希少疾患 | 先天性横隔膜ヘルニア |
| 希少疾患 | 先天性赤血球生成不全性貧血 |
| 希少疾患 | 先天性魚鱗癬 |
| 希少疾患 | 先天性筋無力症候群 |
| 希少疾患 | 先天性筋無力症候群12 |
| 希少疾患 | 先天性筋無力症候群13 |
| 希少疾患 | 先天性筋無力症候群1A |
| 希少疾患 | 先天性筋無力症候群4C |
| 希少疾患 | アセタゾラミド誘発性先天性筋無力症候群 |
| 希少疾患 | 先天性線維型不均衡ミオパチー |
| 希少疾患 | 2B型線維数の減少を伴う先天性ミオパチー |
| 希少疾患 | 有髄小神経線維の選択的喪失を伴う先天性感覚神経障害 |
| 希少疾患 | 結合組織病 |
| 希少疾患 | 角膜ジストロフィー |
| 希少疾患 | 大脳皮質異形成 |
| 希少疾患 | コステロ症候群 |
| 希少疾患 | クルーゾン症候群 |
| 希少疾患 | 嚢胞性線維症 |
| 希少疾患 | シスチン尿症 |
| 希少疾患 | ダノン病 |
| 希少疾患 | 聴覚障害 |
| 希少疾患 | 聴覚障害と近視 |
| 希少疾患 | 難聴 - ジストニア症候群 |
| 希少疾患 | 小耳症および小歯症(LAMM)を伴う先天性難聴 |
| 希少疾患 | 聴覚障害-不妊症 |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー１ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー１０ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー１１ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー１２ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー１３ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー１５ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー１６ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー２０ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー２３ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー２５ |
| 希少疾患 | 炎症を伴うか伴わない聴覚障害、常染色体優性-34 |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体優性-36 |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体優性-37 |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー３a |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー３ｂ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー４ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー５ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー６４ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー６５ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー８０ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体優性ー９ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性-102 |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性-109 |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性-111 |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性-114 |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性-115 |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性-116 |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性-12 |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性-16 |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性-18 |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性-18b |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー１a |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー１ｂ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー２ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー２１ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー２２ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー２３ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー２４ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー２５ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー２６ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー２８ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー２９ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー３ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー３０ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー３２ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー３５ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー３６,+/-前庭病変 |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー３７ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー４、＋前庭水道管 |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー４２ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー４９ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー５３ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー５７ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー５９ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー６ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー６１ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー６３ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー６６ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー６７ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー７ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー７０ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー７４ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー７７ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー８ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー８４ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー８４ｂ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー８６ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー８９ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー９ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー９３ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー９４ |
| 希少疾患 | 聴覚障害、常染色体劣性ー９７ |
| 希少疾患 | 先天性聴覚障害と成人発症の進行性白質脳症 |
| 希少疾患 | 聴覚障害,X連鎖ー１ |
| 希少疾患 | 聴覚障害,X連鎖ー２ |
| 希少疾患 | 聴覚障害,X連鎖ー４ |
| 希少疾患 | 聴覚障害,X連鎖ー５ |
| 希少疾患 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 |
| 希少疾患 | ジストニア |
| 希少疾患 | 大田原症候群 |
| 希少疾患 | 早期ミオクロニー脳症 |
| 希少疾患 | クラシックエーラス・ダンロス症候群2型 |
| 希少疾患 | エーラス・ダンロス症候群皮膚脆弱症型 |
| 希少疾患 | tenascin-X欠損病によるエーラス・ダンロス症候群 |
| 希少疾患 | 進行性脊椎側彎症、ミオパシー、難聴を伴うエーラス・ダンロス症候群 |
| 希少疾患 | エーラス・ダンロス症候群、多発関節弛緩型１ |
| 希少疾患 | エーラス・ダンロス症候群、多発関節弛緩型２ |
| 希少疾患 | エーラス・ダンロス症候群心臓弁膜症型 |
| 希少疾患 | エーラス・ダンロス症候群クラシック型 |
| 希少疾患 | エーラス・ダンロス症候群クラシック型１ |
| 希少疾患 | エーラス・ダンロス症候群クラシック型２ |
| 希少疾患 | エーラス・ダンロス症候群、ヒドロキシリシン欠乏症 |
| 希少疾患 | エーラス・ダンロス症候群 筋拘縮型 |
| 希少疾患 | エーラス・ダンロス症候群歯周型１ |
| 希少疾患 | エーラス・ダンロス症候群歯周型２ |
| 希少疾患 | エーラス・ダンロス症候群早老性型２ |
| 希少疾患 | エーラス・ダンロス症候群脊椎異形成症型１ |
| 希少疾患 | エーラス・ダンロス症候群3型 |
| 希少疾患 | エーラス・ダンロス症候群,血管型 |
| 希少疾患 | エンドプレートアセチルコリンエステラーゼ欠損症 |
| 希少疾患 | 家族性地中海熱 |
| 希少疾患 | ファンコニ貧血 |
| 希少疾患 | 致死性家族性不眠症 |
| 希少疾患 | 脆弱X症候群 |
| 希少疾患 | 前頭側頭型認知症 |
| 希少疾患 | ガラクトース血症 |
| 希少疾患 | Galloway-Mowat症候群 |
| 希少疾患 | 糖原病 |
| 希少疾患 | 糖原病0,筋肉 |
| 希少疾患 | グルコース-6-フォスファターゼ欠損症 IA型による糖原病 |
| 希少疾患 | 肝グリコーゲン合成酵素欠損症による糖原病 |
| 希少疾患 | 糖原病IXb型 |
| 希少疾患 | 糖原病IXc型 |
| 希少疾患 | 糖原病IXd型 |
| 希少疾患 | 致死性先天性心臓糖原病 |
| 希少疾患 | 糖原病III型 |
| 希少疾患 | 糖原病IXa1型 |
| 希少疾患 | 糖原病X型 |
| 希少疾患 | 糖原病XV型 |
| 希少疾患 | 糖原病I型 |
| 希少疾患 | 糖原病IV型 |
| 希少疾患 | 糖原病V型 |
| 希少疾患 | 糖原病VI型 |
| 希少疾患 | 糖原病VII型 |
| 希少疾患 | 高チロシン血症 |
| 希少疾患 | 片側巨脳症 |
| 希少疾患 | 遺伝性 スフェロイドを伴うびまん性白質脳症 |
| 希少疾患 | 遺伝性難聴・聴覚障害 |
| 希少疾患 | 遺伝性無痛症 |
| 希少疾患 | ホモシスチン尿症 |
| 希少疾患 | ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血, コバラミン代謝異常による, cbl G 相補型 |
| 希少疾患 | ホモシスチン尿症,cblD型、変異１ |
| 希少疾患 | 高コレステロール血症 |
| 希少疾患 | 肥大型心筋症 |
| 希少疾患 | 低βリポ蛋白血症 |
| 希少疾患 | 低ホスファターゼ血症 |
| 希少疾患 | 左心低形成症候群 |
| 希少疾患 | 魚鱗癬 |
| 希少疾患 | 免疫不全 |
| 希少疾患 | 偽性腸閉塞 |
| 希少疾患 | ジュベール症候群 |
| 希少疾患 | ジュベール症候群関連疾患 |
| 希少疾患 | ジュベール症候群+先天性肝線維症 |
| 希少疾患 | ジュベール症候群+短い肋骨、 小さな胸郭、短い四肢、腎のう胞などの骨格の異形性 |
| 希少疾患 | ジュベール症候群+様々な発症時期、重症度、進行性などを示すレ ーベル先天黒内障を含む網膜変性 |
| 希少疾患 | 歌舞伎症候群 |
| 希少疾患 | Kosaki 異常増殖症候群 |
| 希少疾患 | レノックス・ガストー症候群 |
| 希少疾患 | 脂肪萎縮症 |
| 希少疾患 | リポジストロフィー |
| 希少疾患 | 滑脳症 |
| 希少疾患 | 黄斑ジストロフィー |
| 希少疾患 | メープルシロップ尿症 |
| 希少疾患 | McLeod ニューロアカントサイトーシス症候群 |
| 希少疾患 | 巨大膀胱 |
| 希少疾患 | メレトヤ症候群 |
| 希少疾患 | メチルマロン酸血症 |
| 希少疾患 | ミトコンドリア病 |
| 希少疾患 | Mowat-Wilson症候群 |
| 希少疾患 | 多系統萎縮症 |
| 希少疾患 | 筋ジストロフィー |
| 希少疾患 | ミオクローヌス |
| 希少疾患 | 筋強直症 |
| 希少疾患 | 爪膝蓋骨症候群 |
| 希少疾患 | 腎性尿崩症 |
| 希少疾患 | ネフロン癆 |
| 希少疾患 | ネフローゼ症候群 |
| 希少疾患 | 神経フェリチン症 |
| 希少疾患 | 神経線維腫 |
| 希少疾患 | 非ケトーシス性高グリシン血症 |
| 希少疾患 | 非特異性難聴、難聴症 |
| 希少疾患 | ヌーナン症候群 |
| 希少疾患 | 眼球皮膚アルビニズム |
| 希少疾患 | 視神経低形成 |
| 希少疾患 | 骨形成不全症 |
| 希少疾患 | 骨形成不全症12型 |
| 希少疾患 | 骨形成不全症5型 |
| 希少疾患 | 骨形成不全症7型 |
| 希少疾患 | 骨形成不全症8型 |
| 希少疾患 | 骨形成不全症1型 |
| 希少疾患 | 骨形成不全症3型 |
| 希少疾患 | 骨形成不全症、正常強膜、優性型 |
| 希少疾患 | 骨形成不全症、劣性先天性致死 |
| 希少疾患 | 骨形成不全症6型 |
| 希少疾患 | 骨形成不全症11型 |
| 希少疾患 | 骨形成不全症13型 |
| 希少疾患 | 骨形成不全症15型 |
| 希少疾患 | 骨形成不全症16型 |
| 希少疾患 | 骨粗鬆症 |
| 希少疾患 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
| 希少疾患 | 周期性四肢麻痺 |
| 希少疾患 | ペルオキシソーム形成異常症 |
| 希少疾患 | Perry 症候群 |
| 希少疾患 | Pfeiffer症候群 |
| 希少疾患 | フェニルケトン尿症 |
| 希少疾患 | 結節性多発動脈炎、小児型 |
| 希少疾患 | 多小脳回,+/- 血管性Ehlers-Danlos 症候群 |
| 希少疾患 | 多発ニューロパチー |
| 希少疾患 | Prader-Willi 症候群 |
| 希少疾患 | 原発性免疫不全 |
| 希少疾患 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 |
| 希少疾患 | プロピオン酸血症 |
| 希少疾患 | 偽性副甲状腺機能低下症 |
| 希少疾患 | 弾性線維性仮性黄色腫 |
| 希少疾患 | 肺胞蛋白症 |
| 希少疾患 | 肺動脈性肺高血圧症 |
| 希少疾患 | 腎低形成 |
| 希少疾患 | 拘束型心筋症 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症１０ |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症１１ |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症１５ |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症２ |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症３８ |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症５６ |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症８８ |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症９０ |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症-赤血球小赤血球症 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症+/-骨格系異常 |
| 希少疾患 | Rett 症候群 |
| 希少疾患 | ロスムンド・トムソン症候群 |
| 希少疾患 | ルビンスタイン・テイビ症候群 |
| 希少疾患 | サルコグリカン異常症 |
| 希少疾患 | 感音難聴 |
| 希少疾患 | 重症複合免疫不全症 |
| 希少疾患 | シトステロール血症 |
| 希少疾患 | Smith-Magenis症候群 |
| 希少疾患 | 脊髄性筋萎縮症 |
| 希少疾患 | 強直性脊椎 |
| 希少疾患 | 脊椎指異形成,エーラス・ダンロス症候群様 |
| 希少疾患 | Sturge-Weber 症候群 |
| 希少疾患 | 全身性エリテマトーデス/全身性紅斑性狼瘡 |
| 希少疾患 | 四肢不全麻痺 |
| 希少疾患 | 四肢麻痺/四肢不全麻痺 |
| 希少疾患 | 血栓性血小板減少性紫斑病 |
| 希少疾患 | 甲状腺ホルモン不応症 |
| 希少疾患 | TNF受容体関連周期性症候群 |
| 希少疾患 | 結節性硬化症 |
| 希少疾患 | チロシン血症3型 |
| 希少疾患 | チロシン血症1型 |
| 希少疾患 | チロシン血症2型 |
| 希少疾患 | アッシャー症候群 |
| 希少疾患 | アッシャー症候群1型 |
| 希少疾患 | アッシャー症候群１D型 |
| 希少疾患 | アッシャー症候群１F型 |
| 希少疾患 | アッシャー症候群2型 |
| 希少疾患 | アッシャー症候群１C型 |
| 希少疾患 | アッシャー症候群１G型 |
| 希少疾患 | アッシャー症候群２A型 |
| 希少疾患 | アッシャー症候群２C型 |
| 希少疾患 | アッシャー症候群３A型 |
| 希少疾患 | アッシャー症候群３B型 |
| 希少疾患 | アッシャー症候群III型 |
| 希少疾患 | ウィーバー症候群 |
| 希少疾患 | ウェルナー症候群 |
| 希少疾患 | ウエスト症候群 |
| 希少疾患 | ウォルフラム症候群 |
| 希少疾患 | 過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー |
| 希少疾患 | 色素性乾皮症 |
| 希少疾患 | 高カリウム血性周期性四肢麻痺 |
| 希少疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 23 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 78 |
| 希少疾患 | 錐体桿体ジストロフィー |
| 希少疾患 | 脊椎硬直を伴う先天性筋ジストロフィー |
| 希少疾患 | 接合部型表皮水疱症、限局性 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 26 |
| 希少疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 25 |
| 希少疾患 | 発作性ジストニア |
| 希少疾患 | 遺伝性難聴 |
| 希少疾患 | X染色体連鎖性網膜色素変性症 |
| 希少疾患 | 非典型溶血性尿毒症症候群 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 80 |
| 希少疾患 | POLG関連疾患 |
| 希少疾患 | POLR3関連白色ジストロフィー |
| 希少疾患 | NR2E3関連性網膜色素変性症 |
| 希少疾患 | 軽度の腎機能障害を伴う感音性難聴 |
| 希少疾患 | 神経発達症を伴う若年発症性脊髄小脳失調症 42型 |
| 希少疾患 | ネフロン癆 14 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 84 |
| 希少疾患 | 網膜色素異常症 |
| 希少疾患 | サンドホフ病（ライソゾーム病） |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 64 |
| 希少疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 3 |
| 希少疾患 | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 |
| 希少疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 19 |
| 希少疾患 | 可逆性骨幹異形成を伴う多腺性自己免疫症候群1型 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 12 |
| 希少疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 34 |
| 希少疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 21 |
| 希少疾患 | メチルマロン酸尿症、 mut(-) 型 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 36 |
| 希少疾患 | BCS1L関連ミトコンドリア病 |
| 希少疾患 | 卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 |
| 希少疾患 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群、 肝脳型 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 54 |
| 希少疾患 | 巨頭症および脳室肥大症を伴うVATER関連疾患 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 70 |
| 希少疾患 | 先天性パラミオトニア/家族性 高カリウム血性周期性四肢麻痺 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 74 |
| 希少疾患 | 先天性ミオパチー |
| 希少疾患 | PRPH2関連性網膜色素変性症 |
| 希少疾患 | ベルナール・スーリエ症候群、C型（特発性血小板減少性紫斑病） |
| 希少疾患 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群8B (MNGIE 型) |
| 希少疾患 | 若年性ニーマン・ピック病C1型、ライソゾーム病 |
| 希少疾患 | 短指症、知的障害および痙攣を伴う低身長症、先天性異常症候群 |
| 希少疾患 | ミトコンドリア複合体4欠損症、核型 3 |
| 希少疾患 | イソ吉草酸血症、I型 |
| 希少疾患 | 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症による神経変性 |
| 希少疾患 | ジストロフィン発現異常症 |
| 希少疾患 | 筋ジストロフィー-ジストログリカン症 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 25 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 62 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 33 |
| 希少疾患 | TRIT1関連複合酸化リン酸化欠乏症、ミトコンドリア病 |
| 希少疾患 | S錐体増強症候群、網膜色素変性症 |
| 希少疾患 | 晩発性脊髄性筋萎縮症,finkel型 |
| 希少疾患 | シャルコー・マリー・トゥース病、脱髄性、１ｂ型 |
| 希少疾患 | 妊娠性急性脂肪肝を伴うLCHAD欠損症、三頭酵素欠損症 |
| 希少疾患 | 重症異染性白質ジストロフィー、ライソゾーム病 |
| 希少疾患 | 骨格筋ミオパチー |
| 希少疾患 | Ｘ連鎖性進行性ミオクローヌスてんかん |
| 希少疾患 | ネマリン・ミオパチー |
| 希少疾患 | 細胞内封入体を伴う進行性ミオクローヌスてんかん３ |
| 希少疾患 | 巣状分節性糸球体硬化症 10 |
| 希少疾患 | ミトコンドリアDNA枯渇症候群 19 |
| 希少疾患 | メチルマロン酸尿症, mut(0) 型 |
| 希少疾患 | ジュベール症候群 30 |
| 希少疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 27 |
| 希少疾患 | 脊髄小脳変性症 47 |
| 希少疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 26 |
| 希少疾患 | アセタゾラミド誘発性非典型先天性ミオトニー |
| 希少疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 16 |
| 希少疾患 | レーベル遺伝性視神経症 12 |
| 希少疾患 | 常染色体劣性先天性魚鱗癬 13 |
| 希少疾患 | 四肢ジストニア |
| 希少疾患 | 常染色体優性難聴 73 |
| 希少疾患 | ピリドキシン抵抗性鉄芽球性貧血 2 |
| 希少疾患 | ミガラスタット反応性 |
| 希少疾患 | 筋萎縮性側索硬化症 23型 |
| 希少疾患 | 非特異性難聴 |
| 希少疾患 | 小脳低形成と関節拘縮症を伴う傍シルビウス裂多小脳回症 |
| 希少疾患 | グルタル酸血症 IIC |
| 希少疾患 | 高フェニルアラニン血症 |
| 希少疾患 | レーベル遺伝性視神経症 5 |
| 希少疾患 | ルビンスタイン・テイビ類似症候群 |
| 希少疾患 | 免疫不全症候群 53 |
| 希少疾患 | 補体成分9欠損症 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 18 |
| 希少疾患 | 免疫不全および脳症を伴う炎症性腸疾患 |
| 希少疾患 | 色素性乾皮症 F型 ・コケイン症候群の合併型 |
| 希少疾患 | 成人型レフサム病、ペルオキシソーム病 |
| 希少疾患 | 二次顆粒欠損症 1 |
| 希少疾患 | デュアン眼球後退症候群 |
| 希少疾患 | グルタル酸尿症 IIC型 |
| 希少疾患 | 痙性対麻痺および失行症を伴う家族性アルツハイマー病 |
| 希少疾患 | MTHFR欠損症によるホモシスチン尿症 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 55 |
| 希少疾患 | デジェリン・ソッタス病（シャルコー・マリー・トゥース病） |
| 希少疾患 | 常染色体劣性低リン血症性骨軟化症 2 |
| 希少疾患 | 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー |
| 希少疾患 | 常染色体優性網膜色素変性症 |
| 希少疾患 | 常染色体劣性栄養障害型表皮水疱症、限局性バリアント |
| 希少疾患 | PTS遺伝子部分欠損によるテトラハイドロビオプテリン合成系（BH4）欠損型高フェニルアラニン血症A |
| 希少疾患 | 骨形成不全症、劣性型 |
| 希少疾患 | 無症候性難聴 |
| 希少疾患 | ペルオキシソーム形成異常症3B |
| 希少疾患 | トリペプチジルペプチダーゼII欠損によるエヴァンズ症候群、免疫不全症および早発性免疫老化症の合併 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 7 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 76 |
| 希少疾患 | グルタル酸尿症 IIB型 |
| 希少疾患 | チアミン依存性メープルシロップ尿症II型 |
| 希少疾患 | 成人型異染性白質ジストロフィー、ライソゾーム病 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 27 |
| 希少疾患 | 肥大型心筋症を伴う感音性難聴 |
| 希少疾患 | トリプシノーゲン欠乏症 |
| 希少疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 30 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 37 |
| 希少疾患 | ミトコンドリア酸化的リン酸化反応欠損症、ミトコンドリア病 |
| 希少疾患 | 眼皮膚白皮症 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 39 |
| 希少疾患 | 周期性四肢麻痺を伴うマルチミニコア病 |
| 希少疾患 | 常染色体劣性感音性難聴 49 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 71 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 28 |
| 希少疾患 | 痙性対麻痺および異常なプラークを伴う家族性アルツハイマー病 |
| 希少疾患 | アッシャー症候群 1B型 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 72 |
| 希少疾患 | 小児性ジストニア |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 73 |
| 希少疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 9 |
| 希少疾患 | 糖原病 IIIb型 |
| 希少疾患 | 常染色体劣性難聴 107 |
| 希少疾患 | 先天性免疫不全症候群 |
| 希少疾患 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 66 |
| 希少疾患 | 異染性白質ジストロフィー、軽症 |
| 希少疾患 | アタルレン治療反応性 |
| 希少疾患 | 常染色体劣性無症候性難聴 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 41 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 4 |
| 希少疾患 | 精神神経学的特徴を伴う海綿状脳症 |
| 希少疾患 | ファイファー症候群 |
| 希少疾患 | 脳幹および脊髄の障害と乳酸上昇を伴う白質脳症 |
| 希少疾患 | メープルシロップ尿症1B型 |
| 希少疾患 | 孤発性黄斑ジストロフィー |
| 希少疾患 | ペルオキシソーム形成異常症10B |
| 希少疾患 | 心欠損および自律神経機能不全を伴うヒルシュスプルング病 |
| 希少疾患 | アスパルチルグルコサミン尿症、フィンランド人型 |
| 希少疾患 | メープルシロップ尿症 IA型、中等症 |
| 希少疾患 | ミトコンドリア肝症 |
| 希少疾患 | ミトコンドリア心筋症 |
| 希少疾患 | 肝筋型糖原病 IV |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 13 |
| 希少疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 13 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 1 |
| 希少疾患 | 常染色体劣性難聴 110 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 14 |
| 希少疾患 | 先天性神経筋糖原病 IV |
| 希少疾患 | 呼吸鎖複合体の欠損または変異によるミトコンドリア病 |
| 希少疾患 | 非進行性肝型糖原病 IV |
| 希少疾患 | 小児糖原病II型 |
| 希少疾患 | 先天性筋無力症候群 22 |
| 希少疾患 | 糖原病 IIIa |
| 希少疾患 | ミトコンドリア複合体1欠損症、核型 18 |
| 希少疾患 | LCHAD欠損症 |
| 希少疾患 | RRM2B関連ミトコンドリア病 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 49 |
| 希少疾患 | シャルコー・マリー・トゥース病 X |
| 希少疾患 | サポシンC欠損による非典型型ゴーシェ病 |
| 希少疾患 | アリルスルファターゼ A 偽欠損症、中等症 |
| 希少疾患 | 常染色体劣性難聴 |
| 希少疾患 | 筋萎縮性側索硬化症 19型 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 43 |
| 希少疾患 | 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 1型 |
| 希少疾患 | 成人性糖原病II型 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 79 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 53 |
| 希少疾患 | 肝型糖原病 IV |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 40 |
| 希少疾患 | シトルリン血症。軽度 |
| 希少疾患 | 原発性色素沈着性結節性副腎皮質病変 2 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 50 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 45 |
| 希少疾患 | グルタル酸血症 IIA |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 42 |
| 希少疾患 | 典型型筋萎縮性側索硬化症 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 59 |
| 希少疾患 | 小児筋型糖原病IV型 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 4、常染色体劣性 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 77 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 19 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 61 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 7、2遺伝子性 |
| 希少疾患 | グリコシルフォスファチジルイノシトール生合成障害 16 |
| 希少疾患 | 非フェニルケトン尿症型高フェニルアラニン血症, 軽症 |
| 希少疾患 | 網膜色素変性症 23 |
検査結果の説明
医師による個別のカウンセリングにて、主に次のような内容を詳しくご説明いたします。
- ・遺伝子検査結果の内容
- ・遺伝子検査結果の意味
- ・今後の検査や治療方針
- ・ご家族への影響
遺伝子検査の結果がどのような内容であっても、結果に対するご質問やご懸念については、医師とよく話し合うのが一般的です。
適切な医療を効率に提供するために、医師が必要であると判断した場合は、遺伝子検査結果や既存の医療技術（血液検査、画像診断、内視鏡、生理検査など）の診療結果に基づいて、連携する医療機関を紹介させていただく事が可能です。
費用
難病・希少疾患 遺伝子検査（遺伝子検査前後のカウンセリング料を含む）
¥330,000（税込）
- 検査を受けなかった場合、遺伝子検査カウンセリング料 ¥16,500（税込）がかかります
※表示費用は全て公的医療保険が適用されない自由診療の費用となります。
予約方法
お電話で直接ご連絡ください。
当院の理念・ポリシー・特徴
当院は、患者様が難病や希少疾患の早期発見・早期治療につなげ、より充実した生活を送れるよう、貢献していきたいと考えております。
難病や希少疾患は、本人だけでなく、家族にも大きな負担となります。
当院では、難病や希少疾患のリスクを調べることで、早期発見・早期治療につなげ、患者様とそのご家族の生活の質を向上させていきたいと考えております。
難病・希少疾患遺伝子検査には、以下のメリットがあります。
- ・難病や希少疾患のリスクを調べることができる
- ・早期発見・早期治療につなげることができる
- ・適切な治療や支援を受けるための情報収集に役立つ
遺伝子検査による個別化
当院では、遺伝子検査の結果に基づいて、患者様一人ひとりに合ったケア内容を個別化しています。遺伝子検査の結果は、難病や希少疾患のリスクを調べるだけでなく、患者様の病状や治療に対する反応性を把握することにも役立ちます。
当院では、遺伝子検査の結果に基づいて、以下の点に配慮して、ケア内容を決定します。
- ・難病や希少疾患のリスク
- ・患者様の病状
- ・患者様の治療に対する反応性
- ・患者様の希望
遺伝子検査の結果は、あくまでも目安です。患者様の主観的な症状や、生活習慣、環境要因などを総合的に考慮して、ケア内容を決定することが大切です。
当院では、患者様一人ひとりに合った、より効果的なケアを提供するために、遺伝子検査を活用しています。
留意事項
検査を行うことで、難病・希少疾患の早期発見につながる場合がありますが、病気を完全に予防するものではありません。- 本検査をお申し込みになる前に、検査の同意文書に必ず署名いただきます。ご不安な点や確認事項がありましたら、患者様が理解して納得されるまで医師より対面でご説明をいたします。
- 本検査結果のご報告は当院にて担当医師がカウンセリングいたします。そのため、お申込みはご来院が可能な方に限ります。
- 本検査は18歳以上を対象としています。
患者様が18歳未満の方は、次のように医学的正当性のある理由がある場合に検査を検討いたします。
・病気の診断や治療に遺伝子検査が不可欠である場合
・病気の予防や早期発見に遺伝子検査が有効である場合
・病気の研究に遺伝子検査が不可欠である場合
※患者様が18歳未満の方は、親権者等の法定代理人の同意文書の署名が必要となります。
医師紹介
理事長
東田俊彦
経歴
慶応大学医学部卒業：在学中に米国医師試験ECFMG（現在のUSMLE）取得
東京女子医大で臨床研修：内科系ローテーション
内科系大学院終了：ANPの研究で学位取得
金沢医科大学医学部教授・教育支援センター長
医療法人創世会理事長
臨床検査科恵比寿院長
Genesis衛生検査所（CAP認証）所長
Zurich保険会社顧問医
一般社団法人医療問題研究所最高顧問
医療法人筑波記念病院顧問
担当科目
遺伝子検査センター（臨床検査科）、内科、皮膚科、アレルギー科
| 氏名 | 東田 智彦 |
|---|---|
| 経歴 |
東京大学 医学部卒業 日本赤十字医療センター研修 虎ノ門病院研修 東京大学医学部大学院・東京大学医学部附属病院 医療法人社団創世会 臨床検査科恵比寿内科外来担当医 |
| 担当科目 | 遺伝子検査センター（臨床検査科）、内科、皮膚科、アレルギー科 |
| 氏名 | 井関 隼 |
|---|---|
| 経歴 |
埼玉医科大学医学部卒業 慶応義塾大学病院初期研修 |
| 担当科目 | 遺伝子検査センター（臨床検査科）、内科、婦人科 |